Pagrindinis skirtumas tarp genetinių tyrimų ir atrankos yra tas, kad genetinis tyrimas atliekamas asmeniui, o genetinė patikra atliekama populiacijai.
Genetinis tyrimas ir atranka yra du ligų prevencijos būdai. Šie metodai padeda įvertinti genetinio sutrikimo riziką atitinkamai individui arba populiacijai. Todėl genetiniai tyrimai nustato genetinių sutrikimų riziką asmeniui, atlikus griežtus laboratorinius tyrimus. Genetinė patikra patvirtina populiacijos, kuri turi specifinių genetinių sutrikimų, riziką. Abu metodai naudoja laboratorinius tyrimus. Tiksliau, nėščiosioms šios dvi procedūros atliekamos dažniau.
Kas yra genetinis tyrimas?
Genetinis tyrimas – tai laboratorinių tyrimų naudojimas siekiant nustatyti genetinės ligos ar genetinių defektų riziką asmeniui, kurio šeimoje yra sirgusių šia liga. Genetinis tyrimas atliekamas tik su individu, o ne su populiacija. Tai atskleidžia konkretaus geno, sukeliančio genetinę ligą, buvimą arba nebuvimą.
01 pav.: Genetinis tyrimas
Kiekvienam asmeniui, kuris įtaria, kad yra ligos genas, gali būti atliktas genetinis tyrimas ir tai patvirtinama. Tačiau prieš atlikdamas genetinį tyrimą, jis arba ji gali atlikti atrankos testą ir, remdamasis rezultatais bei šeimos ligos istorija, gali atlikti genetinį tyrimą. Pavyzdžiui, asmuo, priklausantis šeimai su cistine fibroze, gali atlikti genetinį tyrimą, kad nustatytų specifinį cistinę fibrozę sukeliančio geno buvimą. Genetinis tyrimas apima griežtus diagnostinius testus, tokius kaip mikromatrica, kariotipų nustatymas, FISH ir kt.
Kas yra genetinė patikra?
Genetinė patikra – tai medicininis tyrimas, kurio metu tiriama populiacija, siekiant išsiaiškinti galimybę turėti specifinį genetinį sutrikimą tam tikroje amžiaus grupėje ar etninėje grupėje. Tai gyventojų atranka. Tai neveikia asmeniui. Asmenys gali būti besimptomiai. Bet jei asmuo nori patvirtinti riziką susirgti tam tikru genetiniu sutrikimu, kuris vyrauja populiacijoje, arba nesusirgti, jis gali atlikti genetinį patikrinimą prieš atlikdamas genetinį tyrimą. Atliekant genetinę patikrą, naudojamas diagnostinių testų rinkinys. Tačiau jie nėra griežti, kaip atliekant genetinius tyrimus.
02 pav.: Genetinė patikra
Atlikus populiacijos genetinę patikrą, nesunku sužinoti, kurie populiacijos nariai turi ligos genus, o kurie ne, o kurie turi didelę riziką ir pan. Pavyzdžiui, pjautuvine anemija yra labiau linkę susirgti afroamerikiečių. Todėl jie naudoja genetinę patikrą, kad išsiaiškintų šio specifinio geno buvimą tarp jų gyventojų. Kitas pavyzdys yra tai, kad daugumai nėščių moterų atliekama genetinė patikra, kad pagal genetinės patikros rezultatus nuspręstų, kuriuos genetinius tyrimus atlikti. Genetinė patikra apima šeimos istoriją, prenatalinius patikros testus, naujagimių patikrą, M-CHAT patikrą dėl autizmo ir kt.
Kokie yra genetinių tyrimų ir atrankos panašumai?
- Genetinis patikrinimas ir genetinis tyrimas yra terminai, su kuriais dažnai susiduriama atliekant nėščių moterų prenatalinę patikrą.
- Abi procedūros apima laboratorinių tyrimų naudojimą, siekiant nustatyti, ar yra specifinių genų, galinčių sukelti genetinius sutrikimus, todėl labai svarbios genetinės procedūros.
- Genetinis tyrimas ir atranka apima tas pačias medicinines procedūras.
- Genetinės patikros rezultatai gali nuspręsti, ar būtina atlikti genetinį tyrimą.
- Abu metodai padeda išvengti ligų.
- Genetinis tyrimas ir atranka ieško genų.
Kuo skiriasi genetinis tyrimas ir atranka?
Genetinis tyrimas ir atranka yra du genetinių ligų diagnostikos metodai. Asmeniui atliekamas genetinis tyrimas, siekiant atskleisti konkretaus ligą sukeliančio geno buvimą, o populiacijos genetinė patikra atliekama siekiant atskleisti riziką, kad žmonės susirgs liga turint konkretų ligą sukeliantį geną. Taigi genetinis tyrimas gali padėti gydyti ir užkirsti kelią ligoms, o atliekant genetinę patikrą atliekami tyrimai ir gydymas.
Toliau pateiktoje infografijoje lentelės forma pateikiama daugiau informacijos apie genetinių tyrimų ir atrankos skirtumus.
Santrauka – genetinis tyrimas prieš atranką
Genetinis tyrimas ir patikra padės atpažinti genetinius defektus. Genetinis tyrimas naudojamas siekiant nustatyti, ar asmuo turi genetinį defektą, o populiacijos genetinė patikra atliekama siekiant išsiaiškinti, kas yra genetinės ligos nešiotojas ir kas turi didelę riziką ja susirgti. Be to, genetinis tyrimas apima įvairius brangius diagnostinius tyrimus, o genetinis patikrinimas apima paprastus diagnostinius tyrimus, kurie yra ekonomiški. Tai yra skirtumas tarp genetinių tyrimų ir atrankos.
