Pagrindinis skirtumas – Trisomija 13 prieš 18
Kūdikių genetiniai anomalijos yra bene labiausiai apgailėtina ligų grupė. Jų fizinis ir psichologinis poveikis tėvams ir kūdikiui yra didžiulis. Trisomija 13 ir trisomija 18, kurios taip pat vadinamos atitinkamai Patau ir Edvardo sindromu, yra du sudėtingiausi genetiniai defektai, pastebėti daugelyje nėštumų visame pasaulyje. Pagrindinis skirtumas tarp 13 ir 18 trisomijos yra tas, kad esant 13 trisomijai, 13 chromosomoje yra papildoma kopija, o 18 trisomijoje 18 chromosoma turi papildomą kopiją.
Kas yra Trisomija 13?
13-oji trisomija, dar žinoma kaip Patau sindromas, yra genetinė anomalija, kuriai būdinga papildoma kopija 13-oje chromosomoje. Šia liga serga 1 iš 5000 žmonių.
Klinikinės savybės
- Žemai įtaisytos ausys
- Lūpos ir gomurio įskilimas
- Polydactyly
- Mikrooftalmija
- Mokymosi sunkumai
- Pacientai retai išgyvena ilgiau nei kelias savaites
Galutinė Patau sindromo diagnozė prenataliniu laikotarpiu yra genetinė mėginių, paimtų iš amniocentezės ir chorioninio gaurelio mėginių, analizė. KT ir MRT gali būti naudojami širdies, smegenų ir kitų organų sutrikimams nustatyti.
01 pav. Vaikas su Patau sindromu
Valdymas
Dauguma kūdikių, sergančių Patau sindromu, nesulaukia pirmųjų gyvenimo metų. Jie miršta dėl gyvybei pavojingų neurologinių komplikacijų ir širdies problemų. Gali prireikti chirurginės deformacijų, pvz., gomurio skilimo, korekcijos.
Kas yra Trisomija 18?
18-oji trisomija, dar žinoma kaip Edvardo sindromas, yra dar vienas autosominis genetinis sutrikimas, kurį sukelia papildoma 18 chromosomos kopija. Edvardo sindromas yra susijęs su motinos amžiumi.
Nors 18 trisomija turi keletą bendrų klinikinių požymių kaip trisomija 21, šie klinikiniai požymiai yra daug sunkesni; todėl pacientas neišgyvena ilgiau nei pirmuosius gyvenimo metus. Dauguma nukentėjusių kūdikių pasimiršta per pirmąsias kelias savaites.
02 pav.: Trisomija 18
Klinikinės savybės
- Išryškus pakaušis
- Protinis atsilikimas
- Perdengiantys pirštai
- Rocker apatinės pėdos
- Įgimtos širdies ydos
- Mikrognatija
- Žemai įtaisytos ausys
- Trumpas kaklas
- Inkstų apsigimimai
- Ribotas klubų pagrobimas
Valdymas
Nėra 18-osios trisomijos išgydymo. Reikia užkirsti kelią infekcijoms ir sumažinti komplikacijų skaičių. Kai pacientas suserga infekcija, jis turi būti nedelsiant ir energingai gydomas. Ypatingas dėmesys turi būti skiriamas širdies defektų ir inkstų sutrikimų gydymui.
Kokie yra 13 ir 18 trisomijos panašumai?
- Abi ligos yra genetinės būklės, atsirandančios dėl papildomos genetinės medžiagos
- Abi ligos diagnozuojamos pagal mėginius, paimtus iš amniocentezės ir chorioninio gaurelio mėginių ėmimo.
Kuo skiriasi 13 ir 18 trisomija?
Trisomija 13 prieš 18 |
|
| Trisomija 13 yra genetinė anomalija, kuriai būdinga papildoma kopija 13 chromosomoje. | 18-oji trisomija yra autosominis genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl papildomos 18 chromosomos kopijos. |
| Papildoma genetinė medžiaga | |
| 13 chromosomoje yra papildomos genetinės medžiagos. | 18 chromosomoje yra papildomos genetinės medžiagos. |
| Sunkumas | |
| 13-oji trisomija yra sunkesnė nei 18-oji. | 18-oji trisomija taip pat yra rimta genetinė anomalija su daugybe komplikacijų, tačiau ji nėra tokia sunki kaip 13-oji trisomija. |
| Klinikinės savybės | |
|
|
| Valdymas | |
|
Dauguma kūdikių, sergančių 13 trisomija, nesulaukia pirmųjų gyvenimo metų. Jie miršta dėl gyvybei pavojingų neurologinių komplikacijų ir širdies problemų. Gali prireikti chirurginės deformacijų, pvz., gomurio įskilimo, korekcijos |
Šią būklę nėra išgydoma. Tikslas yra užkirsti kelią infekcijoms ir sumažinti komplikacijų skaičių. Kai pacientas suserga infekcija, jis turi būti nedelsiant ir energingai gydomas. Ypatingas dėmesys turi būti skiriamas širdies defektų ir inkstų sutrikimų gydymui. |
Santrauka – Trisomija 13 prieš 18
13-oji trisomija ir 18-oji trisomija yra du genetiniai sutrikimai, kurie atitinkamai dar vadinami Patau ir Edvardo sindromu. Pagrindinis skirtumas tarp 13 ir 18 trisomijos yra tas, kad 13 trisomijos arba Patau sindromo atveju defektas yra 13 chromosomoje, tačiau 18 trisomijos arba Edvardo sindromo atveju defektas yra 18 chromosomoje.
