Pagrindinis skirtumas – Dauno sindromas ir Edvardo sindromas
Net ir nereikšmingas geno struktūros pokytis gali turėti stulbinančių ir kartais mirtinų pasekmių. Dauno sindromas ir Edvardo sindromas yra dvi sąlygos, atsirandančios dėl tokių genetinių defektų. Dauno sindromas yra autosominis genetinis sutrikimas, kurį sukelia papildoma 21 chromosomos kopija. Edvardo sindromas arba 18 trisomija yra dar vienas autosominis genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl papildomos 18 chromosomos kopijos. Pagrindinis skirtumas tarp Dauno sindromo ir Edvardo sindromas yra tas, kad Dauno sindromą sukelia papildoma 21 chromosomos kopija, o Edvardo sindromą sukelia papildoma 18 chromosomos kopija.
Kas yra Dauno sindromas?
Dauno sindromas yra autosominis genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl papildomos 21 chromosomos kopijos. Todėl jis taip pat žinomas kaip 21 trisomija. Dauno sindromas yra pagrindinė vaikų protinio atsilikimo priežastis.
Nr.
Klinikinės savybės
- Plokščias veido profilis
- Įstrižiniai voko plyšiai
- Epikantiškos klostės
- Protinis atsilikimas
Daugumos vaikų, sergančių Dauno sindromu, IQ yra nuo 25 iki 50. Tačiau kai kuriais atvejais gali būti pacientų, kurių intelektas yra normalus arba beveik normalus dėl įvairių fenotipinių pokyčių.
- Beveik visiems pacientams, sergantiems 21 trisomija, po 40 metų atsiranda neurodegeneracinių pokyčių, būdingų Alzheimerio ligai.
- Yra tam tikrų neaiškių imuninės sistemos anomalijų, dėl kurių ji yra pažeidžiama dažnai užsikrėsti infekcijomis, ypač plaučiuose.
- Gausminga kaklo oda
- Simiano raukšlė
- Įgimtos širdies ydos
- Žarnyno stenozė
- bambos išvarža
- Polinkis į leukemiją
- Hipotonija
- Tarpas tarp pirmojo ir antrojo piršto
Dėl labai pagerėjusios medicininės priežiūros pacientų, sergančių 21 trisomija, vidutinė gyvenimo trukmė pailgėjo iki 47 metų. Tūkstantmečio pradžioje tai buvo maždaug 25 metai.
01 pav.: Dauno sindromas
Valdymas
Dauno sindromas nepagydomas. Tačiau daugumą klinikinių apraiškų galima kontroliuoti, kad pacientas galėtų gyventi normalų gyvenimą.
- Daugelyje šalių buvo įsteigtos specialios mokyklos ir institutai, palengvinantys specialiųjų poreikių turinčių vaikų ugdymą.
- Logoterapija ir ergoterapija gali padėti vaikams pagerinti jų socialinę sąveiką.
- Reikia atidžiai stebėti kitų susijusių sveikatos būklių, tokių kaip leukemija ir sunkios plaučių infekcijos, atsiradimą.
Kas yra Edvardo sindromas?
Edwardo sindromas arba 18 trisomija yra dar vienas autosominis genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl papildomos 18 chromosomos kopijos. Panašiai kaip Dauno sindromo atveju, Edvardo sindromo atsiradimas taip pat yra susijęs su motinos amžiumi.
Nors ji turi keletą bendrų klinikinių požymių, susijusių su 21 trisomija, šie klinikiniai požymiai yra daug sunkesni; todėl pacientas neišgyvena ilgiau nei pirmuosius gyvenimo metus. Dauguma nukentėjusių kūdikių pasimiršta per pirmąsias kelias savaites.
