Pagrindinis skirtumas tarp Prader Willi ir Angelmano sindromo yra tas, kad Prader Willi sindromą sukelia tėvo išreikštų genų funkcijos praradimas 15 chromosomos regione dėl delecijos arba viengimių disomijos, o Angelmano sindromą sukelia motinos išreikštų genų funkcijos praradimas 15 chromosomos regione dėl delecijos arba viengimių disomijos.
Prader Willi ir Angelman sindromai yra du genetiniai sutrikimai, kurie gali atsirasti dėl chromosomų srities praradimo dėl delecijos. Jie taip pat siejami su viengimių disomija, kuri reiškia situaciją, kai dvi chromosomos kopijos gaunamos iš to paties tėvo, o ne viena iš motinos, o kita - iš tėvo. Be to, jie taip pat žinomi kaip genetiniai (arba genominiai) įspaudų sutrikimai.
Kas yra Prader Willi sindromas?
Prader Willi sindromas yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia tėvo išreikštų genų funkcijos praradimas 15 chromosomos regione dėl delecijos arba viengimių disomijos. Prader Willi sindromo atveju apie 74% atvejų atsiranda, kai ištrinta dalis tėvo 15 chromosomos. Dar 25% atvejų sergantis asmuo turi dvi 15-osios motinos chromosomos kopijas ir neturi tėvo kopijos. Kadangi motinos chromosomos dalys išjungiamos įspaudus, jose nelieka veikiančių tam tikrų genų kopijų.
01 pav.: Prader Willi sindromas
Kūdikiams, kenčiantiems nuo Prader Willi sindromo, simptomai gali būti prastas raumenų tonusas, ryškūs veido bruožai, prastas čiulpimo refleksas, apskritai prastas reagavimas ir neišsivysčiusios genitalijos. Ankstyvos vaikystės ir pilnametystės požymiai ir simptomai gali būti potraukis maistui ir svorio padidėjimas, nepakankamai išvystyti lytiniai organai, prastas augimas ir fizinis vystymasis, pažinimo sutrikimai, uždelstas motorinis vystymasis, kalbos sutrikimai, elgesio sutrikimai, miego sutrikimai, skoliozė, klubų problemos, sumažėjęs seilių kiekis. tekėjimas, regėjimo problemos, temperatūros reguliavimo problemos ir pigmentacijos trūkumas, dėl kurio plaukai, akys ir oda tampa blyškūs.
Šis genetinis sutrikimas gali būti diagnozuotas atliekant fizinius tyrimus, kraujo tyrimus ir genetinius tyrimus. Be to, vaikai, sergantys Prader Willi sindromu, gydomi taikant tinkamą mitybą, gydymą žmogaus augimo hormonu, gydant lytiniais hormonais, reguliuojant svorį, gydant miego sutrikimus, taikant įvairią terapiją, elgesio terapiją, psichikos sveikatos priežiūrą ir kitus regėjimo problemų, hipotirozės, diabeto gydymo būdus., skoliozė ir kt. Daugelis suaugusiųjų, turinčių šį genetinį sutrikimą, gyvena globos įstaigose, kuriose jie gali sveikai maitintis, saugiai gyventi, dirbti ir mėgautis laisvalaikio veikla.
Kas yra Angelmano sindromas?
Angelmano sindromas yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia motinos išreikštų genų funkcijos praradimas 15 chromosomos regione dėl delecijos arba viengimių disomijos. Angelmano sindromas atsiranda dėl 15 chromosomos srities funkcijos trūkumo, kurį sukelia delecija arba nauja mutacija (UBE3Ageno ištrynimas arba mutacija 15 chromosomoje). Kartais tai atsitinka dėl dviejų 15 chromosomos kopijų paveldėjimo iš asmens tėvo ir ne iš motinos. Kadangi tėvo kopijos yra inaktyvuotos dėl genomo įspaudo, funkcinės geno versijos nelieka.
02 pav.: Angelmano sindromas
Šios būklės požymiai ir simptomai gali būti vystymosi sulėtėjimas: 6–12 mėnesių neropojimas ar burbėjimas, intelekto sutrikimas, kalbos nebuvimas, sunku vaikščioti, dažnas šypsojimasis ir juokas, laiminga, susijaudinusi asmenybė, čiulpimo ar maitinimo sunkumai., sunku užmigti ir užmigti, traukuliai dažniausiai nuo 2 iki 3 metų amžiaus, sustingę arba trūkčiojantys judesiai, mažas galvos dydis, plokštumas pakaušyje, liežuvio veržimasis, plaukai, oda ir akys šviesesnės, neįprastas elgesys, pavyzdžiui, plazdėjimas rankomis ir pakeltos rankos einant, miego sutrikimai ir išlenktas stuburas.
Be to, šį genetinį sutrikimą galima diagnozuoti atliekant fizinius tyrimus, kraujo tyrimus, kalbos testus, tėvų DNR modelio tyrimus, trūkstamų chromosomų testus ir genų mutacijų testus. Be to, Angelmano sindromo gydymo galimybės apima vaistus nuo traukulių, fizinę terapiją, bendravimo ir kalbos terapiją, elgesio terapiją ir vaistus bei miego mokymą, mitybos pokyčius ir vaistus.
Kokie yra Prader Willi ir Angelmano sindromo panašumai?
- Prader Willi ir Angelman sindromai yra du genetiniai sutrikimai, kurie gali atsirasti dėl chromosomų srities praradimo dėl ištrynimo arba viengimių disomijos.
- Jie taip pat žinomi kaip genetinių įspaudų sutrikimai.
- Abu sutrikimai nėra paveldimi.
- Šiuos sutrikimus sukelia 15 chromosomos problemos.
- Vyrus ir moteris vienodai veikia abu sutrikimai.
- Jos gydomos taikant palaikomąją priežiūrą.
Kuo skiriasi Prader Willi ir Angelmano sindromas?
Prader Willi sindromas yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia tėvo išreikštų genų funkcijos praradimas 15 chromosomos regione dėl delecijos arba viengimių disomijos, o Angelmano sindromas yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia motinos išreikštų funkcijų praradimas. genai 15 chromosomos regione dėl delecijos arba viengimių disomijos. Taigi, tai yra pagrindinis skirtumas tarp Prader Willi ir Angelmano sindromo. Be to, Prader Willi sindromo ligos paplitimas yra vienas iš 15 000 žmonių, o Angelmano sindromo ligos paplitimas yra vienas iš 12 000–20 000 žmonių.
Toliau pateiktoje infografikoje pateikiami skirtumai tarp Prader Willi ir Angelmano sindromo lentelės pavidalu, kad būtų galima palyginti.
Santrauka – Prader Willi vs Angelman sindromas
Prader Willi ir Angelman sindromai yra du reti genetiniai sutrikimai. Prader Willi sindromas yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia tėvo išreikštų genų funkcijos praradimas 15 chromosomos regione dėl delecijos arba viengimių disomijos. Tuo tarpu Angelmano sindromas yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia motinos išreikštų genų funkcijos praradimas 15 chromosomos regione dėl delecijos arba viengimių disomijos. Taigi, tai yra pagrindinis skirtumas tarp Prader Willi ir Angelman sindromų.
