Pagrindinis skirtumas tarp alelinio ir lokuso heterogeniškumo yra tas, kad alelinis heterogeniškumas yra skirtingų to paties geno mutacijų gebėjimas sukelti tą pačią ligą, o lokuso heterogeniškumas yra daugelio skirtingų genų mutacijų gebėjimas sukelti tą patį. liga.
Genetinis heterogeniškumas – tai skirtingų genetinių mechanizmų gebėjimas sukurti tuos pačius arba panašius fenotipus. Mutacijos skirtinguose to paties geno lokusuose arba skirtingų genų mutacijos gali sukelti genetinį nevienalytiškumą. Yra du genetinio heterogeniškumo tipai: alelinis ir lokuso heterogeniškumas. Alelio heterogeniškumas apibūdina skirtingų mutacijų tame pačiame gene (skirtingų alelių lokuse) gebėjimą sukelti kintamą būklės, ypač ligos, išraišką. Vietos heterogeniškumas apibūdina skirtingų genų lokusų mutacijų gebėjimą sukelti tą patį ligos fenotipą.
Kas yra alelinis heterogeniškumas?
Alelinis heterogeniškumas – tai skirtingų to paties geno mutacijų gebėjimas sukelti tą pačią ligą. Kitaip tariant, alelinis heterogeniškumas yra panašaus fenotipo gamyba skirtingais to paties geno aleliais. Tai rodo kelių skirtingų mutacijų tame pačiame gene galimybę. Daugelis mutacijų yra vieno nukleotido pakitimai arba pokyčiai. Alelių heterogeniškumas gali atsirasti dėl kelių priežasčių, įskaitant natūralią atranką, egzogeninius mutagenus, genetinį dreifą arba genetinę migraciją.
01 pav.: Alelių nevienalytiškumas
Cistinė fibrozė yra geriausias alelinio heterogeniškumo sukeltos ligos pavyzdys. Įvairios CFTR geno mutacijos (apie 1500 mutacijų) gali sukelti cistinę fibrozę. Kitas pavyzdys yra Alkaptonurija, kuri yra reta genetinė žmonių liga.
Kas yra lokuso heterogeniškumas?
Lokuso nevienalytiškumas yra genetinio nevienalytiškumo tipas, kuris sukuria panašų fenotipą dėl mutacijų skirtinguose lokusuose / genuose. Kitaip tariant, lokuso heterogeniškumas – tai gebėjimas sukurti panašų fenotipą arba identiškus fenotipus per daugelio skirtingų genų, ypač dviejų ar daugiau genų, mutacijas.
02 pav.: lokuso heterogeniškumas
Cornelia de Lange sindromas yra geriausias ligos, kurią sukelia lokuso nevienalytiškumas, pavyzdys. Ši liga gali būti įgyta dėl vienos mutacijos bet kuriame iš penkių skirtingų genų: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 ir SMC3. Priešingai nei alelinis heterogeniškumas, lokuso heterogeniškumas yra „nealelinis“.
Kokie yra alelinio ir lokuso heterogeniškumo panašumai?
- Alelinis ir lokuso heterogeniškumas yra du genetinio nevienalytiškumo tipai.
- Jie gamina tą patį fenotipą arba identiškus fenotipus per skirtingus genetinius mechanizmus.
- Jie atsiranda dėl mutacijų genų lokusuose arba lokusuose.
Kuo skiriasi alelinis ir lokuso heterogeniškumas?
Esant aleliniam heterogeniškumui, skirtingi to paties geno aleliai gali sukelti panašų fenotipą, o esant lokuso heterogeniškumui, skirtingų genų ar lokusų mutacijos gali sukelti panašų fenotipą. Taigi, tai yra pagrindinis skirtumas tarp alelinio ir lokuso heterogeniškumo. Cistinė fibrozė yra ligos, kurią sukelia alelinis heterogeniškumas, pavyzdys, o Cornelia de Lange sindromas yra ligos, kurią sukelia lokuso heterogeniškumas, pavyzdys.
Toliau pateikta infografija apie skirtumą tarp alelio ir lokuso nevienalytiškumo rodo daugiau abiejų palyginimų.
Santrauka – alelinis ir lokuso heterogeniškumas
Alelinis ir lokuso heterogeniškumas yra dviejų tipų genetinis heterogeniškumas, dėl kurių genetiniai mechanizmai, ypač mutacijos, sukuria panašius arba identiškus fenotipus. Alelio heterogeniškumas reiškia to paties fenotipo gamybą per skirtingas tame pačiame gene vykstančias mutacijas. Priešingai, lokuso heterogeniškumas reiškia identiškų fenotipų susidarymą per mutacijas, atsirandančias skirtinguose genuose ar lokusuose. Taigi, tai yra pagrindinis skirtumas tarp alelinio ir lokuso heterogeniškumo. Skirtingi lokuso aleliai yra atsakingi už alelinį heterogeniškumą, o skirtingi lokusai arba genai yra atsakingi už lokuso heterogeniškumą.
