Pagrindinis skirtumas tarp genetinių ir įgimtų sutrikimų yra tas, kad genetinius sutrikimus sukelia defektinis genas arba chromosomų anomalijos gimimo metu arba po gimimo, o įgimti sutrikimai yra anomalijos, atsiradusios prieš gimimą.
Genas yra DNR segmentas, kuriame yra nurodymai gaminti vieną konkrečią molekulę organizme, dažniausiai b altymą. Genai kontroliuoja biologinę veiklą, įskaitant embriologinį vystymąsi, vaisiaus augimą, medžiagų apykaitą, asmenybę, pažinimą ir dauginimąsi. Chromosomos yra genetinė medžiaga ląstelėje, kurioje yra genai. Todėl genai randami chromosomose, esančiose branduolyje. Genetiniai sutrikimai atsiranda dėl genetinės medžiagos, kaip gemalo ląstelės ar ankstyvo embriono, anomalijų. Įgimti sutrikimai yra tie, kurie išryškėja gimus arba ankstyvoje kūdikystėje.
Kas yra genetiniai sutrikimai?
Genetinis sutrikimas yra sveikatos problema, susijusi su vienu ar daugiau genomo anomalijų gimimo metu arba po gimimo. Vieno geno (monogeninis) arba kelių genų (poligeninis) mutacija arba chromosomų anomalijos sukelia genetinius sutrikimus. Dažniausiai pasitaiko poligeniniai sutrikimai, o tokios mutacijos atsiranda spontaniškai prieš embriono vystymąsi arba dėl autosominio recesyvinio ir dominuojančio paveldėjimo. Tokie genetiniai sutrikimai klasifikuojami kaip paveldimi sutrikimai. Genetiniai sutrikimai atsiranda prieš gimdymą, o kai kurie sukelia apsigimimus. Kai kurie vėžio sindromai, pvz., BRCS mutacijos, taip pat yra paveldimi genetiniai sutrikimai.
01 pav.: Autosominis recesyvinis genetinis sutrikimas
Vienas genas arba monogeniniai sutrikimai yra vieno mutavusio geno pasekmė. Šie sutrikimai perduodami vėlesnėms kartoms. Monogeniniai sutrikimai yra įvairių tipų, pavyzdžiui, autosominiai recesyviniai, autosominiai dominuojantys, su X susiję recesyviniai, su X susiję dominuojantys ir su Y susiję sutrikimai. Huntingtono liga ir daugybinės paveldimos egzostozės yra dažni autosominiai dominuojantys sutrikimai, o cistinė fibrozė, albinizmas ir pjautuvinių ląstelių anemija yra dažni autosominiai recesyviniai sutrikimai. Klinefelterio sindromas ir su X susijęs hipofosfateminis rachitas yra su X susiję dominuojantys sutrikimai, o hemofilija A, Lesch-Nyhan sindromas, spalvų aklumas ir Turnerio sindromas yra su X susiję recesyviniai sutrikimai. Su Y susiję sutrikimai paprastai yra reti, tačiau jie gali sukelti vyrų nevaisingumą. Kelių genų arba poligeniniai sutrikimai atsiranda dėl kelių genų poveikio, taip pat gyvenimo būdo ir aplinkos veiksnių. Širdies ligos, diabetas, vėžys, išsėtinė sklerozė, nutukimas, astma ir nevaisingumas yra dažni poligeninių sutrikimų pavyzdžiai. Chromosomų sutrikimai atsiranda dėl to, kad geno chromosomų DNR trūksta, ji yra papildyta arba netaisyklinga. Dauno sindromas yra dažnas pavyzdys.
Kas yra įgimti sutrikimai?
