Pagrindinis skirtumas tarp Edvardo ir Patau sindromo yra tas, kad Edvardo sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kurį sukelia papildomos 18 chromosomos kopijos buvimas visose arba kai kuriose individų ląstelėse, o Patau sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kurį sukelia dėl papildomos 13 chromosomos kopijos visose arba kai kuriose individų ląstelėse.
Trisomija yra chromosomų būklė, kuriai būdinga papildoma chromosoma. Asmuo, turintis trisomiją, turi 47 chromosomas, o ne 46. Dauno sindromas, Edvardo sindromas ir Patau sindromas yra dažniausios trisomijos formos.
Kas yra Edvardo sindromas?
Edwardo sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kurį sukelia papildomos 18 chromosomos kopijos buvimas visose arba kai kuriose individų ląstelėse. Šis genetinis sutrikimas gali turėti įtakos bet kuriai kūno daliai. Edvardo sindromas pasireiškia maždaug 1 iš 5000 gimimų. Kūdikiai paprastai gimsta maži ir turi širdies defektų dėl Edvardo sindromo. Kiti bendri bruožai yra maža galva, mažas žandikaulis, žemos ausys, sugniaužti kumščiai su persidengiančiais pirštais, sunkus intelekto sutrikimas, silpnas verksmas ir minimalus atsakas į garsą, įgimta širdies ir inkstų liga, kvėpavimo sutrikimai, virškinimo trakto sutrikimai. ir pilvo siena, išvaržos ir skoliozė.
01 pav.: Edvardo sindromas
Dauguma Edvardo sindromo atvejų atsiranda dėl reprodukcinės ląstelės formavimosi problemų arba problemų ankstyvojo vystymosi metu. Be to, ligos dažnis didėja su motinos amžiumi. Retais atvejais jis gali būti paveldėtas iš nukentėjusio asmens tėvų. Kartais Edvardo sindromo atveju ne visos ląstelės turi papildomą chromosomą. Ši situacija vadinama mozaikine trisomija. Mozaikinės trisomijos atvejais simptomai gali būti ne tokie sunkūs.
Edvardo sindromui diagnozuoti galima naudoti ultragarsą, CVS (choriono gaurelių mėginių ėmimą) arba amniocentezę. Be to, gydymo galimybės apima širdies gydymą, pagalbinį maitinimą, ortopedinį gydymą ir psichosocialinę pagalbą.
Kas yra Patau sindromas?
Patau sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kurį sukelia papildomos 13 chromosomos kopijos buvimas visose arba kai kuriose individų ląstelėse. Ši papildoma genetinė medžiaga sutrikdo normalų vystymąsi ir sukelia daugybę sudėtingų organų defektų. Patau sindromas pasireiškia nuo 1 iš 10 000 iki 1 iš 21 799 gyvų gimimų. Dauguma Patau sindromo atvejų nėra paveldimi, tačiau jie atsiranda kaip atsitiktiniai įvykiai formuojantis reprodukcinėms ląstelėms. Ląstelių dalijimosi klaida, žinoma kaip nedisjunkcija, gali sukelti reprodukcines ląsteles su nenormaliu chromosomų skaičiumi. Nedidelis Patau sindromo atvejų skaičius yra paveldimas.
02 pav.: Patau sindromas
Patau sindromo simptomai yra lūpos ir gomurio įskilimas, neįprastai maža akis ar akys (mikroftalmija), vienos ar abiejų akių nebuvimas (anoftalmija), sumažėjęs atstumas tarp akių (hipotelorizmas), problemos, susijusios su nosies ertmės, mažesnis galvos dydis (mikrocefalija), galvos odos trūkumas, ausų apsigimimai ir kurtumas, iškilę raudoni apgamai, pilvo sienelės defektai, cistos inkstuose, nenormalūs lytiniai organai, papildomi rankų ar kojų pirštai, apvalus dugnas iki pėdų.
Patau sindromą galima diagnozuoti ultragarsu, atrankos testais, tokiais kaip DNR be ląstelių (NIPT), PAPP-A (su nėštumu susijęs plazmos b altymas A), CVS (choriono gaurelių mėginių ėmimas) arba amniocenteze. Be to, gydymas apima chirurgiją, skirtą širdies defektams arba lūpos ir gomurio įskilimui ištaisyti, fizinę, profesinę ir kalbos terapiją.
Kokie Edvardo ir Patau sindromo panašumai?
- Edwardo ir Patau sindromas yra dvi skirtingos trisomijos formos.
- Esant abiem genetinėms sąlygoms, paveikti asmenys turi 47 chromosomas.
- Abu genetinėmis sąlygomis dauguma atvejų atsiranda dėl problemų formuojant reprodukcines ląsteles. Retais atvejais jie gali būti paveldimi iš nukentėjusio asmens tėvų.
- Abi genetinės būklės turi panašias diagnostikos schemas.
- Šios genetinės būklės nėra išgydomos; yra tik palaikomasis gydymas.
Kuo skiriasi Edvardo ir Patau sindromas?
Edwardo sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kurį sukelia papildomos 18 chromosomos kopijos buvimas visose arba kai kuriose individų ląstelėse, o Patau sindromas yra retas genetinis sutrikimas, kurį sukelia papildoma 13 chromosomos kopija. visose arba kai kuriose individų ląstelėse. Taigi tai yra pagrindinis skirtumas tarp Edvardo ir Patau sindromo. Be to, Edvardo sindromas pasireiškia maždaug 1 iš 5 000 gyvų gimimų, o Patau sindromas – nuo 1 iš 10 000 iki 1 iš 21 799 gyvų gimimų.
Toliau pateiktoje infografikoje pateikiami Edvardo ir Patau sindromo skirtumai lentelės pavidalu, kad būtų galima palyginti.
Santrauka – Edvardo prieš Patau sindromas
Edwardo ir Patau sindromas yra dvi skirtingos trisomijos formos. Edvardo sindromą sukelia papildomos 18 chromosomos kopijos buvimas visose arba kai kuriose individų ląstelėse. Patau sindromą sukelia papildomos 13 chromosomos kopijos buvimas visose arba kai kuriose individų ląstelėse. Taigi, tai yra pagrindinis skirtumas tarp Edvardo ir Patau sindromo.
