Pagrindinis skirtumas – Von Willebrando liga ir hemofilija
Von Willebrand liga ir hemofilija yra dvi retos hematologinės ligos, kurios dažniausiai atsiranda dėl įvairių komponentų, dalyvaujančių krešėjimo kelyje, trūkumo. Pagrindinis skirtumas tarp von Willebrand ligos ir hemofilijos yra tas, kad sergant von Willebrand liga yra Von Willebrand faktoriaus trūkumas, tuo tarpu hemofilija – VIII arba IX faktoriaus trūkumas.
Kas yra von Willebrando liga?
Von Willebrand liga atsiranda dėl kiekybinių arba kokybinių von Willebrand faktoriaus anomalijų. Dėl to atsirandantis VIII faktoriaus trūkumas ir nenormalios trombocitų funkcijos yra būdingi jo bruožai. Genas, atsakingas už VWF kodavimą, yra 12 chromosomoje, o įvairios šio geno mutacijos yra VW ligos priežastis.
Von Willebrando ligos tipai
Yra 3 pagrindiniai VW ligų tipai:
- 1 tipas – tai autosomiškai dominuojanti VW ligos atmaina. Yra dalinis kiekybinis VWF trūkumas
- 2 tipo – VW tipo liga taip pat yra autosominis dominuojantis sutrikimas, kuriam būdinga kokybinė VWF anomalija
- 3 tipas – yra recesyvinis paveldėjimas, susijęs su beveik visišku VWF trūkumu.
01 pav.: krešėjimo kelias
Ženklai ir simptomai
Žymiai ir simptomai skiriasi priklausomai nuo ligos tipo. 1 ir 2 tipų simptomai yra gana lengvi. Gausus kraujavimas po nedidelės traumos, kraujavimas iš nosies ir menoragija yra vyraujantys klinikiniai požymiai. Hemartrozės gali būti retai. Sergant 3 tipo liga, pacientas gali stipriai kraujuoti, bet nėra kraujo išsiliejimo į raumenis ir sąnarius.
Gydymas
Gydymas panašus į lengvos hemofilijos gydymą, nors gali keistis priklausomai nuo įvairių klinikinių aplinkybių. Desmopresinas paprastai vartojamas, kai tik yra galimybė. Kai kurie plazmos VIII faktoriaus koncentratai kartais infuzuojami pacientui.
Kas yra hemofilija?
Hemofilija yra hematologinis sutrikimas, kuris pasireiškia beveik tik vyrams. Daugeliu atvejų ši liga atsiranda dėl VIII krešėjimo faktoriaus trūkumo; Tokiu atveju ji vadinama klasikine hemofilija arba hemofilija A. Kita rečiau pasitaikanti hemofilijos forma, vadinama hemofilija B, atsiranda dėl IX krešėjimo faktoriaus trūkumo.
Abu šie veiksniai paveldimi per moteriškas chromosomas. Todėl tikimybė, kad moteris susirgs hemofilija, yra labai maža, nes mažai tikėtina, kad abiejų jų chromosomos mutuos vienu metu. Moterys, kurių tik viena chromosoma yra nepakankama, vadinamos hemofilijos nešiotojomis.
02 pav.: Hemofilija
Klinikinės savybės
Sunki hemofilija (faktoriaus koncentracija mažesnė nei 1IU/dL)
Tai būdingas spontaniškas kraujavimas nuo ankstyvo gyvenimo, paprastai į sąnarius ir raumenis. Tinkamai negydomas pacientas gali deformuotis sąnariuose ir netgi sužaloti.
Vidutinė hemofilija (faktoriaus koncentracija yra 1–5 TV/dL)
Tai susiję su sunkiu kraujavimu po traumos ir retkarčiais spontaniškais kraujavimais.
Lengva hemofilija (faktoriaus koncentracija didesnė nei 5 TV/dL)
Esant tokiai būklei, spontaniško kraujavimo nėra. Kraujavimas atsiranda tik po traumos arba operacijų metu.
