Pagrindinis skirtumas tarp alkaptonurijos ir fenilketonurijos yra tas, kad alkaptonurija yra paveldėtas genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl nesugebėjimo metabolizuoti dviejų aminorūgščių, tirozino ir fenilalanino, o fenilketonurija yra paveldėtas genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl nesugebėjimo metabolizuotis. aminorūgštis fenilalaninas.
Įgimtos medžiagų apykaitos klaidos yra retas paveldimas genetinis sutrikimas. Tokiomis sąlygomis organizmas negali tinkamai paversti maisto energija. Įgimtos medžiagų apykaitos sutrikimai dažniausiai atsiranda dėl specifinių fermentų, padedančių skaidyti maisto dalis, defektų. Yra daug įvairių įgimtų medžiagų apykaitos sutrikimų tipų. Kai kurios iš jų yra fruktozės netoleravimas, galaktozemija, klevo cukraus šlapimo liga, alkaptonurija ir fenilketonurija.
Kas yra Alkaptonurija?
Alkaptonurija yra paveldimas genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl nesugebėjimo metabolizuoti dviejų aminorūgščių: tirozino ir fenilalanino. Tai įgimta medžiagų apykaitos klaida. Šis sutrikimas atsiranda dėl geno, vadinamo HGD, kuris yra atsakingas už fermento, žinomo kaip HGD (homogenizato 1, 2-dioksigenazė), mutacijos. HGD fermentas dalyvauja aromatinių aminorūgščių tirozino ir fenilalanino metabolizme. Žmonės, turintys HGD mutaciją, negali metabolizuoti iš tirozino susidariusios homogentizės rūgšties į 4-maleilacetoacetatą. Dėl šio defekto kraujyje ir audiniuose kaupiasi homogentizo rūgštis. Be to, esant tokiai būklei, homogentizo rūgštis ir jos oksiduota forma (alkaptonas) išsiskiria su šlapimu, todėl šlapimas tampa neįprastai tamsios spalvos.
01 pav.: Alkaptonurija
Šis požymis ir simptomai yra tamsūs kūno audiniai, sąnarių ir kaulų problemos (osteoartritas), ausies kremzlės sustorėjimas ir melsvai juodos spalvos pakitimas (ochronozė), juodas arba rausvai rudas ausų vaškas, rudos arba pilkos dėmės. ant akių b altymų, pakitusi prakaito spalva, mėlynos arba juodos dėmės odos sritys, melsvos spalvos nagai, kvėpavimo sutrikimai, širdies sutrikimai (širdies vožtuvų sukietėjimas ir sustingusios kraujagyslės), inkstų akmenys, šlapimo pūslės akmenys ir prostatos akmenys. Šios būklės diagnozė gali būti atlikta atliekant fizinį patikrinimą, išsamią paciento istoriją, šlapimo tyrimą, dujų chromatografiją homogentizino rūgšties pėdsakams ištirti ir DNR testą HGD geno mutacijai patikrinti. Be to, gydymo galimybės apima nizitono skyrimą, siekiant sumažinti homogentizės rūgštį organizme, b altymų ribojimą dietoje, pratimus nuo skausmo ir sustingimo bei skausmo malšinimą naudojant skausmą malšinančius vaistus.
Kas yra fenilketonurija?
Fenilketonurija yra paveldimas genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl nesugebėjimo metabolizuoti tik vieną aminorūgštį: fenilalaniną. Ši būklė dažniausiai atsiranda dėl geno, žinomo kaip PAH, mutacijos, koduojančio fermentą, žinomą kaip fenilalanino hidroksilazė. Šis fermentas yra būtinas aminorūgšties fenilalanino metabolizmui į aminorūgštį tiroziną. Kai dėl mutacijos sumažėja fenilalanino hidroksilazės aktyvumas, fenilalaninas kaupiasi ir paverčiamas fenilpiruvatu (fenilketonu), kurį galima aptikti šlapime.
02 paveikslas: fenilketonurija
Šio sutrikimo požymis ir simptomai gali būti šlapio kvapas prakaite, odoje ar šlapime, neurologinės problemos, įskaitant traukulius, šviesi oda ir mėlynos akys, neįprastai maža galva, hiperaktyvumas, intelekto negalia, uždelstas vystymasis, elgesys, emocijos., socialines problemas ir psichikos sutrikimus. Diagnozė atliekama atliekant naujagimio kraujo tyrimą, klinikinį įvertinimą ir DNR tyrimą dėl genų mutacijos. Be to, gydymas daugiausia atliekamas reguliuojant dietą, kuri apima maistą, kuriame yra mažas fenilalanino kiekis (ribojančius b altymus), ir specialų mišinį kūdikiams su nedideliu motinos pieno kiekiu. Kai kuriais atvejais taip pat gali būti naudingas vaistas sapropterino dihidrochloridas. Šis vaistas yra fermento fenilalanino hidroksilazės kofaktorius, kuris sustiprina jo aktyvumą.
Kokie yra Alkaptonurijos ir fenilketonurijos panašumai?
- Alkaptonurija ir fenilketonurija yra dvi įgimtos medžiagų apykaitos klaidos.
- Abu yra paveldimi genetiniai sutrikimai.
- Šie sutrikimai atsiranda dėl autosominio recesyvinio paveldėjimo.
- Abu sutrikimai lemia metabolitų kaupimąsi kūno audiniuose.
- Jos daugiausia gydomos ribojant daug b altymų turinčią dietą.
Kuo skiriasi alkaptonurija ir fenilketonurija?
Alkaptonurija yra paveldimas genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl nesugebėjimo metabolizuoti dviejų aminorūgščių, tirozino ir fenilalanino, o fenilketonurija yra paveldėtas genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl nesugebėjimo metabolizuoti aminorūgšties fenilalaniną. Taigi, tai yra pagrindinis skirtumas tarp alkaptonurijos ir fenilketonurijos. Be to, alkaptonurijos paplitimas pasaulyje yra 1 iš 250 000–1000 000 gyvų gimimų, o pasaulinė fenilketonurijos paplitimas yra 1 iš 23 930 gyvų gimimų.
Toliau pateiktoje infografikoje pateikiami skirtumai tarp alkaptonurijos ir fenilketonurijos lentelės pavidalu, kad būtų galima palyginti.
Santrauka – Alkaptonurija vs fenilketonurija
Įgimtos medžiagų apykaitos klaidos yra retas paveldimas genetinis sutrikimas. Alkaptonurija ir fenilketonurija yra dvi įgimtos metabolizmo klaidos. Alkaptonurija atsiranda dėl nesugebėjimo metabolizuoti dviejų aminorūgščių tirozino ir fenilalanino, o fenilketonurija atsiranda dėl nesugebėjimo metabolizuoti aminorūgšties fenilalaniną. Taigi, čia apibendrinamas skirtumas tarp alkaptonurijos ir fenilketonurijos.