Įgimti sutrikimai yra struktūriniai arba funkciniai anomalijos, atsirandančios prieš gimdymą. Tokie sutrikimai sukelia negalią, kuri gali būti fizinė, intelektinė ar vystymosi negalia ir gali būti nuo lengvos iki sunkios. Įgimti sutrikimai yra dviejų tipų: struktūriniai ir funkciniai. Struktūriniai sutrikimai – tai kūno ar kūno dalies formos anomalijos. Funkciniai sutrikimai apima medžiagų apykaitos ir degeneracinius sutrikimus. Įgimti sutrikimai taip pat atsiranda dėl genetinių ir chromosomų sutrikimų. Genetiniai ir chromosominiai sutrikimai apima nenormalių genų paveldėjimą iš motinos ar tėvo arba lytinės ląstelės mutacijas.
02 pav.: Įgimtos širdies ydos
Vaistai ir papildai, tokie kaip tetraciklinas, hormoninė kontracepcija, teratogeniniai vaistai, miegą skatinančios priemonės ir antiemetikai nėščioms moterims taip pat sukelia įgimtus sutrikimus. Toksiškos cheminės medžiagos, tokios kaip anglies monoksidas, nitratai, nitritai, fluoridai, chloridai ir sunkieji metalai, taip pat sukelia įgimtus sutrikimus. Tam tikros infekcijos, pvz., vertikaliai plintančios infekcijos, raudonukės, herpes simplex virusas, toksoplazmozė, hipertermija ir sifilis, tiesiogiai perduodami iš motinos embrionui ir sukelia įgimtus sutrikimus nėštumo ar gimdymo metu. Pagrindiniai įgimtų sutrikimų rizikos veiksniai yra pažengęs motinos amžius, folio rūgšties trūkumas, alkoholio vartojimas ar rūkymas nėštumo metu, diabetas ir vyresnio amžiaus moterų nėštumas. Įgimti sutrikimai diagnozuojami atliekant atrankinius tyrimus ir prenatalinius tyrimus. Nervinio vamzdelio defektai, Dauno sindromas ir širdies defektai yra dažni įgimti sutrikimai.
Kokie yra genetinių ir įgimtų sutrikimų panašumai?
- Genetiniai ir įgimti sutrikimai yra paveldimi.
- Jos yra genetinių ir chromosomų anomalijų pasekmė.
- Dauno sindromas būdingas abiem tipams.
- Be to, abu sutrikimai skiriasi nuo lengvo iki sunkaus.
- Abu sutrikimams nustatyti gali būti naudojami molekuliniai metodai.
Koks skirtumas tarp genetinių ir įgimtų sutrikimų?
Genetiniai sutrikimai atsiranda dėl netinkamo geno arba nenormalios chromosomos, ir jų potencialas egzistuoja gimimo metu, o įgimti sutrikimai yra anomalijos, kurios egzistuoja prieš gimimą ir gali turėti aplinkos ar genetinės įtakos. Taigi, tai yra pagrindinis skirtumas tarp genetinių ir įgimtų sutrikimų. Terminas genetinis reiškia, kad jis perduodamas iš tėvų palikuonims, o terminas įgimtas reiškia, kad liga serga nuo gimimo. Todėl genetiniai sutrikimai yra paveldimi, bet ne visi įgimti sutrikimai yra paveldimi.
Toliau pateiktoje infografikoje pateikiami skirtumai tarp genetinių ir įgimtų sutrikimų lentelės pavidalu, kad būtų galima palyginti.
Santrauka – genetiniai ir įgimti sutrikimai
Genetinis sutrikimas yra sveikatos problema, susijusi su vienu ar daugiau genomo anomalijų gimimo metu arba po jo. Įgimti sutrikimai yra struktūriniai ar funkciniai sutrikimai, atsirandantys gimimo metu arba prieš jį. Taigi, tai yra pagrindinis skirtumas tarp genetinių ir įgimtų sutrikimų. Genetiniai sutrikimai atsiranda dėl vieno geno (monogeninio) arba kelių genų (poligeninio) mutacijos arba chromosomų anomalijos sukelia genetinius sutrikimus. Yra dviejų tipų įgimti sutrikimai: struktūriniai ir funkciniai. Struktūriniai sutrikimai – tai kūno ar kūno dalies formos anomalijos. Funkciniai sutrikimai apima medžiagų apykaitos ir degeneracinius sutrikimus.
