Pagrindinis skirtumas tarp 18 ir 21 trisomijos yra tas, kad 18 trisomija yra chromosomų sutrikimas, atsirandantis dėl papildomos 18 chromosomos buvimo, o 21 trisomija yra chromosomų sutrikimas, atsirandantis dėl papildomos 21 chromosomos buvimo.
Sveiko žmogaus ląstelėje iš viso yra 46 chromosomos (23 poros). Yra 22 autosominės chromosomų poros ir viena lyčių chromosomų pora. Ląstelės dalijasi ir gamina daugiau ląstelių bei gametų. Ląstelių dalijimosi metu genomas replikuojasi ir išsiskiria į dukterines ląsteles. Ląstelių dalijimasis yra gerai organizuotas ir reguliuojamas procesas. Tačiau gali atsirasti ir atsitiktinių klaidų. Dėl to vietoj dviejų chromosomų galima nukopijuoti tris. Šis reiškinys žinomas kaip trisomija. Bendras chromosomų skaičius vienoje ląstelėje tampa 2n+1. Kitaip tariant, bendras skaičius padidėja iki 47. Trisomijoje sukuriama papildoma vienos konkrečios chromosomos kopija.
Trisomija 21 (Dauno sindromas), trisomija 18 (Edwardso sindromas) ir trisomija 13 (Patau sindromas) yra trys trisomijos tipai. Trisomija 21 yra labiausiai paplitusi, o 18 ir 13 trisomija yra mažiau paplitusi. Trisomija daro didelę įtaką tolesniam negimusio kūdikio vystymuisi.
Kas yra Trisomija 18?
18 trisomija, dar žinoma kaip Edvardso sindromas, yra chromosomų sutrikimas, atsirandantis dėl papildomos 18 chromosomos buvimo. Esant tokiai būklei, ląstelės genomas turi tris 18 chromosomos chromosomas. Bendras chromosomų skaičius ląstelėje padidėja iki 2n+1 arba 47. Trisomija 18 yra mažiau paplitusi nei trisomija 21, tačiau ji daro rimtą įtaką negimusio kūdikio vystymuisi. Kūdikis gimsta su mažu gimimo svoriu, nenormalios formos galva, mažu žandikauliu, maža burna, dažnai turintis lūpos ar gomurio įskilimą dėl šio chromosomų sutrikimo. Be to, šie kūdikiai taip pat kenčia nuo kvėpavimo ir maitinimo problemų. Jie taip pat linkę sirgti širdies ir inkstų ligomis.
01 pav.: Trisomija 18
Edwardso sindromo nėštumo metu yra didesnė persileidimo rizika. Jei kūdikis gims, jo gyvenimo trukmė bus trumpesnė nei vieneri metai. Todėl 18 trisomija yra pavojingesnė gyvybei nei Dauno sindromas. Šia liga serga 1 iš 5000 kūdikių. Trisomija 18 gali būti diagnozuojama atliekant neinvazinį prenatalinį patikrinimą.
Kas yra Trisomy 21?
Trisomija 21, dar žinoma kaip Dauno sindromas, yra genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl papildomos 21 chromosomos buvimo. Tai chromosomų anomalija. Ląstelėje yra trys 21 chromosomos kopijos. Kitaip tariant, ląstelėje iš viso yra 47, o ne 46 chromosomos. Tai yra labiausiai paplitusi trisomijos forma. Maždaug 30% Dauno sindromo sindromo nėštumų baigiasi persileidimu. Du trečdaliai baigsis normaliu gimdymu. Trisomija 21 rimtai veikia bendrą kūdikio augimą ir gerovę. Be to, šis sindromas paveiks ir kūno formas. Dauno sindromui būdingi skirtingi veido bruožai, tokie kaip plačiai išsidėsčiusios akys ir t. t., ir skirtingi fiziologinių bei psichinių sutrikimų lygiai. Vaikui dažnai gali sutrikti imuninė sistema ir kraujotaka arba sutrikti virškinimo traktas. Dauno sindromo simptomai kiekvienam vaikui gali skirtis. Kai kuriems vaikams gali prireikti specialios sveikatos priežiūros, o kai kurie Dauno sindromą turintys vaikai gali gyventi gana ilgą gyvenimą.
02 pav.: Dauno sindromas
Panaši į 18 trisomiją, 21 trisomija nėra paveldimas genetinis sutrikimas. Tai atsiranda dėl atsitiktinės klaidos ląstelių dalijimosi metu. Motinos, vyresnės nei 35 metų, turi didesnę riziką susilaukti Dauno sindromo kūdikių, nes jų kiaušinėliai gali nenormaliai dalytis. Be to, jei motina ar tėvas yra nešiotojas, taip pat bus rizika susilaukti Dauno sindromo kūdikio. Šia liga serga 1 iš 700 kūdikių.
Kuo skiriasi panašumai tarp 18 ir 21 trisomijos?
- Tiek 18, tiek 21 trisomija yra chromosomų sutrikimai.
- Jos atsiranda dėl atsitiktinės ląstelių dalijimosi klaidos.
- Abiem atvejais žmogaus ląstelėje yra 47 chromosomos.
- Jie nėra paveldimi genetiniai sutrikimai.
- Motinos amžius yra didelis trisomijos rizikos veiksnys. Rizika didėja su motinos amžiumi.
- 18 ir 21 trisomijos nėštumas rodo didelę persileidimo riziką.
- Paveikti kūdikiai turi intelekto negalią.
Kuo skiriasi 18 ir 21 trisomija?
Trisomija 18 (Edwardso sindromas) yra genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl papildomos 18 chromosomos buvimo. Trisomija 21 (Dauno sindromas) yra genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl papildomos 21 chromosomos buvimo. yra pagrindinis skirtumas tarp 18 ir 21 trisomijos. 21 trisomija yra labiausiai paplitusi trisomijos forma, o 18 trisomija yra antra pagal dažnumą forma. Be to, 18 trisomija kelia didesnį pavojų gyvybei nei 21 trisomija.
Toliau pateiktoje infografikoje lentelės pavidalu apibendrinami skirtumai tarp 18 ir 21 trisomijos.
Santrauka – Trisomija 18 prieš 21
Chromosomų anomalijos atsiranda dėl ląstelių dalijimosi klaidos. Jie daro itin rimtą poveikį negimusio kūdikio vystymuisi. Vaikai, sergantys trisomija, turi vystymosi vėlavimą, apsigimimus ir intelekto negalią. Dauno sindromas yra 21 chromosomos trisomijos rezultatas. Edvardo sindromas yra 18 chromosomos trisomijos rezultatas. Edvardso sindromo atveju yra papildoma 18 chromosoma, o Dauno sindromo atveju yra papildoma 21 chromosoma. Taigi, tai yra pagrindinis skirtumas tarp 18 ir 21 trisomijos.
