Pagrindinis skirtumas tarp Swyer sindromo ir nejautrumo androgenams yra tas, kad Swyer sindromas yra sutrikimas, kuris paveikia moteris ir kuriam būdingas lytinių liaukų sutrikimas, o androgenų nejautrumo sindromas yra sutrikimas, kai genetiškai vyriškas asmuo. rodo atsparumą vyriškiems hormonams, vadinamiems androgenais.
Swyer sindromas ir nejautrumas androgenams yra du lytinio vystymosi sutrikimai. Lyties vystymosi sutrikimai – tai būklių grupė, susijusi su genais, hormonais ir reprodukciniais organais bei lytiniais organais. Esant šiems sutrikimams, žmogaus lytinis vystymasis skiriasi nuo daugelio kitų žmonių lytinio vystymosi. Yra neatitikimas tarp žmogaus chromosomų (genetinės medžiagos) ir žmogaus lytinių organų išvaizdos. Tai gali sukelti lytinio vystymosi sutrikimus kūdikystėje, vaikystėje ar paauglystėje.
Kas yra Swyer sindromas?
Swyer sindromas yra sutrikimas, kuris paveikia moteris ir kuriam būdingas lytinių liaukų sutrikimas. Žmonės, kenčiantys nuo šio sindromo, turi funkcinius lytinius organus ir struktūras, įskaitant makštį, gimdą, kiaušintakį, tačiau jiems trūksta lytinių liaukų (kiaušidžių). Swyer sindromas taip pat žinomas kaip 46XY visiška lytinių liaukų disgenezė. Šį sindromą pirmą kartą aprašė daktaras Swyeris 1955 m. Moterys, turinčios Swyer sindromą, turi XY chromosomų sandarą, o ne normalią XX chromosomų struktūrą.
01 pav.: vyriškos ir moteriškos chromosomos
Moterys, turinčios Swyer sindromą, vietoj lytinių liaukų turi lytinių liaukų juosteles. Tai reiškia, kad kiaušidės pakeičiamos nefunkciniais (pluoštiniais) randiniais audiniais. Patelės, turinčios Swyer sindromą, neturinčios kiaušidžių, negamina lytinių hormonų ir nepatenka į brendimą. Ši būklė atsiranda dėl naujos genų mutacijos arba ji gali būti paveldima autosominiu dominuojančiu, autosominiu recesyviniu, su X arba Y susijusiu būdu. Swyer sindromo paplitimas užfiksuotas 1 iš 80 000 gimimų. Diagnozė gali būti atlikta atliekant klinikinį įvertinimą, fluorescencinę in situ hibridizaciją ir molekulinį genetinį tyrimą. Be to, Swyer sindromas paprastai gydomas pakaitine hormonų terapija ir chirurgija.
Kas yra androgenų nejautrumas?
Androgenų nejautrumo sindromas yra sutrikimas, kai genetiškai vyras yra atsparus vyriškiems hormonams, vadinamiems androgenais. Todėl androgenų nejautrumo paveiktas žmogus turi tam tikrų fizinių moters bruožų. AR (androgenų receptorių) geno mutacija X chromosomoje sukelia androgenų nejautrumą. Visiško nejautrumo androgenams sindromo dažnis yra 2–5 iš 100 000 genetiškai vyrų. Ši būklė paveldima kaip X susietas recesyvinis modelis. Androgenų nejautrumą taip pat gali sukelti nauja mutacija.
02 pav.: Androgenų nejautrumas
Sindromas skirstomas į dvi kategorijas: dalinį ir pilną. Esant daliniam androgenų nejautrumui, žmogus turi keletą vyriškų bruožų. Tačiau esant visiškam nejautrumui androgenams, varpa ir kitos vyriškos kūno dalys nesugeba vystytis, vaikas atrodo kaip mergaitė. Diagnozė gali būti nustatyta atliekant fizinį įvertinimą, atliekant lytinių liaukų biopsiją ir atliekant androgenų receptorių genų molekulinį genetinį tyrimą. Be to, į gydymo planą įtraukta operacija, vyrų krūtų mažinimas, išvaržų taisymas, pakaitinė hormonų terapija (siūloma testosterono).
Kokie yra Swyer sindromo ir androgenų nejautrumo panašumai?
- Swyer sindromas ir nejautrumas androgenams yra du lytinio vystymosi sutrikimai.
- Abi sąlygos atsirado dėl naujos genų mutacijos arba paveldėtos genų mutacijos.
- Pirminė abiejų diagnozė yra fizinis įvertinimas.
- Be to, abi būklės gali būti gydomos taikant pakaitinę hormonų terapiją.
- Abu turi XY chromosomų makiažą.
Kuo skiriasi Swyer sindromas ir nejautrumas androgenams?
Swyer sindromas yra sutrikimas, kuris paveikia moteris ir kuriam būdingas lytinių liaukų sutrikimas. Žmonės, kenčiantys nuo šio sindromo, turi funkcinius lytinius organus ir struktūras, įskaitant makštį, gimdą, kiaušintakį, tačiau jiems trūksta lytinių liaukų (kiaušidžių). Androgenų nejautrumo sindromas yra sutrikimas, kai genetiškai vyras yra atsparus androgenams. Todėl androgenų nejautrumo paveiktas žmogus turi tam tikrų fizinių moters bruožų. Taigi, tai yra pagrindinis skirtumas tarp Swyer sindromo ir nejautrumo androgenams. Be to, Swyer sindromas atsiranda dėl mutacijų tokiuose genuose, kaip SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, o androgenų nejautrumas atsiranda dėl geno AR mutacijos.
Toliau pateiktoje infografikoje pateikiami skirtumai tarp Swyer sindromo ir nejautrumo androgenams lentelės pavidalu, kad būtų galima palyginti.
Santrauka – Swyer sindromas prieš androgenų nejautrumą
Lytinės raidos sutrikimai (DSD) yra netipinės chromosominės, lytinių liaukų, fenotipinės lyties sąlygos. Tai lemia urogenitalinio trakto vystymosi skirtumus ir skirtingus klinikinius fenotipus. Swyer sindromas ir androgenų nejautrumas yra du lytinio vystymosi sutrikimai. Swyer sindromas paveikia moteris. Jie turi funkcinius moteriškus organus, įskaitant gimdą, kiaušintakius ir makštį. Bet jie neturi kiaušidžių. Androgenų nejautrumo sindromas yra sutrikimas, kai genetiškai vyras yra atsparus androgenams. Todėl androgenų nejautrumo paveiktas žmogus turi tam tikrų fizinių moters bruožų. Taigi, tai yra skirtumo tarp Swyer sindromo ir androgenų nejautrumo santrauka.
