Pagrindinis skirtumas tarp pakaitinio įterpimo ir ištrynimo mutacijų yra jų priežastis. Pakeitimo mutacijos atsiranda dėl bazių poros pakeitimo iš kitos bazių poros, o įterpimo mutacijos atsiranda dėl papildomų nukleotidų pridėjimo į DNR seką, o delecijos mutacijos atsiranda dėl vieno ar kelių nukleotidų pašalinimo iš DNR sekos.
Mutacija yra DNR nukleotidų sekos pakitimas. Genas turi specifinę nukleotidų seką. Genų mutacijos gali pakeisti genetinę informaciją, paslėptą jos nukleotidų sekoje. Mutacijos dydis gali skirtis nuo vieno bazės pasikeitimo iki didelio chromosomos fragmento, kuriame yra keli genai. Mutacijos atsiranda dėl įvairių priežasčių. Kai kurios iš pagrindinių priežasčių yra klaidos, atsirandančios DNR kopijuojant ląstelių dalijimosi metu, jonizuojančiosios spinduliuotės poveikis, cheminių medžiagų, vadinamų mutagenais, poveikis ir virusinės infekcijos. Mutacijos būtinos evoliucijai. Dauguma mutacijų yra nekenksmingos. Kai kurios mutacijos yra paveldimos ir turi įtakos tolesniems palikuonims, o kai kurios mutacijos paveikia tik jas nešiojantį asmenį.
Kas yra pakaitinės mutacijos?
Pakaitinės mutacijos yra mutacijos, kurios pakeičia nukleotidų sekos bazines poras su skirtingomis bazių poromis. Pavyzdžiui, pakeitimo mutacijoje viena bazių pora gali būti pakeista kita bazių pora. Jos vadinamos taškinėmis mutacijomis. Priklausomai nuo mutacijos tipo, pakeitimas gali turėti arba neduoti poveikio. Tylioji mutacija, missense mutacija ir nesąmoninga mutacija yra trys pakaitinių mutacijų tipai.
01 pav.: pakaitinė mutacija
Tyli mutacija nesukelia jokio išorinio poveikio, nors ir įvyko pakeitimas. Pakeitimas nekeičia paveikto kodono užkoduotos aminorūgšties. Taigi galutinis b altymas nekeičiamas. Missense mutacijos atveju pakeitimas pakeičia aminorūgštį, užkoduotą to konkretaus kodono. Pjautuvinių ląstelių anemiją sukelia beta hemoglobino geno pakaitalas, dėl kurio pakeičiama viena aminorūgštis gaminamame b altyme. Nesąmoningos mutacijos atveju bazės pakaitalas paveiktą kodoną paverčia sustabdymo kodonu, sukeldamas priešlaikinį vertimo nutraukimą. Paprastai nesąmoningos mutacijos gamina neveikiančius arba nepilnus b altymus.
Kas yra įterpimo mutacijos?
Įterpimo mutacijos yra mutacijos, atsirandančios dėl vieno ar daugiau nukleotidų pridėjimo į DNR seką. Todėl įterpimo mutacijoje prie DNR sekos pridedami papildomi nukleotidai. Panašiai kaip delecijos mutacijos, įterpimo mutacijos gali būti mažos arba didelės, priklausomai nuo pridėtų bazinių porų skaičiaus. Į mažus įterpimus paprastai pridedama viena bazinė pora. Paprastai, esant didelėms įterptinėms mutacijoms, mažas chromosomos fragmentas pridedamas naujai.
02 pav.: Įterpimo mutacija
Įterpus vieną bazinę porą, gali atsirasti kadrų poslinkio mutacija, pakeičianti visą kodono seką. Trijų bazinių porų įterpimas gali būti mažiau kenksmingas nei vienos bazių poros įterpimas. Taip yra todėl, kad trijų bazinių porų įterpimas nesukelia kadrų poslinkio mutacijos. Didelės DNR dalies įterpimas gali būti žalingas. Jei per įterpimo mutaciją atsitiktinai įterpiamas stop kodonas, dėl to per anksti baigiasi transliacija ir susidaro nefunkcinis trumpas b altymas.
