Pagrindinis skirtumas – normalus ir nenormalus kariotipas
Chromosomose yra genetinė organizmo informacija, tačiau skirtingų rūšių chromosomų skaičius skiriasi. Sveikas žmogus turi 46 chromosomas, išsidėsčiusias į 23 poras. Yra 22 poros autosomų ir viena pora lytinių chromosomų. Chromosomose yra tūkstančiai iki milijonų genų, turinčių genetinius kodus, skirtus sintezuoti esminius b altymus, būtinus augimui, vystymuisi ir dauginimuisi. Chromosomų skaičius ir fizinės struktūros atskleidžia svarbią informaciją apie organizmą. Taigi mokslininkai tiria visas organizmų chromosomas. Kariotipas yra diagrama, rodanti chromosomų skaičių ir struktūrą ląstelės branduolyje. Jis atskleidžia informaciją apie chromosomų skaičių, dydį, formą, centromerų padėtį ir kt. po šviesos mikroskopu. Jei kariotipas rodo įprastą chromosomų skaičių ir struktūrą, jis vadinamas normaliu kariotipu. Nenormalus kariotipas rodo neįprastą skaičių arba struktūriškai netinkamai suformuotų chromosomų kariotipe. Tai yra pagrindinis skirtumas tarp normalaus ir nenormalaus kariotipo.
Kas yra normalus kariotipas?
Normalus kariotipas yra diagrama, parodanti teisingą viso chromosomų rinkinio ląstelėje arba individe skaičių ir struktūrą. Žmogus turi 23 poras chromosomų, iš kurių 22 poros yra autosomos, o viena – lytinės chromosomos. Kiekviena chromosoma turi tam tikrą dydį, formą ir centromero padėtį. Sveiko žmogaus kariotipas gali būti laikomas normaliu kariotipu. Esant normaliam kariotipui, netrūksta sekų ar genetinės informacijos pokyčių.
Žmogaus chromosomas galima sugrupuoti į septynias grupes pagal ilgį ir morfologiją. 42 chromosomos yra autosomos, užkoduotos skirtingiems požymiams. Lyčių chromosomų pora (X ir Y) nusprendžia individualią lytį ir su lytimi susijusius bruožus. Išanalizavus organizmo kariotipą, galima nustatyti genetinius sutrikimus ir daug kitos informacijos apie individą. Kariotipas gali atskleisti keletą svarbių informacijos. Ji nurodo individo lytį ir atskleidžia rūšį, kuriai individas priklauso. Galiausiai, kariotipas gali parodyti, ar asmuo turi chromosomų sutrikimą, dėl kurio atsiranda genetinė liga.
Kariotipų nustatymas yra metodas, kurį atlieka gydytojai, norėdami ištirti visą branduolio chromosomų rinkinį. Chromosomos matomos tik ląstelių dalijimosi metafazės metu. Bandymo metu surenkamos ir analizuojamos visos chromosomos, siekiant nustatyti, ar organizmo chromosomose yra skaitinių ar struktūrinių anomalijų.
01 pav.: normalus žmogaus kariotipas
Kas yra nenormalus kariotipas?
Organizmai turi tam tikrą chromosomų skaičių ir struktūrą. Tačiau dėl įvairių priežasčių organizmai gali turėti neįprastai daug chromosomų ir struktūriškai netinkamų chromosomų. Šie pokyčiai gali sukelti rimtų genetinių sutrikimų. Taigi kariotipų nustatymas yra svarbi procedūra, norint atskleisti tokias genetines organizmų sąlygas.
Chromosomų anomalijos yra du pagrindiniai tipai, vadinami skaitmeninėmis aberacijomis ir struktūrinėmis aberacijomis. Kai chromosomos stebimos mikroskopu, galima nustatyti tokius sutrikimus kaip papildomos chromosomos, trūkstamos chromosomos, trūkstamos chromosomų dalys, papildomos chromosomų dalys, dalys, išlaužtos iš vienos chromosomos ir prijungtos prie kitos chromosomos ir kt. Jei kariotipas turi neįprastą skaičių chromosomų arba struktūriškai pakitusių chromosomų, jis vadinamas nenormaliu kariotipu, kaip parodyta 02 paveiksle.
Yra įvairių ligų sindromų, atsirandančių dėl nenormalių žmogaus kariotipų, tokių kaip Dauno sindromas, Klinefelterio sindromas, Turnerio sindromas, pjautuvinių ląstelių liga, cistinė fibrozė ir kt. Dauno sindromą sukelia 21 chromosomos trisomija. Klinefelteris sindromas yra kitas sindromas, atsirandantis dėl papildomos X chromosomos vyrams.
02 pav.: Nenormalus žmogaus kariotipas (XXY žmogaus chromosoma)
Kuo skiriasi normalus ir nenormalus kariotipas?
Normalus vs nenormalus kariotipas |
|
| Kariotipas, kuriame yra normalus ląstelės chromosomų skaičius ir struktūra, yra žinomas kaip normalus kariotipas. | Kariotipas, kuriame yra neįprastai daug chromosomų arba struktūriškai netinkamai suformuotų ląstelės chromosomų, yra žinomas kaip nenormalus kariotipas. |
| Ligos | |
| Organizmas neturi genetinių sutrikimų | Organizmas turi genetinių sutrikimų. |
Santrauka – normalus ir nenormalus kariotipas
Normaliame žmogaus kariotipe iš viso yra 46 tinkamo dydžio ir formos chromosomos. Normaliame žmogaus kariotipe yra 22 autosominės chromosomų poros ir viena lyčių chromosomų pora. Kai yra genetinių sutrikimų, jie atsispindi chromosomų anomalijose. Chromosomų anomalijos gali būti skaitinės arba struktūrinės. Abu sukels nenormalius kariotipus. Nenormalus kariotipas turi neįprastai daug chromosomų arba chromosomų su struktūriniais pokyčiais. Tai yra skirtumas tarp normalaus kariotipo ir nenormalaus kariotipo.
