Pagrindinis skirtumas – monosomija vs trisomija
Chromosomų nesusijungimas sukelia nenormalų chromosomų skaičių dukterinėse ląstelėse. Tai gali atsirasti ląstelių dalijimosi metu mitozės ir mejozės metu. Dėl nedisjunkcijos mejozės metu po apvaisinimo išsivysto aneuploidiniai individai. Aneuploidija yra mutacija, kai chromosomų skaičius yra nenormalus. Normalioje diploidinėje ląstelėje (2n) iš viso yra 46 chromosomos, išsidėsčiusios į 23 poras. Normalioje haploidinėje ląstelėje (n), kuri yra gameta, yra 23 chromosomos. Aneuploidai gali turėti daugiau arba mažiau chromosomų nei įprastas skaičius. Trisomija ir monosomija yra dvi tokios skaitmeninės chromosomų anomalijos, kurios sukelia apsigimimus. Terminas monosomija vartojamas apibūdinti chromosomų anomalijas, kai homologinių chromosomų poroje nėra vienos chromosomos. Terminas trisomija naudojamas apibūdinti nenormalų chromosomų skaičių, kai tam tikro tipo homologinėse chromosomose yra trys chromosomos (įprasta pora + papildoma chromosoma). Tai yra pagrindinis skirtumas tarp monosomijos ir trisomijos. Todėl monosomijos aneuploidinė būklė yra 2n-1, o trisomijos atveju - 2n+1.
Kas yra monosomija?
Žodis monosominis reiškia „vieną chromosomą“. Terminas monosomija naudojamas paaiškinti aneuploidinę būklę, kai trūksta vieno homologinės chromosomų poros nario. Dėl šios būklės gautose ląstelėse bus tik 45 chromosomos vietoj įprastų 46 chromosomų. Kiekvienoje kūno ląstelėje ląstelės turi po 2n-1 chromosomas. Pavyzdžiui, lytinės chromosomos monosomija sukelia Turnerio sindromą, kai asmenys turi tik vieną X lytinę chromosomą. Kitas monosomijos pavyzdys yra Cri du chat sindromas, kurį sukelia dalinė 5 chromosomos monosomija.1p36 delecijos sindromas yra kitas sindromas, kurį sukelia dalinė 1 chromosomos monosomija.
Monosomija sukelia žalingą poveikį asmenims. Trūkstant chromosomų, pasikeičia bendra chromosomų rinkinio genų pusiausvyra. Be to, bet koks žalingas recesyvinis alelis vienoje chromosomoje gali būti hemizigotinis ir išreikštas fenotipiškai.
01 pav.: X monosomijos kariotipas – Turnerio sindromas
Kas yra trisomija?
Trisomija apibūdina būklę, kai įprastoje homologinių chromosomų poroje yra papildoma chromosoma. Vienoje homologinėje chromosomų poroje yra trys kopijos. Kiekvienoje kūno ląstelėje iš viso bus 47 chromosomos vietoj įprastų 46 chromosomų. Pavyzdžiui, 21 trisomija arba Dauno sindromas atsiranda dėl trijų 21 chromosomos kopijų. Trisomija 18 yra dar vienas pavyzdys, kai yra trys 18 chromosomos kopijos nei įprasta pora, todėl atsiranda sindromas, vadinamas Edvardso sindromu. Patau sindromą sukelia trys chromosomos 13 chromosomoje. Taip pat galima pastebėti lytinės chromosomų poros trisomija. Jei taip atsitiks, gali atsirasti keletas nenormalių lytinių chromosomų būklių, pvz., XXX (trigubas X sindromas), XYY ir XXY (Klinefelterio sindromas).
02 pav. 21 trisomijos kariotipas – Dauno sindromas
Kuo skiriasi monosomija ir trisomija?
Monosomija vs trisomija |
|
| Monosomija yra aneuploidijos tipas, kai vietoje dviejų yra tik viena kopija | Trisomija yra aneuploidijos tipas, kai vietoje dviejų yra trys konkrečios chromosomos kopijos. |
| Chromosomų skaičius | |
| Ląstelėse yra 2n-1 chromosomų skaičius (iš viso 45). | Ląstelės turi 2n+1 chromosomų skaičių (iš viso 47). |
| Sindromas | |
| Tai sukelia Ternerio sindromą, Cri du chat sindromą ir 1p36 delecijos sindromą. | Tai sukelia Dauno sindromą, Edvardso sindromą, Patau sindromą, Klinefelterio sindromą, Warkany 2 sindromą ir trigubą X. |
Santrauka – monosomija vs trisomija
Ląstelių dalijimasis yra ląstelių procesas, kurio metu sukuriamos naujos ląstelės įvairiems tikslams. Yra atvejų, kai ląstelių dalijimasis rodo chromosomų disjunkcijos klaidas. Tai žinoma kaip chromosomų nesusijungimas ir tai vyksta mitozės ir mejozės metu, dėl ko susidaro diploidinės ir haploidinės ląstelės su nenormaliu chromosomų skaičiumi. Monosomija ir trisomija yra dviejų tipų skaitmeniniai chromosomų anomalijos. Monosomija yra būklė, apibūdinanti vienos kopijos nebuvimą iš normalios chromosomų poros. Trisomija yra būklė, apibūdinanti trijų konkrečios chromosomos kopijų buvimą vietoj dviejų kopijų. Abi situacijos sukelia žalingą poveikį asmenims, nes sutrinka bendra genetinė sudėtis.