Kas yra ištrynimo mutacijos?
Ištrinimo mutacijos yra mutacijos, atsirandančios pašalinus vieną nukleotidą arba visas nukleotidų sekas. Dažniausiai jie atsiranda dėl klaidų DNR replikacijos procese. Mažos delecijos gali būti nuo vienos bazių poros iki kelių nukleotidų. Didelės delecijos pašalina didelius DNR fragmentus. Dideli ištrynimai dažniausiai įvyksta perėjimo metu.
03 paveikslas: ištrynimo mutacija
Ištrinimo mutacijos gali būti žalingos arba nekenksmingos. Iš esmės du veiksniai lemia delecijos mutacijos poveikį: kur ji įvyko ir kiek nukleotidų buvo pašalinta. Paprastai vienos bazinės poros delecija perkelia visą geną. Tai veda prie kadrų poslinkio mutacijos, kuri pakeičia visus pirminius tripletus kodonus, gaminančius visiškai neveikiantį geną. Trys ar daugiau nukleotidų, pašalintų iš geno, gali sukelti skirtingą aminorūgščių seką, dėl kurios galutiniame b altyme gali atsirasti funkcinių defektų. Kai kurios genetinės ligos, kurias sukelia delecinės mutacijos, yra vyrų nevaisingumas, Diušeno raumenų distrofija, cistinė fibrozė, Cri du chat sindromas ir spinalinė raumenų atrofija.
Kokie yra pakeitimo įterpimo ir ištrynimo mutacijų panašumai?
- Mutacijos gali atsirasti pakeičiant, įterpiant arba ištrinant.
- Visos šios trijų tipų mutacijos gali būti nekenksmingos arba žalingos.
- Visi trys tipai pakeičia pradinę nukleotidų seką.
- Jie gali sukelti genetines ligas.
Kuo skiriasi pakaitinio įterpimo ir ištrynimo mutacijos?
Pakaitinės mutacijos yra mutacijos, kurių metu bazių pora pakeičiama kita bazių pora. Įterpimo mutacijos – tai mutacijos, kurių metu į DNR seką įtraukiamas vienas ar daugiau nukleotidų. Delecijos mutacijos – tai mutacijos, kurių metu iš DNR sekos pašalinamas vienas ar keli nukleotidai. Taigi, tai yra pagrindinis skirtumas tarp pakeitimo įterpimo ir ištrynimo mutacijų. Be to, pakeitimo mutacijoje pasikeičia bazių pora. Tačiau bazinės poros keitimas nevyksta įterpimo ar ištrynimo mutacijose. Be to, pakeitimo mutacijos paprastai nesukelia kadrų poslinkio mutacijų, o tiek įterpimo, tiek delecijos mutacijos sukelia kadrų poslinkio mutacijas.
Toliau pateikiama skirtumų tarp pakaitinio įterpimo ir ištrynimo mutacijų santrauka lentelės pavidalu, kad būtų galima palyginti.
Santrauka – pakeitimas vs įterpimas vs ištrynimo mutacijos
Pakeitimo, įterpimo ir ištrynimo mutacijos yra trijų tipų mutacijos. Pakeitimo mutacijoje viena bazių pora pakeičiama kita bazių pora. Jos gali būti tylios, missense arba nonsense mutacijos. Tačiau viena ar kelios bazių poros įtraukiamos į DNR seką įterpimo mutacijų metu. Tuo tarpu viena ar kelios bazių poros pašalinamos iš DNR sekos delecijos mutacijų metu. Taigi, tai yra pagrindinis skirtumas tarp pakaitinio įterpimo ir ištrynimo mutacijų.
