Pagrindinis skirtumas tarp trapios X ir autizmo yra tas, kad trapus X yra grynai genetinė būklė, sukelianti daugybę vystymosi problemų, įskaitant pažinimo sutrikimus ir mokymosi sutrikimus, o autizmas reiškia daugybę sąlygų (genetinių, ne). -genetinė ar aplinkos įtaka), kurioms būdingi socialinių įgūdžių, kalbos, neverbalinio bendravimo ir pasikartojančio elgesio iššūkiai.
Šeimos ir kai kuriuos sveikatos priežiūros specialistus dažnai glumina ryšys tarp trapiojo X sindromo ir autizmo spektro sutrikimo. JAV ligų kontrolės ir prevencijos centro duomenimis, beveik 50% vyrų ir 16% moterų, sergančių silpnu X sindromu, taip pat turi autizmą. Šie du sutrikimai yra skirtingos sąlygos, kurios turi tam tikrų panašumų, pvz., akių kontakto vengimas, socialinis atsiribojimas, bendravimo sunkumai ir pasikartojantis elgesys.
Kas yra Fragile X?
Fragile X yra grynai genetinė būklė, sukelianti daugybę vystymosi problemų, įskaitant pažinimo sutrikimus ir mokymosi sutrikimus. Tai genetinė būklė, kurią sukelia geno, žinomo kaip FMR1, mutacija. Šis genas yra žmogaus X chromosomoje. FMRI genas paprastai gamina b altymą, vadinamą trapiu X protinio atsilikimo b altymu (FMRP). FMRP yra labai svarbus normaliam smegenų vystymuisi. Todėl žmonės, turintys trapų X, šio b altymo negamina. Tačiau žmonės, turintys trapią X premutaciją, neturi visiško FMRP sumažinimo. Todėl žmonės, turintys šią trapią X premutaciją, turi pakitimų savo FMR1 genuose, bet dažniausiai gamina dalį b altymų. Ši genetinė būklė paveikia tiek vyrus, tiek moteris. Tačiau patelės turi švelnesnius simptomus nei vyrai. Tyrimų duomenimis, pasaulyje ja serga 1 iš 4000 vyrų ir 1 iš 5000–8000 moterų.
01 pav.: trapus X
Tipiniai simptomai yra vystymosi vėlavimas, mokymosi sutrikimai, socialinės ir elgesio problemos. Paprastai vyrai turi nuo lengvos iki sunkios intelekto negalios, o moterys turi normalią arba lengvesnę intelekto negalią. Be to, trapią X galima diagnozuoti ištyrus asmens DNR iš kraujo tyrimo. Specifinio vaisto nuo trapiojo X sindromo nėra. Tačiau kai kurie gydymo būdai gali padėti vaikams, turintiems šią būklę, ir gali valdyti jų elgesio problemas, pavyzdžiui, specialusis mokymosi sutrikimų ugdymas, kalbos ir kalbos terapija, ergoterapija, elgesio terapija ir vaistai, skirti kontroliuoti traukulius ir dėmesio stokos hiperaktyvumo sutrikimą ir kt.
Kas yra autizmas?
Autizmas yra daugybė sąlygų (genetinių, negenetinių ar aplinkos įtakos), kurioms būdingi socialinių įgūdžių, kalbos, neverbalinio bendravimo ir pasikartojančio elgesio iššūkiai. Pasak JAV ligų kontrolės centrų, autizmas šiandien pasireiškia kas 1 iš 54 vaikų Jungtinėse Valstijose. Apskaičiuota, kad 2000 m. visame pasaulyje autistai buvo nuo 1 iki 2 iš 1000 žmonių. Autizmas dažnai siejamas su genetinėmis, ne genetinėmis ir aplinkos priežastimis. Priežastys yra tai, kad artimiausias šeimos narys turi autizmą, genetinės mutacijos, trapiojo x sindromas ir kiti genetiniai sutrikimai, gimimas seniems tėvams, mažas gimimo svoris, medžiagų apykaitos sutrikimas, sunkiųjų metalų poveikis, virusinių infekcijų istorija ir kt. gali apimti DNR tyrimą dėl genetinių ligų, elgesio įvertinimą, vaizdo ir garso testus, ergoterapijos patikrą ir kt.
02 pav.: Autizmo lygiai
Nėra vaistų nuo autizmo. Tačiau kai kurie gydymo būdai gali padėti žmonėms palengvinti simptomus, pavyzdžiui, elgesio terapija, žaidimų terapija, ergoterapija, fizinė terapija, kalbos terapija, alternatyvūs vaistai, pvz., didelė vitaminų dozė, chelatų terapija, hiperbarinė deguonies terapija, melatoninas, skirtas miego problemoms spręsti, ir tt
Kokie yra Fragile X ir autizmo panašumai?
- Trapus X ir autizmas gali būti dėl genetinių priežasčių.
- Abi ligos paveikia daugiau vyrų nei moterų.
- Šioms ligoms kartais būdingi tokie simptomai kaip akių kontakto vengimas, socialinis atsiribojimas, bendravimo sunkumai ir pasikartojantis elgesys.
- Abi būklės neišgydomos.
Kuo skiriasi trapus X ir autizmas?
Trapusis X yra grynai genetinė būklė, sukelianti daugybę vystymosi problemų, įskaitant pažinimo sutrikimus ir mokymosi sutrikimus, o autizmas yra daugybė sąlygų (genetinės, negenetinės ar aplinkos įtakos), kurioms būdingi socialiniai iššūkiai. įgūdžiai, kalba, neverbalinis bendravimas ir pasikartojantis elgesys. Taigi, tai yra pagrindinis skirtumas tarp trapios X ir autizmo. Be to, žmonės, sergantys trapiu X, retai pasikartoja klasikiniu elgesiu, o autizmu sergantys žmonės pasikartoja įvairiais būdais.
Toliau pateiktoje infografikoje pateikiami skirtumai tarp trapios X ir autizmo lentelės pavidalu, kad būtų galima palyginti.
Santrauka – trapus X prieš autizmą
Trapusis X sindromas ir autizmo spektro sutrikimas yra dvi skirtingos sąlygos, kurios turi tam tikrų panašumų, pavyzdžiui, akių kontakto vengimas, socialinis atsiribojimas, bendravimo sunkumai ir pasikartojantis elgesys. Trapus X yra grynai genetinė būklė, o autizmas yra labiau būklė, atsirandanti dėl genetinių, ne genetinių ar aplinkos priežasčių. Taigi, tai yra skirtumo tarp trapios X ir autizmo santrauka.
