Pagrindinis skirtumas tarp monogeninių sutrikimų ir chromosomų sutrikimų yra tas, kad monogeniniai sutrikimai yra sutrikimai, susiję su atskirais genais, o chromosomų sutrikimai yra ligos, susijusios su chromosomų ir chromosomų dalies anomalijomis.
Genas yra struktūrinis ir funkcinis paveldimumo vienetas. Genas turi specifinę nukleotidų seką. Chromosomose yra tūkstančiai genų. Chromosomos yra į siūlą panašios struktūros, sudarytos iš nukleotidų sekų arba DNR. Geno nukleotidų sekos mutacija gali sukelti ligas. Jie žinomi kaip monogeniniai sutrikimai. Pjautuvinė anemija yra monogeninio sutrikimo pavyzdys. Sutrikimų gali atsirasti ir pasikeitus arba trūkstant chromosomos ar chromosomos dalies nukleotidų seką. Tokius sutrikimus vadiname chromosomų sutrikimais. Dauno sindromas yra chromosomų sutrikimo pavyzdys. Chromosomų sutrikimai gali būti kelių genų mutacijos.
Kas yra monogeniniai sutrikimai?
A genas yra DNR segmentas, turintis specifinę nukleotidų seką. Šioje nukleotidų sekoje yra paslėpta svarbi informacija, kad būtų galima pagaminti b altymą. Mutacija yra nukleotidų sekos pasikeitimas, kuris gali būti žalingas. Jis gali gaminti kitokį b altymą arba jo visai negauti. Liga, susijusi su viena geno mutacija, yra žinoma kaip monogeninis sutrikimas. Vieno geno pakeitimas genome nekeičia chromosomų struktūros ar skaičiaus. Tačiau tai gali sukelti genetinius sutrikimus, tokius kaip Osteogenesis Imperfecta (OGI), Retinoblastoma (RB), cistinė fibrozė, talasemija, Fragile X sindromas (FXS), hipofosfatemija, hemofilija ir ichtiozė ir kt.
Dauguma monogeninių sutrikimų yra reti. Jie gali būti paveldimi ir kitoms kartoms. Jie daugiausia yra autosominiai dominuojantys, autosominiai recesyviniai arba susieti su X. Nukentėjusių žmonių kūno rengyba pablogėja. Genų terapija, kamieninių ląstelių transplantacija ir kaulų čiulpų transplantacija yra keletas monogeninių sutrikimų gydymo būdų.
Kas yra chromosomų sutrikimai?
Chromosomų sutrikimai yra genetiniai sutrikimai, kuriuos sukelia chromosomų anomalijos. Dalies chromosomos gali trūkti arba jos gali nebūti. Šio tipo pokyčiai gali sukelti žalingą poveikį, nes trūkstamoje dalyje gali būti svarbių genų. Be to, ekstrachromosominės dalys gali pridėti papildomų genų į genomą. Panašiai kaip ir dėl struktūrinių chromosomų pokyčių, bendras chromosomų skaičius ląstelėje taip pat gali būti pakeistas.
01 paveikslas: Dauno sindromo kariotipas
Dauno sindromas yra vienas iš tokių sutrikimų, atsirandančių dėl 21 chromosomos trisomijos. Chromosomų sutrikimai dažniausiai atsiranda dėl ląstelių dalijimosi klaidos po mejozės arba mitozės. Šie sutrikimai nustatomi ištyrus asmens kariotipą. Turnerio sindromas yra dar vienas chromosomų sutrikimas, atsirandantis dėl X chromosomos monosomijos. Wolf-Hirschhorn sindromas ir Jacobsen sindromas yra du chromosomų sutrikimai, kuriuos sukelia kai kurių chromosomų dalių ištrynimas.
Kokie yra monogeninių ir chromosominių sutrikimų panašumai?
- Monogeniniai sutrikimai ir chromosomų sutrikimai yra genetiniai sutrikimai.
- Jie atsiranda dėl genomo anomalijos.
- Šiuos sutrikimus tėvai gali perduoti palikuonims.
Kuo skiriasi monogeniniai sutrikimai ir chromosominiai sutrikimai?
Vienas mutavęs genas yra atsakingas už monogeninį sutrikimą, o struktūros ar chromosomų skaičiaus anomalijos yra atsakingos už chromosomų sutrikimus. Taigi tai yra pagrindinis skirtumas tarp monogeninių sutrikimų ir chromosomų sutrikimų.
Toliau pateikta infografika rodo daugiau skirtumų tarp monogeninių ir chromosominių sutrikimų lentelės pavidalu.
Santrauka – monogeniniai sutrikimai ir chromosomų sutrikimai
Monogeniniai sutrikimai yra genetinės ligos, kurias sukelia pavieniai mutavęs genai. Chromosomų sutrikimai yra genetinės ligos, kurias sukelia chromosomų skaičiaus ar struktūrų anomalijos. Taigi, tai yra pagrindinis skirtumas tarp monogeninių sutrikimų ir chromosomų sutrikimų. Monogeniniai sutrikimai nekeičia chromosomų struktūros ar skaičiaus.