Klinikinės savybės
- Išryškus pakaušis
- Protinis atsilikimas
- Mikrognatija
- Žemai įtaisytos ausys
- Trumpas kaklas
- Perdengiantys pirštai
- Įgimtos širdies ydos
- Inkstų apsigimimai
- Ribotas klubų pagrobimas
- Rocker apatinės pėdos
02 pav. Pirštai persidengiantys sergant Edvardo sindromu
Valdymas
Nėra Edvardo sindromo išgydymo. Tikslas yra užkirsti kelią infekcijoms ir sumažinti komplikacijų riziką. Ypatingas dėmesys turi būti skiriamas širdies defektų ir inkstų sutrikimų gydymui.
Kokie yra Dauno sindromo ir Edvardo sindromo panašumai?
- Tiek Dauno sindromas, tiek Edvardo sindromas yra genetiniai sutrikimai, atsirandantys dėl papildomos autosominių chromosomų kopijos.
- Motinos amžius yra stipriai susijęs su abiejų būklių dažniu.
- Protinis atsilikimas yra dažnas Dauno ir Edvardo sindromų klinikinis požymis.
Kuo skiriasi Dauno sindromas ir Edvardo sindromas?
Dauno sindromas prieš Edvardo sindromą |
|
| Dauno sindromas yra autosominis genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl papildomos 21 chromosomos kopijos. Todėl jis taip pat žinomas kaip 21 trisomija. | Edwardo sindromas arba 18 trisomija yra dar vienas autosominis genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl papildomos 18 chromosomos kopijos. Todėl ji vadinama 18 trisomija. |
| Priežastis | |
| Yra papildoma 21 chromosomos kopija. | Yra papildoma 18 chromosomos kopija. |
| Papildoma chromosomos kopija | |
| Papildoma chromosomos kopija yra pilna arba dalinė. | Yra visa papildoma chromosomos kopija. |
| Gyvenimo trukmė | |
| Numatoma Dauno sindromu sergančio paciento gyvenimo trukmė – 47 metai. | Didžioji dauguma pacientų miršta per pirmąsias kelias gyvenimo savaites. |
| Klinikinės savybės | |
|
Klinikinės savybės apima · Plokščias veido profilis · Įstrižiniai plaštakos plyšiai · Epikantiškos klostės · Protinis atsilikimas · Beveik visiems pacientams, sergantiems 21 trisomija, po 40 metų atsiranda neurodegeneracinių pokyčių, būdingų Alzheimerio ligai. · Yra tam tikrų neaiškių imuninės sistemos anomalijų, dėl kurių ji yra pažeidžiama dažnai užsikrėsti infekcijomis, ypač plaučiuose. · Gausi kaklo oda · Simijos raukšlė · Įgimtos širdies ydos · Žarnyno stenozė · Virkštelės išvarža · Polinkis į leukemiją · Hipotonija · Tarpas tarp pirmojo ir antrojo piršto |
Klinikinės savybės apima · Ryškus pakaušis · Protinis atsilikimas · Mikrognatija · Žemai pastatytos ausys · Trumpas kaklas · Persidengę pirštai · Įgimtos širdies ydos · Inkstų apsigimimai · Ribotas klubo pagrobimas · Slenkančios apatinės pėdos |
Santrauka – Dauno sindromas prieš Edvardo sindromą
Dauno sindromas yra autosominis genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl papildomos 21 chromosomos kopijos. Vadinasi, jis taip pat žinomas kaip 21 trisomija. Edvardo sindromas arba 18 trisomija yra dar vienas autosominis genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl 21-osios chromosomos kopijos. 18 papildomos chromosomos kopijos. Pagrindinis skirtumas tarp Dauno sindromo ir Edvardo sindromo yra tas, kad Dauno sindromo atveju 21 chromosoma turi papildomą kopiją, o Edvardo sindromo atveju 18 chromosoma turi papildomą kopiją.
Atsisiųskite Dauno sindromo ir Edvardo sindromo PDF versiją
Galite atsisiųsti šio straipsnio PDF versiją ir naudoti ją neprisijungus, kaip nurodyta citatos pastaboje. Atsisiųskite PDF versiją čia. Skirtumas tarp Dauno sindromo ir Edvardo sindromo