Tyrimai
- Protrombino laikas normalus
- APTT padidintas
- VIII arba IX faktoriaus lygis yra neįprastai mažas
Gydymas
VIII arba IX faktoriaus infuzija į veną skiriama siekiant normalizuoti jų kiekį
VIII faktoriaus pusinės eliminacijos laikas yra 12 valandų. Todėl jį reikia vartoti bent du kartus per dieną, kad būtų išlaikytas tinkamas lygis. Kita vertus, pakanka IX faktoriaus infuzuoti kartą per savaitę, nes jo pusinės eliminacijos laikas yra ilgesnis – 18 valandų.
Kokie yra von Willebrando ligos ir hemofilijos panašumai?
- Abu yra hematologiniai sutrikimai.
- Abu yra dėl atitinkamų genų genetinių mutacijų.
Kuo skiriasi von Willebrand liga ir hemofilija?
Von Willebrando liga prieš hemofilija |
|
| Von Willebrand liga atsiranda dėl kiekybinio arba kokybinio fon Vilebrando faktoriaus anomalijos. | Hemofilija yra hematologinis sutrikimas, kuris pasireiškia beveik tik vyrams. |
| Mutacija | |
| Yra kiekybinė arba kokybinė VWF anomalija. | Trūksta VIII faktoriaus, kuris sukelia hemofiliją A, arba IX faktoriaus, kuris sukelia hemofiliją B |
| Typai | |
|
Dvi hemofilijos formos yra hemofilija A ir B, kurios atsiranda atitinkamai dėl VIII ir IX faktorių trūkumo. |
| Simptomai ir požymiai | |
|
Simptomai ir požymiai skiriasi priklausomai nuo ligos tipo. 1 ir 2 tipų simptomai yra gana lengvi. Gausus kraujavimas po nedidelės traumos, kraujavimas iš nosies ir menoragija yra vyraujantys klinikiniai požymiai. Hemartrozės gali būti retai. Sergant 3 tipo liga, pacientas gali stipriai kraujuoti, bet nėra kraujo išsiliejimo į raumenis ir sąnarius. |
Sunki hemofilija (faktoriaus koncentracija mažesnė nei 1IU/dL) Tai būdingas spontaniškas kraujavimas nuo ankstyvo gyvenimo, paprastai į sąnarius ir raumenis. Tinkamai negydomas pacientas gali deformuotis sąnariuose ir netgi sužaloti. Vidutinė hemofilija (faktoriaus koncentracija yra 1–5 TV/dL) Tai susiję su sunkiu kraujavimu po traumos ir retkarčiais spontaniškais kraujavimais. Lengva hemofilija (faktoriaus koncentracija didesnė nei 5 TV/dL) Esant tokiai būklei, spontaniško kraujavimo nėra. Kraujavimas atsiranda tik po traumos arba operacijų metu. |
| Gydymas | |
|
Gydymas panašus į lengvos hemofilijos gydymą, nors gali keistis priklausomai nuo įvairių klinikinių aplinkybių. Desmopresinas paprastai naudojamas, kai tik yra galimybė. Kai kurie iš plazmos gaunami VIII faktoriaus koncentratai pacientui kartais infuzuojami. |
VIII arba IX faktoriaus infuzija į veną skiriama siekiant normalizuoti jų kiekį. VIII faktoriaus pusinės eliminacijos laikas yra 12 valandų. Todėl jį reikia vartoti bent du kartus per dieną, kad būtų išlaikytas tinkamas lygis. Kita vertus, pakanka IX faktoriaus infuzuoti kartą per savaitę, nes jo pusinės eliminacijos laikas yra ilgesnis – 18 valandų. |
Santrauka – Von Willebrando liga prieš hemofilija
Von Willebrand liga ir hemofilija yra du kraujavimo sutrikimai, kuriuos sukelia genetinės mutacijos. Von Willebrand ligą sukelia Von Willebrand faktoriaus trūkumas, o hemofiliją sukelia VIII arba IX faktoriaus trūkumas. Yra didelis skirtumas tarp von Willebrand ligos ir hemofilija, nors jie turi tam tikrų bendrų bruožų.
