Pagrindinis skirtumas tarp hemofilija A ir B ir C yra tas, kad hemofilija A atsiranda dėl VIII krešėjimo faktoriaus trūkumo, o hemofilija B – dėl IX krešėjimo faktoriaus trūkumo, o hemofilija C – dėl kraujo krešėjimo faktoriaus trūkumo. XI krešėjimo faktorius.
Hemofilija A ir B atsiranda dėl paveldėto su X susijusio recesyvinio požymio su defektiniu genu, esančiu X chromosomoje. Patinai turi vieną X chromosomą, o moterys – dvi X chromosomas. Vyrams, kuriems diagnozuota hemofilija, X chromosomoje yra sugedęs genas. Todėl dauguma hemofilija sergančių pacientų yra vyrai. Hemofilija C nesilaiko jokio X susieto modelio, nes mutacija vyksta 4 chromosomoje esančiame gene. Todėl hemofilija C vienodai paveikia abi lytis.
Kas yra hemofilija A?
Hemofilija A yra paveldimas kraujavimo sutrikimas, kurį sukelia VIII kraujo krešėjimo faktoriaus trūkumas. VIII faktorius svarbus kraujo krešėjimo procedūrai. Kai atsiranda nedidelis pjūvis arba kraujavimas, atsiranda daugybė reakcijų, padedančių krešėti. Šis procesas žinomas kaip krešėjimo kaskada. Tai apima specialius b altymus, vadinamus krešėjimo faktoriais. VIII faktorius yra vienas iš tokių krešėjimo faktorių. Svarbios vietos, kurias pažeidžia hemofilija A, yra sąnariai, raumenys, smegenys ir virškinimo traktas. Raumenų ir sąnarių kraujavimas bei smegenų ir virškinamojo trakto kraujavimas yra hemofilijos A požymis. Kiti hemofilijos A simptomai yra nepakankamas kraujo krešėjimas dėl sunkios ar lengvos traumos; sunkiais atvejais tai gali sukelti spontanišką kraujavimą.
01 pav.: X susietas recesyvinis bruožas
Hemofilijos A diagnozė atliekama naudojant krešėjimo faktoriaus tyrimus. Dauguma hemofilijos gydymo būdų apima trūkstamo arba nepakankamo b altymo VIII faktoriaus pakeitimą. Todėl pagrindinis vaistas yra koncentruotas VIII faktorius, vadinamas krešėjimo faktoriumi. Yra du šio faktoriaus tipai: iš plazmos gaunamas ir rekombinantinis. Be to, šie faktorių terapija yra švirkščiama į veną.
Kas yra hemofilija B?
Hemofilija B yra paveldimas kraujavimo sutrikimas, atsirandantis dėl IX kraujo krešėjimo faktoriaus trūkumo. IX faktoriaus trūkumas yra retas nei kitų veiksnių, todėl hemofilija B yra retas sutrikimas. Hemofilijos B simptomai yra lengvi kraujosruvos, kraujavimas iš šlapimo takų, vadinamas hematurija, kraujavimas iš nosies, vadinamas kraujavimu iš nosies, ir kraujavimas į sąnarius, vadinamas hemartroze. Pacientams, sergantiems hemofilija B, dažniau pasireiškia periodonto ligos, kurių metu nesilaikoma burnos higienos ir sveikatos priežiūros.
02 pav.: hemofilijos diagnozė
Ryškiausias hemofilijos B simptomas yra kraujavimas iš dantenų dygstant pirminiams dantims arba ištraukiant dantį. Sunki hemofilija B sukelia spontanišką kraujavimą iš burnos audinių, lūpų ir dantenų. IX faktoriaus trūkumas sukelia spontanišką kraujavimą arba lengvą traumą, jei negydoma nedelsiant. Hemofilijos B diagnozė atliekama atliekant krešėjimo atrankos testą, krešėjimo faktoriaus tyrimus ir kraujavimo balus. Hemofilijos B gydymas apima intraveninę IX faktoriaus infuziją ir kraujo perpylimą.
Kas yra hemofilija C?
Hemofilija C, kuri taip pat žinoma kaip plazmos tromboplastino trūkumas, yra lengva hemofilijos forma, atsirandanti dėl XI kraujo krešėjimo faktoriaus trūkumo. Hemofilija C yra autosominis recesyvinis paveldėjimas, nes genas yra 4 chromosomoje. Hemofilija C kartais pastebima asmenims, sergantiems sistemine raudonąja vilklige. Asmenys, sergantys hemofilija C, spontaniškai nekraujuoja. Todėl dažniausiai po operacijos ar rimto sužalojimo gali atsirasti komplikacijų, tokių kaip kraujavimas. Tačiau hemofilijos C simptomai yra kraujavimas iš burnos, kraujavimas iš nosies, kraujas su šlapimu, kraujavimas po gimdymo ir kraujavimas iš tonzilių.
Hemofilijos C diagnozė priklauso nuo užsitęsusio aktyvinto dalinio tromboplastino laiko tyrimo. Tai kraujo tyrimas, apibūdinantis kraujo krešėjimą laikui bėgant. Hemofilijos C gydymas yra traneksamo rūgšties gydymas kraujavimo metu arba po jo. Sunkiais atvejais švirkščiama šviežia šaldyta plazma arba rekombinantinis XI faktorius.
Kokie yra hemofilijos A ir B ir C panašumai?
- A, B ir C hemofilija yra susijusi su kraujo krešėjimo faktorių trūkumu.
- Jie yra genetiniai sutrikimai.
- Be to, visi trys tipai yra atsakingi už savaiminius kraujavimus.
- Molekuliniai metodai, tokie kaip PGR, gali būti naudojami visoms trims ligoms diagnozuoti.
Kuo skiriasi hemofilija A ir B ir C?
Hemofilija A, B ir C yra paveldimi kraujavimo sutrikimai, atsirandantys dėl atitinkamai VIII, IX ir XI kraujo krešėjimo faktorių trūkumo. Taigi, tai yra pagrindinis skirtumas tarp hemofilija A ir B ir C. Be to, hemofilija A ir B dažniausiai pasireiškia vyrams, o hemofilija C vienodai paveikia abi lytis. Be to, hemofilija A ir B yra su X susijusi recesyvinė, o hemofilija C yra autosominė recesyvinė.
Toliau pateiktoje infografikoje pateikiami skirtumai tarp hemofilijos A ir B ir C lentelės pavidalu, kad būtų galima palyginti.
Santrauka – hemofilija A prieš B ir C
Hemofilija A yra paveldimas kraujavimo sutrikimas, kurį sukelia VIII kraujo krešėjimo faktoriaus trūkumas. Hemofilija B yra paveldimas kraujavimo sutrikimas, kurį sukelia IX kraujo krešėjimo faktoriaus trūkumas. Hemofilija C, kuri taip pat žinoma kaip plazmos tromboplastino trūkumas, yra lengva hemofilijos forma, atsirandanti dėl XI kraujo krešėjimo faktoriaus trūkumo. Hemofilija A ir B atsiranda dėl paveldimų su X susietų recesyvinių požymių, kurių genas yra pažeistas X chromosomoje. Priešingai, hemofilija C yra susijusi su chromosomos geno defektu. Taigi, tai apibendrina skirtumą tarp hemofilijos A ir B ir C.
