Pagrindinis skirtumas tarp Dauno sindromo ir Klinefelterio sindromo yra tas, kad Dauno sindromas yra autosominė anomalija, kurią lydi protinis atsilikimas ir hipotonija, o Klinefelterio sindromas yra lytinių chromosomų anomalija, kurią lydi vyrų fizinio ir pažinimo vystymosi problemos..
Trisomija yra polisomijos tipas, kai vietoj įprastos chromosomų poros yra trys chromosomos. Tai aneuploidijos rūšis. Iš esmės yra dviejų tipų trisomija: autosominė trisomija (Dauno sindromas, Edvardso sindromas, Patau sindromas, Warkany sindromas) ir lytinė chromosominė trisomija; (trigubas X sindromas, Klinefelterio sindromas). Dauno sindromas ir Klinefelterio sindromas yra dviejų tipų trisomijos būklės.
Kas yra Dauno sindromas?
Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl nenormalaus ląstelių dalijimosi, dėl kurio atsiranda papildoma pilna arba dalinė 21 chromosomos kopija. Ši papildoma genetinė medžiaga sukelia vystymosi pokyčius ir fizinius Dauno sindromo sutrikimo ypatumus. Dauno sindromo simptomai ir ypatumai yra intelekto ir vystymosi problemos, pažinimo sutrikimai, suplotas veidas, maža galva, trumpas kaklas, išsikišęs liežuvis, į viršų pasvirę akių vokai, neįprastos formos arba mažos ausys, prastas raumenų tonusas, plačios, trumpos rankos su viena raukšle. delne, palyginti trumpi pirštai ir mažos rankos bei pėdos, per didelis lankstumas, mažos b altos dėmės ant spalvotos akies dalies ir trumpas aukštis.
01 pav.: Dauno sindromas
Dauno sindromą galima diagnozuoti atliekant kraujo tyrimus, pakaušio skaidrumo tyrimus, chorioninio gaurelio mėginių ėmimą (CVS), amniocentezę, ultragarsą, perkutaninį bambos kraujo mėginių ėmimą ir genetinius tyrimus prieš implantaciją. Specifinio Dauno sindromo gydymo nėra. Tačiau valdymo galimybės apima fizinę, profesinę ir logopedinę terapiją, specializuotas švietimo paslaugas, socialinę ir rekreacinę veiklą, programas, kuriose siūlomas darbo mokymas ir savęs priežiūros įgūdžių mokymas.
Kas yra Klinefelterio sindromas?
Klinefelterio sindromas yra genetinė būklė, atsirandanti, kai vyras turi papildomą X chromosomos kopiją, ir ji priskiriama lytinės chromosomų trisomijos kategorijai. Tai aneuploidijos būklės tipas. Papildoma chromosoma Klinefelterio sindrome atsiranda dėl nesusijungimo gametogenezės metu. Klinefelterio sindromu serga vyrai ir jis dažnai diagnozuojamas tik pilnametystėje.
02 pav.: Klinefelterio sindromas
Klinefelterio sindromo požymiai ir simptomai skiriasi priklausomai nuo amžiaus. Kūdikiams pasireiškia tokie požymiai ir simptomai, kaip silpni raumenys, lėtas motorikos vystymasis, uždelstas kalbėjimas ir sėklidės, kurios nenusileido į kapšelį. Vaikams ir paaugliams būdingi tokie simptomai kaip aukštesnis nei vidutinis ūgis, ilgesnės kojos, trumpesnis liemuo ir platesni klubai, palyginti su kitų berniukų, brendimo nėra arba vėluoja, po brendimo sumažėja raumenų ir veido, kūno plaukuotumas, mažos sėklidės, maža varpa, padidėję krūties audiniai., silpni kaulai, mažas energijos lygis, polinkis būti droviems ir jautriems, sunku išreikšti mintis ir jausmus, taip pat skaitymo, rašymo, rašybos ir matematikos problemos. Vyrų požymiai ir simptomai yra mažas spermatozoidų skaičius, mažos sėklidės ir varpa, mažas lytinis potraukis, aukštesnis nei vidutinis ūgis, silpni kaulai, sumažėję kūno ir veido plaukai, mažiau raumeningi, palyginti su kitais vyrais, padidėję krūties audiniai ir padidėję pilvo riebalai.
Pagrindiniai Klinefelterio sindromo diagnozei naudojami testai yra hormonų tyrimai, chromosomų analizė ir prenatalinis kraujo tyrimas. Be to, Klinefelterio sindromo gydymo galimybės apima pakaitinę testosterono terapiją, krūties audinių pašalinimą, kalbos ir fizinę terapiją, švietimo evoliuciją ir paramą, vaisingumo gydymą ir psichologines konsultacijas.
Kokie yra Dauno sindromo ir Klinefelterio sindromo panašumai?
- Dauno sindromas ir Klinefelterio sindromas yra dviejų tipų trisomijos būklės.
- Abu yra genetiniai sutrikimai, priskirti aneuploidijos kategorijai.
- Abu sutrikimai atsiranda dėl nesujungimo.
- Jie gali turėti pažinimo sutrikimų.
- Juos galima diagnozuoti atliekant chromosomų analizę.
- Juos galima gydyti taikant fizinę ir vystomąją terapiją.
Kuo skiriasi Dauno sindromas ir Klinefelterio sindromas?
Dauno sindromas yra autosominė anomalija, kuriai būdingas protinis atsilikimas ir hipotonija, o Klinefelterio sindromas yra lytinių chromosomų anomalija, kuriai būdingi vyrų fizinio ir pažinimo vystymosi sutrikimai. Tai yra pagrindinis skirtumas tarp Dauno sindromo ir Klinefelterio sindromo.
Toliau pateiktoje lentelėje apibendrinamas skirtumas tarp Dauno sindromo ir Klinefelterio sindromo.
Santrauka – Dauno sindromas prieš Klinefelterio sindromą
Dauno sindromas ir Klinefelterio sindromas yra du genetiniai sutrikimai, atsirandantys dėl aneuploidijos būklės, vadinamos trisomija. Dauno sindromas yra autosominė anomalija, sukelianti protinį atsilikimą ir hipotoniją. Klinefelterio sindromas yra lytinių chromosomų anomalija, sukelianti vyrų fizinio ir pažinimo vystymosi problemų. Tai yra pagrindinis skirtumas tarp Dauno sindromo ir Klinefelterio sindromo.
