Pagrindinis skirtumas tarp netobulos osteogenezės ir osteoporozės yra tas, kad netobula osteogenezė (trapių kaulų liga) yra genetinis sutrikimas, sukeliantis nenormalų kaulų formavimąsi, o osteoporozė yra genetinis sutrikimas, dėl kurio mažėja kaulų tankis.
Kaulai paprastai padeda žmonėms judėti. Jie taip pat suteikia kūnui formą ir atramą. Kaulai yra gyvi audiniai, kurie visą gyvenimą nuolat atsinaujina. Vaikystėje ir paauglystėje organizmas greičiau gamina naujus kaulus nei pašalina senus. Tačiau maždaug po 20 metų žmogaus kūnas netenka kaulų greičiau, nei gamina kaulus. Kad kaulai būtų stipresni, suaugę žmonės visą gyvenimą turėtų vartoti pakankamai kalcio ir vitamino D. Žmonės taip pat turėtų tinkamai mankštintis ir vengti rūkyti bei gerti, kad išlaikytų stipresnius kaulus. Dėl kaulų ligų kaulai gali lengvai lūžti. Netobula osteogenezė ir osteoporozė yra dvi skirtingos kaulų ligos.
Kas yra trapių kaulų liga (Osteogenesis Imperfecta)?
Osteogenesis imperfecta yra genetinis sutrikimas, sukeliantis nenormalų kaulų formavimąsi. Tai paveldima genetinė liga, pasireiškianti nuo gimimo. Jis taip pat vadinamas trapių kaulų liga. Vaikas, gimęs su šia liga, turi minkštus kaulus, kurie linkę labai lengvai lūžti. Kaulai nesusiformuoja normaliai. Požymiai ir simptomai gali būti nuo lengvo iki sunkaus. Simptomai gali būti lengvai lūžtantys kaulai, kaulų deformacijos, b altos akies dalies spalvos pakitimas, vamzdelio formos krūtinė, išlenktas stuburas, trikampio formos veidas, laisvi sąnariai, raumenų silpnumas ir kt.
01 pav.: Netobula osteogenezė
Yra mažiausiai 8 skirtingi netobulos osteogenezės tipai. Osteogenesis imperfecta gali atsirasti dėl kelių genų mutacijų. COL1A1 ir COL1A2 genų mutacijos sukelia maždaug 90% visų atvejų. Kai kurios mutacijos yra atsitiktinės. Todėl kūdikiai, gimę su mutacijomis, turi kaulų formavimosi problemų dėl jungiamojo audinio. Tai sukelia 1 tipo kolageno trūkumas. Paprastai kolagenas randamas kauluose, raiščiuose ir dantyse, kurie juos stiprina. Galiausiai kaulas gali susilpnėti. Šią būklę galima diagnozuoti atliekant kraujo tyrimus (genų mutacijai) ir kaulų tankio tyrimus (rentgeno spinduliu). Gydymo galimybės apima darbo terapiją, fizinę terapiją, pagalbinius prietaisus, burnos ir dantų priežiūrą bei vaistus, lėtinančius kaulų retėjimą ir skausmą.
Kas yra osteoporozė?
Osteoporozė yra genetinis sutrikimas, dėl kurio mažėja kaulų tankis. Osteoporozė sukelia kaulų silpnumą ir daro juos jautresnius staigiems ir netikėtiems lūžiams. Osteoporozė reiškia, kad žmonės gali turėti mažesnę kaulų masę ir stiprumą. Moterys keturis kartus dažniau serga osteoporoze nei vyrai. Mažiausiai 15 genų mutacijų buvo patvirtinta kaip osteoporozė, sukelianti genų mutacijas. Kai kurie su osteoporoze susiję genai yra ESRI, LRP5, SOST, OPG, RANK ir RANKL. Be to, dar 30 genų buvo paryškinti kaip jautrumo genai. Šios genų mutacijos gali būti sporadinės arba paveldimos. Be to, šie genai dalyvauja cheminiuose signalizacijos keliuose, kurie turi įtakos ląstelių ir audinių vystymuisi. Jie taip pat dalyvauja reguliuojant kaulų mineralinį tankį.
02 pav.: Osteoporozė
Simptomai gali būti nugaros skausmas, ūgio netekimas laikui bėgant, sulenkta laikysena ir lengvai lūžtantys kaulai. Paprastai šią sveikatos būklę galima diagnozuoti atliekant rentgeno spindulius, kompiuterinę tomografiją, stuburo CT ir kaulų tankio nuskaitymą. Gydymo galimybės apima vaistus, tokius kaip bisfosfonatai, kalcitoninas, hormonų terapija, RANK ligando inhibitorius, selektyvūs estrogenų receptorių moduliatoriai ir parathormono analogas. Dažniausi chirurginiai metodai gydant šią sveikatos būklę yra vertebroplastika ir kifoplastika.
Kokie yra netobulos osteogenezės ir osteoporozės panašumai?
- Osteogenesis imperfecta ir osteoporosis yra dvi skirtingos kaulų ligos.
- Abu sveikatos sutrikimai gali būti nuo vaikystės.
- Jos gali atsirasti dėl paveldimų arba atsitiktinių genų mutacijų.
- Abu sveikatos sutrikimai gali sukelti kaulų lūžius.
- Jos yra gydomos sveikatos būklės.
Kuo skiriasi netobula osteogenezė ir osteoporozė?
Osteogenesis imperfecta yra genetinis sutrikimas, sukeliantis nenormalų kaulų formavimąsi, o osteoporozė yra genetinis sutrikimas, dėl kurio mažėja kaulų tankis. Taigi, tai yra pagrindinis skirtumas tarp netobulos osteogenezės ir osteoporozės. Be to, osteogenesis imperfecta vienodai paveikia ir vyrus, ir moteris, o osteoporoze dažniau serga moterys nei vyrai.
Toliau pateiktoje infografikoje pateikiami skirtumai tarp netobulos osteogenezės ir osteoporozės lentelės pavidalu, kad būtų galima palyginti.
Santrauka – netobula osteogenezė vs osteoporozė
Osteogenesis imperfecta ir osteoporosis yra dvi skirtingos kaulų ligos. Abi šios sveikatos būklės gali atsirasti dėl paveldimų arba atsitiktinių genų mutacijų. Osteogenesis imperfecta yra genetinis sutrikimas, sukeliantis nenormalų kaulų formavimąsi, o osteoporozė yra genetinis sutrikimas, dėl kurio sumažėja kaulų tankis. Taigi, tai yra pagrindinis skirtumas tarp netobulos osteogenezės ir osteoporozės.