Kadrų poslinkio mutacija prieš taško mutaciją
Pagrindiniai du genų mutacijų būdai yra kadrų poslinkis ir taškinės mutacijos. Pirma, mutacija yra genetinės medžiagos pakitimas apskritai. Šie pokyčiai gali vykti įvairiais būdais ir dydžiais. Genų mutacijos yra tiesiog pokyčiai, vykstantys tam tikro organizmo geno nukleotidų sekoje. Tiek kadrų poslinkis, tiek taškinės mutacijos yra tokie geno nukleotidų sekos pokyčiai. Tačiau šie du tipai skiriasi vienas nuo kito daugeliu atžvilgių, nepaisant to, kad rezultatas yra pakitęs genas; taigi galiausiai gali būti išreikštas kitoks fenotipas.
Kadrų poslinkio mutacija
Kaip rodo pavadinimas, nukleorūgšties rėmas pasislenka, kai gene vyksta kadrų poslinkio mutacijos. Pirma, būtų tikslinga žinoti, kad yra dviejų tipų kadrų poslinkio mutacijos, žinomos kaip įterpimai ir ištrynimai. Visa tai vyksta, kai DNR grandinė yra išardoma DNR replikacijos arba b altymų sintezės metu. Kai b altymų sintezės metu DNR grandinė išvyniojama, susidaro mRNR grandinė, o DNR grandinė pertvarkoma pagal dabartinę nukleotidų seką. Tačiau naujas nukleotidas gali būti įtrauktas į dabartinę seką bet kurioje pažeidžiamoje vietoje. Todėl naujoji DNR grandinė turės papildomą nukleotidą. Be to, šis procesas gali vykti DNR replikacijos metu po išvyniojimo ir prieš apvyniojimą su nauja grandine. Kadangi nukleotidas buvo pridėtas prie pradinės sekos, DNR grandinė buvo pakeista, vadinama mutacija, ir šis konkretus tipas yra žinomas kaip įterpimas. Panašiai, delecija gali įvykti, jei nukleotidas buvo praleistas pertvarkant DNR grandinę po išardymo. Tiek delecijos, tiek įterpimai sukelia DNR grandinės rėmo pasislinkimą į vieną ar kitą pusę. Tokio tipo mutacijos taip pat žinomos kaip kadravimo klaidos, nes kadras buvo klaidingas. Svarbu pastebėti, kad kai įvyksta kadravimo klaida, DNR grandinėje pasikeičia nukleotidų skaičius.
Taško mutacija
Taškinė mutacija yra tam tikro geno tam tikroje vietoje įvykęs pokytis. Nukleotidai keičiasi kaip purino bazė su atitinkama purino baze arba pirimidino bazė su atitinkama pirimidino baze. Taigi adeniną galima pakeisti timinu arba atvirkščiai. Be to, guaninas gali būti pakeistas citozinu arba kitu būdu. Šio tipo mainai vadinami pereinamojo taško mutacija.
Tačiau kai purino bazė pakeičiama pirimidino baze, mutacija vadinama transversija. Dėl šių mutacijų gali pasikeisti susintetintas b altymas arba ne. Kai dėl mutacijos pasikeitė susintetintas b altymas, ji vadinama missense mutacija, o neišreikštos mutacijos vadinamos tyliomis mutacijomis. Be to, kai kurios taškinės mutacijos gali sukelti terminatoriaus kodoną, kur stabdymo signalas bus perduodamas kaip kodono seka, o b altymų sintezė bus sustabdyta sutrumpinta b altymo molekule. Šio tipo taškinės mutacijos vadinamos nesąmoninga mutacija. Atrodo, kad taškinės mutacijos yra kelių tipų, tačiau rezultatas visada yra vieno nukleotido pokytis. Nukleotidų skaičius nesikeičia, bet struktūra skirsis; taigi geno funkcija gali būti pakeista.
Kuo skiriasi kadrų poslinkio mutacija ir taško mutacija?
• Dėl kadrų poslinkio mutacijos DNR grandinės rėmas pasislenka į vieną ar kitą pusę, o taškinės mutacijos nekeičia DNR grandinės rėmo.
• Genų struktūra ir nukleotidų skaičius keičiasi dėl kadrų poslinkio mutacijų, o taškinės mutacijos sukelia tik geno struktūrą.
• Frameshift mutacijos yra dviejų tipų, tačiau taškinės mutacijos yra kelių tipų.
