Pagrindinis skirtumas tarp fenilketonurijos ir galaktozemijos yra tas, kad fenilketonurija atsiranda dėl aminorūgšties, vadinamos fenilalaninu, kaupimosi įvairiuose kūno organuose, o galaktozemiją sukelia su galaktoze susijusių cheminių medžiagų kaupimasis įvairiuose kūno organuose. kūnas.
Fenilketonurija ir galaktozemija yra du paveldimi medžiagų apykaitos sutrikimai. Paveldimi medžiagų apykaitos sutrikimai yra įvairių tipų sveikatos būklės, kurias sukelia genetiniai defektai ar mutacijos. Dažniausiai jie yra paveldimi iš abiejų tėvų ir trikdo organizmo medžiagų apykaitą. Šios sąlygos taip pat gali būti vadinamos įgimtomis medžiagų apykaitos klaidomis.
Kas yra fenilketonurija?
Fenilketonurija yra retas paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas. Tai atsiranda dėl aminorūgšties, vadinamos fenilalaninu, kaupimosi įvairiuose kūno organuose. Fenilketonuriją sukelia geno (PAH), koduojančio fermentą, reikalingą fenilalaninui skaidyti, defektas. Be šio fermento pavojingas šios aminorūgšties kaupimasis įvyksta, kai žmogus valgo maistą, kuriame yra b altymų, arba valgo aspartamą (oficialų saldiklį). Tai galiausiai sukelia rimtų medicininių problemų. Visą likusį gyvenimą žmonės, turintys PKU (kūdikiai, vaikai ir suaugusieji), turi laikytis dietos, ribojančios fenilalaniną. Be to, kūdikiai Jungtinėse Valstijose ir daugelyje kitų šalių yra tikrinami dėl PKU netrukus po gimimo. Tinkamo PKU atpažinimas gali padėti išvengti sveikatos problemų.
01 pav.: Fenilketonurija
PKU požymiai ir simptomai gali būti lengvi arba sunkūs, įskaitant duslų kvapą iš burnos, neurologines problemas, tokias kaip traukuliai, odos bėrimas, šviesi oda ir mėlynos akys, neįprastai maža galva, hiperaktyvumas, intelekto negalia, uždelstas raidos, elgesio, emocinių ir socialinių problemų bei psichikos sutrikimų. Šią būklę galima diagnozuoti atliekant šeimos istoriją, kraujo tyrimus ir genetinius tyrimus. Be to, visą gyvenimą trunkanti dieta su labai ribotu b altymų suvartojimu, neutralių aminorūgščių terapija ir PKU vaistai, tokie kaip vaistas sapropterinas (Kuvan), yra PKU gydymo galimybės.
Kas yra galaktozemija?
Galaktozemija yra retas paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas, atsirandantis dėl su galaktoze susijusių cheminių medžiagų kaupimosi įvairiuose kūno organuose. Tai reta įgimta medžiagų apykaitos klaida, kuri turi įtakos žmogaus gebėjimui tinkamai metabolizuoti galaktozę. Galaktozemija paveldima autosominiu recesyviniu būdu ir atsiranda dėl fermento, atsakingo už tinkamą galaktozės skaidymą. Šį sutrikimą sukelia fermento, vadinamo galaktozės 1 fosfato uridililtransferaze (GALT), trūkumas ir atsiranda dėl genų, tokių kaip GALT, GALK1 ir GALE, mutacijų.
02 pav.: Galaktozemija
Galaktozemijos simptomai gali būti traukuliai, dirglumas, vangumas, prastas maitinimas, prastas svorio padidėjimas, odos pageltimas, b altos akys (gelta) ir vėmimas, viduriavimas, katarakta, kepenų pažeidimas, inkstų sutrikimai, vystymosi sutrikimai ir kiaušidės. mergaičių gedimas. Be to, šios būklės diagnozę galima atlikti atliekant šeimos istoriją, kraujo tyrimus, šlapimo tyrimus, DNR analizę ir fermentų analizę. Be to, galaktozemijos gydymo galimybė apima mažai galaktozės dietą. Tai reiškia, kad negalima vartoti pieno ir kitų maisto produktų, kurių sudėtyje yra laktozės ar galaktozės. Be to, kalbos terapija, individualus ugdymo planavimas ir intervencija, pakaitinė hormonų terapija gali būti naudinga gydant kitus simptomus.
Kokie yra fenilketonurijos ir galaktozemijos panašumai?
- Fenilketonurija ir galaktozemija yra du paveldimi medžiagų apykaitos sutrikimai arba įgimtos medžiagų apykaitos sutrikimai.
- Abu yra dėl paveldėtų genetinių mutacijų, kurios sukelia fermentų padorumą.
- Abu vadovaujasi autosominiu recesyviniu paveldėjimo būdu.
- Juos galima gydyti ribojant dietas.
Kuo skiriasi fenilketonurija ir galaktozemija?
Fenilketonurija yra retas paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas, atsirandantis dėl aminorūgšties, vadinamos fenilalaninu, kaupimosi įvairiuose kūno organuose, o galaktozemija yra retas paveldimas medžiagų apykaitos sutrikimas, atsirandantis dėl su galaktoze susijusių cheminių medžiagų kaupimosi įvairiuose organuose. kūno. Taigi, tai yra pagrindinis skirtumas tarp fenilketonurijos ir galaktozemijos. Be to, fenilketonurija atsiranda dėl PAH geno mutacijos, o galaktozemija – dėl genų, tokių kaip GALT, GALK1 ir GALE, mutacijų.
Toliau pateiktoje infografijoje pateikiami skirtumai tarp fenilketonurijos ir galaktozemijos lentelės pavidalu, kad būtų galima palyginti.
Santrauka – fenilketonurija vs galaktozemija
Fenilketonurija ir galaktozemija yra du paveldimi medžiagų apykaitos sutrikimai arba įgimtos metabolizmo klaidos. Fenilketonurija atsiranda dėl aminorūgšties, vadinamos fenilalaninu, kaupimosi įvairiuose kūno organuose, o galaktozemija atsiranda dėl su galaktoze susijusių cheminių medžiagų kaupimosi įvairiuose kūno organuose. Taigi, čia apibendrinamas skirtumas tarp fenilketonurijos ir galaktozemijos.
