Autizmas prieš Dauno sindromą
Autizmas ir Dauno sindromas yra gerai žinomos protinio atsilikimo priežastys. Yra ir kitų protinio atsilikimo priežasčių. Tačiau šie du yra svarbūs, nes Dauno sindromas yra gryna genetinė spektro pabaiga, o autizmas yra grynai psichologinis. Nors kai kurie tyrimai rodo genetinį ryšį su autizmu, iki šiol tai išlieka labai abejotina. Šiame straipsnyje bus išsamiai kalbama apie autizmą ir Dauno sindromą, pabrėžiant klinikinių požymių, simptomų, priežasčių, tyrimų ir tyrimų, prognozių ir gydymo kurso skirtumus.
Autizmas ir autizmo spektro sutrikimai
Autizmo ir autizmo spektro sutrikimų priežastis yra nenormalus nervų sistemos vystymasis. Autizmas pirmą kartą pasireiškia vaikystėje arba kūdikystėje. Yra trys pagrindiniai autizmo simptomai. Tai yra prasta socialinė sąveika, bendravimo sutrikimas, riboti interesai ir pasikartojantis elgesys. Dėl prasto bendravimo autistiški vaikai nesugeba susirasti draugų, žaisti vieni ir išlikti savininkais. Jiems sunku kalbėti ir išreikšti jausmus kūno kalba. Jie išsiugdo unikalų elgesį, kurio beveik niekada nekeičia. Jie mėgsta sukrauti daiktus, rikiuoti žaislus ir griežtai laikytis kasdienės rutinos. Autizmo simptomai išryškėja maždaug nuo vienerių iki dvejų metų. Kai kurie vaikai normaliai vystosi prieš regresą. Suaugus autizmo požymiai yra gana nutildyti.
Nėra jokių laboratorinių tyrimų autizmui nustatyti. Remiantis autizmo faktais žurnale „Autizmas ir raidos sutrikimai“, dvylika mėnesių burbuliavimas, dvylikos mėnesių gestikuliavimas, šešiolikos mėnesių vieno žodžio vartojimas, dvidešimt keturių mėnesių reguliarus dviejų žodžių frazių vartojimas ir kalbos įgūdžių praradimas bet kuriuo metu. amžiaus, todėl labai svarbu toliau tirti autizmą ir autizmo spektro sutrikimus. Nors apie 15% autistiškų vaikų turi aptinkamą vieno geno anomalija, genetinės patikros metodai kol kas nepraktiški. Metabolizmo testai ir vaizdo gavimo metodai gali būti naudingi, bet ne įprastiniai.
Nuo 1996 m. iki 2007 m. autizmo dažnis labai išaugo. 1996 m. mažiau nei 1 iš 1000 vaikų sirgo autizmu. 2007 m. daugiau nei 5 vaikai iš 1000 serga autizmu. Autizmas labiau kamuoja berniukus nei mergaites. Anksčiau buvo susirūpinta, kad tam tikras vakcinose esantis konservantas sukelia autizmą. Todėl CDC atšaukė visas vakcinas, kurių sudėtyje yra šio konservanto, tačiau reikšmingų ligos pokyčio nepastebėta, o tai rodo, kad tokio priežastinio ryšio nebuvo.
Kuo anksčiau pradedamas autizmo gydymas, tuo geresnis rezultatas. Pagrindiniai tikslai – gerinti gyvenimo kokybę, gerinti socialinę sąveiką ir bendravimą. Režimas turi būti pritaikytas vaiko poreikiams. Nė vienas metodas nėra patikimas. Darbo terapija, socialinių įgūdžių terapija, struktūrinis mokymas, kalbos ir kalbos terapija turėtų būti taikoma kiekvienu individualiu atveju. Statistika rodo, kad pusė autizmu sergančių pacientų gauna gydymą vaistais. Vartojant prieštraukulinius vaistus, yra mokslinių įrodymų, patvirtinančių, bet kiti – ne. Aiškus ir esamas narkotikų vartojimo pavojus yra tas, kad kai kurie gali nenormaliai reaguoti į gydymą vaistais. Autizmo gydymas yra brangus. Tyrimas apskaičiavo, kad vienam pacientui vidutiniškai per visą gyvenimą kainuos apie 4 mln. USD.
Dauno sindromas
Duuno sindromo priežastis yra genetinė anomalija. Yra trys 21 chromosomos kopijos vietoj įprastų dviejų. Šeimos Dauno sindromo istorija ir pažengęs motinos amžius padidina Dauno sindromo riziką palikuonims. Intrauterinio gyvenimo metu galima įtarti Dauno sindromą. Padidėjęs kaklo storis ir padidėjęs alfa-feto b altymas (AFP) amniono skystyje ir kraujyje rodo jo buvimą. Gimimo metu naujagimio apžiūros metu galima pastebėti unikalius Dauno sindromo simptomus. Naujagimių hipotirozė yra pagrindinė diferencinė Dauno sindromo diagnozė šiame etape. Kūdikiams, sergantiems Dauno sindromu, būdingas plokščias pakaušis, žemos ausys, į viršų nukreiptos akys, plokščias nosies tiltelis, epikantinės akių raukšlės, didelis šiurkštus liežuvis, plaštakų raukšlė, prastai išsivysčiusi penktojo piršto vidurinė falanga, platus sandalų tarpas, širdies ydos (ASD, VSD, PDA) ir dvylikapirštės žarnos atrezija. Pacientai, sergantys Dauno sindromu, yra nevaisingi. Jų gyvenimo trukmė trumpesnė. Esant Dauno sindromui, padidėja diabeto, hipercholesterolemijos, širdies priepuolių, Alzheimerio ligos ir Parkinsono ligos rizika.
Kuo skiriasi autizmas ir Dauno sindromas?
• Autizmas yra neurologinio vystymosi sutrikimas, kurio genetinis pagrindas yra abejotinas, o Dauno sindromas yra genetinis.
• Autizmo atveju nėra jokių unikalių išorinių anomalijų, o Daunas sukelia daugybę jų.
• Išskyrus pažinimo sutrikimus, autistiški vaikai yra mediciniškai sveiki. Dauno sindromas sukelia protinį atsilikimą ir medicinines ligas.
