Pagrindinis skirtumas tarp chromosomos ištrynimo ir dubliavimo yra tas, kad ištrynus chromosomą prarandama genetinė medžiaga, o dubliuojant chromosomą gaunamos papildomos genetinės medžiagos kopijos.
Chromosomos turi organizmo genetinę medžiagą. Tai į siūlus panašios struktūros, sudarytos iš DNR. Jie susideda iš nukleotidų sekų. Chromosomų struktūros pokyčiai ar pertvarkymai gali įvykti dėl įvairių priežasčių. Šie pokyčiai gali sukelti problemų augimui, vystymuisi, organizmo funkcionavimui ir išlikimui. Genai yra chromosomų dalys. Struktūriniai chromosomų pokyčiai veikia genus ir jų raišką (gamina b altymus). Kai kurie chromosomų pokyčiai turi įtakos žmogaus sveikatai, tačiau kai kurie – ne. Chromosomų pasikeitimo poveikis priklauso nuo dydžio ir vietos bei nuo to, ar genetinė medžiaga gaunama ar prarandama. Pagrindiniai chromosomų pertvarkymų tipai yra perkėlimas, delecija, dubliavimas ir inversijos.
Kas yra chromosomos ištrynimas?
Chromosomų ištrynimas yra chromosomų persitvarkymo tipas. Tai tiesiog chromosomos rankos dalies praradimas. Chromosomos gali lūžti iš dviejų skirtingų vietų. Paprastai lūžusi ranka neturi centromero. Taigi jis vėl neprisijungia prie chromosomos ir prarandamas. Dėl to dalis genetinės medžiagos prarandama iš organizmo genomo. Ištrynimo poveikis priklauso nuo prarasto segmento dydžio. Net ir nedidelė geno delecija inaktyvuoja geną.
01 pav.: Chromosomos ištrynimas
Žmogaus genome specifinės chromosomų delecijos sukelia unikalius sindromus. Cri du chat sindromas yra vienas iš tokių sindromų, kuriuos sukelia heterozigotinė 5-osios chromosomos trumposios rankos galiuko ištrynimas. Šis sindromas atpažįstamas pagal išskirtinius kūdikių šauksmus, panašius į katę. Protinis atsilikimas, mikroencefalija (nenormaliai maža galva) ir mėnulio veidas yra kitos fenotipinės sindromo apraiškos. Prader-Willi sindromas (PWS) yra kitas sindromas, atsirandantis dėl ilgosios 15 chromosomos rankos delecijos. PWS taip pat yra susijęs su protiniu atsilikimu ir fiziniais defektais.
Kas yra chromosomos dubliavimas?
Chromosomų dubliavimasis yra dar vienas chromosomų persitvarkymo tipas. Chromosomos dubliavimasis įvyksta, kai DNR fragmentas atsiskiria nuo chromosomos ir vėl prisijungia prie homologinės chromosomos. Dėl to homologinėje chromosomoje susidaro papildoma kai kurios chromosomos srities kopija. Tam tikro regiono genai turi skirtingą kopijų skaičių. Kadangi genų dozė skiriasi, ji gali turėti įtakos fenotipui. Papildomi genai gali susintetinti b altymų perteklių, todėl gali atsirasti vystymosi defektų.
02 pav.: Chromosomos dubliavimasis
Žmonėms, palyginti su defektais, kuriuos sukelia ištrynimai, genetinių defektų sunkumas yra mažas, kai dubliuojasi. Charcot-Marie-Tooth I tipo liga yra genetinė liga, kurią sukelia chromosomų dubliavimasis. Be to, Pallister Killian sindromas yra dar vienas sindromas, kai pasikartoja 12 chromosomos dalis. Drosophila Bar akių mutacija taip pat yra defektas, kurį sukelia dubliavimasis.
Kokie yra chromosomų ištrynimo ir dubliavimo panašumai?
- Ištrynimas ir dubliavimas yra du pagrindiniai chromosomų pertvarkymų tipai.
- Ir trynimas, ir dubliavimas yra nesubalansuoti pertvarkymai.
- Abejų tipų atveju atsiskirto DNR segmento nepavyksta vėl prisijungti prie tos pačios chromosomos.
- Per didelio DNR segmento negalima ištrinti arba kopijuoti.
- Chromosomų trynimui arba dubliavimui taikomos taisyklės, reglamentuojančios genų balansą.
- Kuo didesnis chromosomos segmentas ištrintas arba dubliuojamas, tuo didesnė tikimybė, kad jis sukels fenotipinius sutrikimus.
- Ištrinimai ir dubliavimas gali būti padarytas neteisėtai perėjus.
- Jos dažniausiai atsiranda ląstelių dalijimosi metu, kai chromosomos išsilygina.
Kuo skiriasi chromosomos ištrynimas ir dubliavimas?
Chromosomų ištrynimas sukelia chromosomų dalių praradimą, o chromosomų dubliavimas sukelia papildomą kai kurių chromosomų srities kopiją. Taigi, tai yra pagrindinis skirtumas tarp chromosomos ištrynimo ir dubliavimo. Be to, ištrynimas įvyksta, kai atsiskyręs fragmentas vėl neprisijungia prie tos pačios chromosomos, o dubliavimas įvyksta, kai atsiskyręs fragmentas vėl prisijungia prie homologinės chromosomos.
Toliau pateiktoje infografijoje pateikiama daugiau skirtumų tarp chromosomų trynimo ir dubliavimo.
Santrauka – chromosomos ištrynimas ir dubliavimasis
Chromosomų pertvarkymai gali įvykti dėl ištrynimų arba dubliavimosi. Chromosomų delecijos atveju DNR fragmentas atsiskiria nuo chromosomų ir nebeprisijungia prie tos pačios chromosomos. Taigi atskirtas segmentas prarandamas. Chromosomų dubliavimosi metu DNR fragmentas atsiskiria nuo chromosomos ir prisitvirtina prie homologinės chromosomos. Tiek chromosomų ištrynimas, tiek dubliavimasis yra nesubalansuoti chromosomų pertvarkymai. Taigi čia apibendrinamas skirtumas tarp chromosomos ištrynimo ir dubliavimosi.
