Pagrindinis skirtumas – Duchenne vs Becker raumenų distrofija
Dušeno raumenų distrofija ir Bekerio raumenų distrofija yra su X susiję recesyviniai sutrikimai, kuriems būdingi distrofino kiekio pokyčiai. Sergant Diušeno raumenų distrofija, distrofino nėra, bet esant Becker raumenų distrofijai, distrofino yra, nors ir mažai. Tai yra pagrindinis skirtumas tarp Duchenne ir Becker raumenų distrofijos. Kitas svarbus skirtumas tarp šių dviejų būklių yra jų sunkumo lygis.
Kas yra Diušeno raumenų distrofija?
Dušeno raumenų distrofija yra su X susijęs recesyvinis sutrikimas, kuriam būdingas genų produkto distrofino, kuris yra būtinas ląstelės membranos stabilumui, nebuvimas. Viena iš trijų tūkstančių vyrų kūdikių kenčia nuo šios būklės.
Klinikinės savybės
Kūdikiui, sergančiam Diušeno raumenų distrofija, sunku bėgti ir atsistoti. Yra susijęs proksimalinių raumenų silpnumas ir blauzdos pseudohipertrofija. Sulaukęs 10 metų pažeidžiamas miokardas ir pacientas tampa sunkiai neįgalus.
Tyrimai
Klinikinį įtarimą dėl DMD galima patvirtinti šiais tyrimais
- CK yra neįprastai padidėjęs
- Biopsija rodo patologinius raumenų pokyčius, tokius kaip nekrozė, regeneracija ir raumenų audinių pakeitimas riebalais
- Imuninis cheminis dažymas rodo, kad nėra distrofino
01 pav.: Histologiniai Diušeno raumenų distrofijos pokyčiai
Valdymas
Nėra vaistų nuo DMD. Steroidų vartojimas gali sulėtinti ligos progresavimą. Fizioterapija yra svarbi norint išvengti kontraktūrų atsiradimo vėlesniuose etapuose. Kvėpavimo palaikymas ir daugiadisciplinė priežiūra gali pagerinti paciento gyvenimo kokybę.
Kas yra Becker raumenų distrofija?
Beckerio distrofija taip pat yra su X susijęs recesyvinis sutrikimas, kuriam būdingas neįprastai mažas distrofino kiekis. Jam būdingi tokie patys simptomai, kaip ir DMD, ir mažesnio sunkumo. Tik jauniems suaugusiems pasireiškia simptomai.
Kokie yra Duchenne'o ir Beckerio raumenų distrofijos panašumai
- Abu yra su X susietos raumenų distrofijos.
- Klinikinės ypatybės, tyrimai ir abiejų būklių valdymas yra panašūs vienas į kitą.
Kuo skiriasi Duchenne ir Becker raumenų distrofija?
Duchenne vs Becker raumenų distrofija |
|
| Dušeno raumenų distrofija yra su X susijęs recesyvinis sutrikimas, kuriam būdingas genų produkto distrofino nebuvimas. | Beckerio distrofija yra su X susijęs recesyvinis sutrikimas, kuriam būdingas neįprastai mažas distrofino kiekis. |
| Distrofinas | |
| Distrofino nėra. | Distrofino yra mažai. |
| Klinikinės savybės | |
| Klinikiniai požymiai yra itin sunkūs. | Klinikiniai požymiai yra ne tokie ryškūs. |
| Simptomai | |
| Pacientams pasireiškia simptomai kūdikystėje. | Pacientams pasireiškia simptomai ankstyvame pilnametystėje. |
Santrauka – Duchenne vs Becker raumenų distrofija
Dušeno raumenų distrofija yra su X susijęs recesyvinis sutrikimas, kuriam būdingas genų produkto distrofino, kuris yra būtinas ląstelės membranos stabilumui, nebuvimas. Beckerio distrofija yra su X susijęs recesyvinis sutrikimas, kuriam būdingas neįprastai mažas distrofino kiekis. Sergant Diušeno raumenų distrofija, distrofino nėra, o sergant Beckerio raumenų distrofija distrofino yra, bet mažai. Tai yra pagrindinis skirtumas tarp Duchenne ir Becker raumenų distrofijos.
Atsisiųskite Duchenne vs Becker raumenų distrofijos PDF versiją
Galite atsisiųsti šio straipsnio PDF versiją ir naudoti ją neprisijungus, kaip nurodyta citatų pastabose. Atsisiųskite PDF versiją čia. Skirtumas tarp Duchenne ir Becker raumenų distrofijos
