Pagrindinis skirtumas – PGS vs PGD
Apvaisinimas in vitro (IVF) yra sudėtingas procesas, naudojamas vaisingumo ir genetinėms problemoms gydyti bei padėti pastojant vaiką. Kai susituokusi pora susiduria su problemomis, susijusiomis su vaiko pastojimu, IVF yra geras sprendimas ir yra veiksmingiausia gydymo forma. Subrendusios kiaušialąstės paimamos iš patelės kiaušidės ir apvaisinamos iš atitinkamo patino spermatozoidų laboratorinėmis sąlygomis (in vitro) kaip pradinis žingsnis. Tada apvaisintas kiaušinėlis implantuojamas į patelės gimdą. Tačiau IVF yra sudėtingas, brangus ir daug laiko reikalaujantis procesas, turintis daug iššūkių. Vadinasi, prieš jo implantavimą atliekami keli medicininiai tyrimai. Priešimplantacinė genetinė patikra (PGS) ir priešimplantacinė genetinė diagnozė (PGD) yra du tokie eksperimentai, naudojami siekiant nustatyti, ar embrionas neturi genetinių sutrikimų ir ar kūdikis sveikas. Pagrindinis skirtumas tarp PGS ir PGD yra tas, kad PGD atliekama siekiant aptikti vieno geno defektus, kurie gali sukelti specifines genetines ligas, o PGS – siekiant nustatyti chromosomų normalumą.
Kas yra PGS?
Preimplantacinė genetinė patikra (PGS) yra genetinis testas, kuris atliekamas siekiant nustatyti in vitro apvaisinto embriono chromosomų normalumą. PGS tikrina embriono ląsteles, kad būtų nustatytas normalus chromosomų skaičius. Žmogaus kūne iš viso yra 46 chromosomos 23 porose. PGS neieško specifinių genetinių ligų; vietoj to jis ieško įprasto chromosomų skaičiaus embriono ląstelėse. Embrionas įvertinamas dėl trūkstamų chromosomų arba papildomų chromosomų, kurios pakeičia bendrą chromosomų skaičių.
PGS tikslas yra nustatyti nenormalų chromosomų skaičių embrionuose prieš implantaciją, kad būtų išvengta genetinių sindromų, atsirandančių dėl chromosomų skaičių aberacijų. PGS atskleidžia tokias ligas kaip Dauno sindromas, Klinefelterio sindromas ir kt. Dauno sindromas yra dažna liga, kurią sukelia 21 chromosomos trisomija. Ją nesunkiai aptinka PGS. Lytį pasirinkti taip pat galima naudojant PGS.
PGS naudojami keli metodai, tokie kaip naujos kartos sekvenavimas (NGS), masyvo lyginamoji genomo hibridizacija (aCGH), vieno nukleotido polimorfizmo mikrogardelės (SNP), kiekybinė realaus laiko polimerazės grandininė reakcija (qPCR) ir kt.
01 pav.: Genetinis patikrinimas prieš implantaciją
Kas yra PGD?
Preimplantacinė genetinė diagnostika (PGD) – tai metodas, atliekamas siekiant nustatyti vieno geno sutrikimus in vitro apvaisintame embrione prieš implantavimą motinos gimdoje, kad būtų nustatytas nėštumas. Vieno geno sutrikimas yra genetinė liga arba Mendelio sutrikimas, atsirandantis dėl tam tikro geno mutacijos ar DNR pasikeitimo. Mutuotas genas yra žinomas kaip mutantas arba sergantis alelis. Šie sutrikimai yra paveldimi iš tėvų į palikuonis. Todėl prieš implantuojant embrioną svarbu patikrinti, ar embrionas neturi vieno geno sutrikimų, ar ne. Vieno geno sutrikimai yra labai reti. Tačiau jei ir motina, ir tėvas yra šios konkrečios genetinės ligos nešiotojai, palikuonys gali paveldėti ligą. Taigi, PGD suteikia galimybę poroms pasirinkti sveikus ir nesergančius embrionus.
PGD atliekamas atskiroms ląstelėms, paimtoms iš embriono. Jis gali veiksmingai atskleisti chromosomų translokacijų ar mutantų buvimą. Yra daug vieno geno sutrikimų. Dažniausios ligos, kurias nustato PGD, yra cistinė fibrozė, pjautuvinių ląstelių anemija, Tay-Sachs, Fragile X, miotoninė distrofija ir talasemija. PGD suteikia galimybę prieš transplantaciją nustatyti embriono lytį. Tai svarbus pasiūlymas poroms subalansuoti šeimą. Taigi, PGD yra svarbus testas, norint pagimdyti sveiką ir nesergantį kūdikį pageidaujamo sekso metu. Tačiau PGD testo rezultatas priklauso nuo vienos ląstelės įvertinimo. Taigi PGD veiksmingumas yra abejotinas. Biopsijos invaziškumas ir chromosomų mozaikiškumas taip pat mažina PGD veiksmingumą.
02 pav.: Genetinė diagnozė prieš implantaciją
PGD atlikti naudojami įvairūs metodai, tokie kaip fluorescencinė in situ hibridizacija (FISH) ir polimerazės grandininė reakcija (PGR). PGR naudojamas vieno geno sutrikimams aptikti, o FISH – chromosomų anomalijai nustatyti. Be FISH ir PGR, vienos ląstelės genomo sekos nustatymas taip pat naudojamas kaip PGD metodas embriono genomui apibūdinti.
Kuo skiriasi PGS ir PGD?
PGS vs PGD |
|
| PGS yra genetinis testas, atliekamas siekiant nustatyti, ar in vitro apvaisintas embrionas turi normalų chromosomų skaičių ląstelėje, ar ne. | PGD yra metodas, naudojamas nustatyti, ar in vitro apvaisintas embrionas turi specifinę geno mutaciją arba DNR pakitimą gene, dėl kurio atsiranda genetinis sutrikimas. |
| Vieno geno mutacijų aptikimas | |
| PGS neaptinka vieno geno mutacijų. | PGD aptinka vieno geno mutacijas. |
| Ligos | |
| PGS yra svarbus testas norint nustatyti Dauno sindromą, Klinefelterio sindromą ir kt. | PGD yra svarbus testas nustatant cistinę fibrozę, pjautuvinių ląstelių anemiją, Tay Sachs, Fragile X, miotoninę distrofiją, talasemiją ir kt. |
Santrauka – PGS vs PGD
PGS ir PGD yra du genetiniai testai, naudojami siekiant nustatyti, ar in vitro apvaisintas embrionas yra tinkamas implantuoti į gimdą nėštumui nustatyti. PGS atliekamas siekiant nustatyti, ar embrionas turi įprastą chromosomų skaičių ląstelėje. PGD atliekama siekiant nustatyti, ar embrionas turi vieno geno mutacijų, sukeliančių genetinius sutrikimus. Tai yra skirtumas tarp PGS ir PGD. Abu testai yra labai svarbūs ir turėtų būti atliekami prieš implantavimą, kad embrionas būtų sveikas.
