Pagrindinis skirtumas – SNP vs mutacija
DNR skirtumai yra ryškūs tarp asmenų. Vieno nukleotido polimorfizmas (SNP) ir mutacija yra du tokie variantai, dėl kurių organizmų nukleotidų sekos skiriasi. Pagrindinis skirtumas tarp SNP ir mutacijos yra tas, kad SNP reiškia vieno nukleotido skirtumą DNR, o mutacija reiškia bet kokį DNR pokytį, įskaitant vieno ir daugelio nukleotidų skirtumus. SNP yra viena iš mutacijų rūšių.
Kas yra SNP?
Vieno nukleotido polimorfizmas (SNP) apibrėžiamas kaip vieno DNR nukleotido skirtumas tam tikroje genomo vietoje. Daugumoje asmenų gali būti ta pati bazinė seka, o kai kurie asmenys gali turėti vieno nukleotido skirtumą toje pačioje DNR vietoje. Tai yra SNP, kurie prisideda prie fenotipinių svyravimų, antropometrinių charakteristikų kitimo, ligos tikimybės charakteristikų ir reakcijų į aplinką. Tai yra labiausiai paplitusi genetinė variacija tarp žmonių. Daroma prielaida, kad kiekviename 300 nukleotidų galima pamatyti vieną SNP. Tai atskleidžia, kad žmogaus genome yra daugiau nei 10 milijonų SNP. Žmogaus genomo SNP yra sudėtingų genetinių bruožų kartografavimo š altinis.
SNP yra vienos rūšies mutacija, žinoma kaip taškinė mutacija. Kai SNP atsiranda geno viduje arba reguliuojamoje geno srityje, jis veikia geno funkciją, darydamas didesnę įtaką ligai. Dauguma SNP neturi jokios įtakos sveikatai ar vystymuisi. Nepaisant to, kai kurie iš šių genetinių skirtumų pasirodė esą labai svarbūs tiriant žmonių sveikatą. Mokslininkai rado SNP, kurie gali padėti numatyti asmens reakciją į tam tikrus vaistus, jautrumą aplinkos veiksniams, pvz., toksinams, ir riziką susirgti tam tikromis ligomis.
Kai kurios gerai žinomos ligos, pvz., pjautuvinių ląstelių anemija, β talasemija ir cistinė fibrozė, dažniausiai atsiranda dėl SNP. Žmonės turi skirtingą jautrumo lygį įvairioms žmonių ligoms. Tai visų pirma dėl SNP žmogaus genome. Ligos sunkumą ir tai, kaip organizmas reaguoja į gydymą, taip pat lemia žmogaus genome esantys SNP. Pavyzdžiui, asmenys, turintys vieną bazinę APOE geno (apolipoproteino geno) mutaciją, turi didesnę riziką susirgti Alzheimerio liga.
DNR sekos nustatymas padės nustatyti SNP. Pirosequencing yra didelio našumo sekos nustatymo metodas, leidžiantis aptikti alelinius variantus (SNP) tarp kelių lygiagrečių sekų sukuriant unikalias sekas. Vieno nukleotido polimorfizmų aptikimas PGR yra būtinas daugeliui genetinės analizės tipų, pradedant genomų kartografavimu ir baigiant specifinių mutacijų sekimu. SNP, esantys tarp genų, naudojami kaip biologiniai žymenys ligą sukeliantiems genams identifikuoti ir surasti.
1 pav.: SNP mutacija, kai citozinas pakeičiamas timinu
Kas yra mutacija?
Mutacija reiškia bet kokį DNR sekos pasikeitimą. Mutacijas sukelia nukleotidų įterpimas, nukleotidų ištrynimas, nukleotidų inversija, nukleotidų dubliavimasis ir nukleotidų persitvarkymas DNR. Šie pokyčiai sukelia neigiamą arba teigiamą poveikį fenotipams, o kai kurias mutacijas paveldi kitos kartos. Mutacijos atsiranda DNR replikacijos metu arba dėl įvairių aplinkos veiksnių, tokių kaip UV šviesa, cigarečių dūmai, radiacija ir kt.
DNR matomos mažo ir didelio masto mutacijos. Mažo masto mutacijos atsiranda dėl ištrynimų, intarpų, dubliavimosi, atskirų nukleotidų skirtumų, inversijų ir kt. Didelio masto mutacijos atsiranda dėl didesnių plotų ištrynimo, skaičiaus variacijų atkūrimo, genų ištrynimo, genų kopijų praradimo ir judėjimo didesnės DNR dalys nuo pradinės padėties ir tt Mutacijos sukels geno struktūros, išreiškiančios netinkamus b altymus, pakitimą. Kartais dėl mutacijų atsiranda teigiamų savybių ir gerų b altymų. Mutacijos yra svarbios evoliucijai. Priešingu atveju gyventojai gali nesugebėti prisitaikyti prie besikeičiančios ir sudėtingos aplinkos. Todėl mutacijos laikomos varomąja evoliucijos jėga. Tačiau dauguma mutacijų yra neutralios.
2 pav.: DNR mutacija
Kuo skiriasi SNP ir mutacija?
SNP prieš mutaciją |
|
| SNP yra DNR variacija dėl vieno nukleotido skirtumo DNR. | Mutacija yra DNR variacija, atsirandanti dėl bet kokių DNR sekos pokyčių. |
| Pakeitimai | |
| Tai apima vieną DNR pakeitimą. | Tai apima nuo vieno iki daugelio nukleotidų pakeitimų. |
| Įvykis | |
| SNP yra labai dažnas ir dažnesnis nei 1 % populiacijos. | Mutacijos yra labai retos ir jų pasitaiko mažiau nei 1 % populiacijos. |
Santrauka – SNP prieš mutaciją
Mutacija apibrėžiama kaip bet koks DNR sekos pokytis, palyginti su normalia DNR seka. Tai pokyčiai, atsirandantys dėl DNR replikacijos klaidų arba įvairių aplinkos veiksnių įtakos. Mutacijos įvyksta per nukleotidų įterpimą, deleciją, inversiją, dubliavimą ir pertvarkymą. Genų mutacijos sukelia struktūrinius ir funkcinius genų pokyčius, dėl kurių atsiranda didelių skirtumų kitose kartose. Tačiau paveldimas ligas retai sukelia mutacijos, nes paveldimos ligos dažnai būna recesyvinės. SNP yra vieno nukleotido variacija tam tikroje DNR sekoje tarp individų. SNP tam tikroje sekos vietoje galima pastebėti tik vieną nukleotidų skirtumą. SNP taip pat yra tam tikra mutacija, žinoma kaip taškinė mutacija, nes ji pakeičia DNR, pakeisdama vieną nukleotidą iš nagrinėjamos sekos.
