Pagrindinis skirtumas tarp Ehlers Danlos ir Marfano sindromo yra tas, kad Ehlers Danlos sindromas pirmiausia pažeidžia odą, sąnarius ir kraujagysles, o Marfano sindromas pirmiausia pažeidžia širdį, akis, kraujagysles ir skeletą.
Ehlers Danlos ir Marfano sindromas yra du skirtingi paveldimi jungiamojo audinio sutrikimai. Yra apie 200 skirtingų paveldimų jungiamojo audinio sutrikimų būklių. Kai kurie iš labiausiai žinomų paveldimų jungiamojo audinio sutrikimų yra Ehlers Danlos sindromas, Marfano sindromas, Loeys Dietz sindromas, cutis laxa, Sticklerio sindromas ir krūtinės aortos arterijos išsiplėtimas ir disekacija.
Kas yra Ehlerso Danloso sindromas?
Ehlers Danlos sindromas yra paveldima jungiamojo audinio liga, kuri pirmiausia pažeidžia odą, sąnarius ir kraujagysles. Yra 14 šio sutrikimo potipių. Jungiamasis audinys yra sudėtingas b altymų ir medžiagų mišinys, suteikiantis elastingumą pagrindinėms žmogaus kūno struktūroms. Sunki šios ligos forma žinoma kaip kraujagyslinis Ehlers Danlos sindromas, dėl kurio plyšta kraujagyslių sienelės, žarnynas ir gimda. Ehlerso Danloso sindromo požymiai ir simptomai yra pernelyg lankstūs sąnariai, ištempta oda, trapi oda, išskirtiniai veido bruožai, tokie kaip plona nosis, plona viršutinė lūpa, maži ausų speneliai ir iškilios akys, permatoma oda, kurioje atsiranda mėlynių, susilpnėjusi aorta, linkusi plyšti., ir susilpnėjusios gimdos ir storosios žarnos sienelės, kurios linkusios plyšti.
01 pav.: Ehlerso Danloso sindromas
Mažiausiai 20 genų mutacijos, įskaitant COL5A1, COL5A2 ir retai COL1A1 genus, buvo siejamos kaip Ehlers Danlos sindromo priežastis. Be to, Ehlers Danlos sindromas gali būti diagnozuotas atliekant šeimos istoriją, fizinį patikrinimą ir genetinius tyrimus. Be to, Ehlers Danlos sindromo gydymas apima vaistus (skausmą malšinančius vaistus (acetaminofeną), kraujospūdį), fizinę terapiją ir chirurgines bei kitas procedūras.
Kas yra Marfano sindromas?
Marfano sindromas yra paveldimas jungiamojo audinio sutrikimas, kuris pirmiausia pažeidžia širdį, akis, kraujagysles ir skeletą. Žmonės, kenčiantys nuo Marfano sindromo, paprastai yra aukšti ir liekni, su neįprastai ilgomis rankomis, kojomis, pirštais ir kojų pirštais. Marfano sindromo sukeltos žalos gali būti lengvos arba sunkios. Marfano sindromą sukelia FBN1 (fibrilino-1) geno defektai arba delecijos. Marfano sindromo požymiai ir simptomai yra aukštas ir lieknas ūgis, neproporcingai ilgos rankos, kojos ir pirštai, krūtinkaulis, kuris dažniausiai išsikiša į išorę arba pakrypsta į vidų, aukštai išlenktas gomurys, susigrūdę dantys, širdies ūžesiai, labai trumparegystė, nenormaliai išlenktas stuburas, ir plokščiapėdystė.
02 pav.: Marfano sindromas
Marfano sindromą galima diagnozuoti atliekant šeimos istoriją, fizinę apžiūrą, širdies tyrimą, akių testą (tyrimą plyšine lempa, akispūdžio testą) ir genetinius tyrimus. Be to, Marfano sindromo gydymo galimybės yra vaistai (kraujospūdį mažinantys vaistai), regėjimo terapija, operacijos ir kitos savybės (aortos atstatymas, skoliozės operacija, krūtinkaulio korekcija, akių chirurgija).
Kokie Ehlerso Danloso ir Marfano sindromo panašumai?
- Ehlers Danlos ir Marfano sindromas yra du skirtingi paveldimi jungiamojo audinio sutrikimai.
- Abu yra daugiasisteminiai sutrikimai.
- Jie pirmiausia veikia minkštąjį žmogaus kūno jungiamąjį audinį.
- Abu sutrikimus sukelia specifinių genų mutacijos arba pokyčiai.
- Juos galima gydyti vaistais ir operacijomis.
Kuo skiriasi Ehlers Danlos ir Marfano sindromas?
Ehlers Danlos sindromas yra paveldimas jungiamojo audinio sutrikimas, kuris pirmiausia pažeidžia odą, sąnarius ir kraujagysles, o Marfano sindromas yra paveldimas jungiamojo audinio sutrikimas, kuris pirmiausia pažeidžia širdį, akis, kraujagysles ir skeletą. Taigi, tai yra pagrindinis skirtumas tarp Ehlers Danlos ir Marfano sindromo. Be to, Ehlers Danlos sindromą sukelia mutacijos genuose, tokiuose kaip COL5A1, COL5A2 ir retai COL1A1. Kita vertus, Marfano sindromą sukelia FBN1 (fibrilino-1) geno mutacija.
Toliau pateiktoje infografikoje pateikiami skirtumai tarp Ehlers Danlos ir Marfano sindromo lentelės pavidalu, kad būtų galima palyginti.
Santrauka – Ehlersas Danlosas prieš Marfano sindromą
Ehlers Danlos ir Marfano sindromas yra du skirtingi paveldimi jungiamojo audinio sutrikimai (HCTD). Ehlerso Danloso sindromas pirmiausia pažeidžia odą, sąnarius ir kraujagysles, sukelia pernelyg lanksčius sąnarius, ištemptą odą, trapią odą, išskirtinį veido tipą, pvz., ploną nosį, ploną viršutinę lūpą, mažus ausų spenelius, iškilias akis, permatomą odą, kurią sukelia mėlynės, susilpnėjusią aortą, sienas. gimdos ir storosios žarnos, kurios linkusios plyšti. Kita vertus, Marfano sindromas pirmiausia pažeidžia širdį, akis, kraujagysles ir skeletą, dėl kurio atsiranda aukštas ir lieknas ūgis, neproporcingai ilgos rankos, kojos ir pirštai, krūtinkaulis, kuris dažniausiai išsikiša į išorę arba pakrypsta į vidų, aukštai išlenktas gomurys, susigrūdę dantys., širdies ūžesiai, ekstremali trumparegystė, nenormaliai išlinkęs stuburas ir plokščios pėdos. Taigi, čia apibendrinamas skirtumas tarp Ehlers Danlos ir Marfano sindromo.
