Pagrindinis skirtumas tarp achondroplazijos ir hipochondroplazijos yra tas, kad achondroplazija yra genetinis sutrikimas, kuriam būdingas didelis trumpumas ir kūno neproporcingumas, o hipochondroplazija yra genetinis sutrikimas, kuriam būdingas švelnesnis trumpumas ir kūno neproporcingumas.
Nykštukiškumas atsiranda, kai individas yra itin žemo ūgio. Žmonės, kurių ūgis mažesnis nei 147 cm, kenčia nuo nykštukiškumo. Nykštukiškumas gali atsirasti dėl genetinės mutacijos arba augimo hormono trūkumo. Dwarfizmą galime suskirstyti į dvi kategorijas: neproporcingą nykštukiškumą ir proporcingą nykštukiškumą. Neproporcingam nykštukui būdingos trumpos galūnės arba trumpas liemuo, o esant proporcingam nykštukumui, tiek galūnės, tiek liemuo yra neįprastai maži. Achondroplazija ir hipochondroplazija yra dviejų tipų genetiniai sutrikimai, kurie rodo neproporcingą nykštukiškumą.
Kas yra achondroplazija?
Achondroplazija yra genetinis sutrikimas, kuriam būdingas didelis trumpumas ir kūno neproporcingumas. Tai paveldimas genetinis sutrikimas, kurio pagrindinis bruožas yra nykštukiškumas. Tai p. Tyr278Cys rezultatas. ir p. Ser348Cys FGFR3 geno mutacijos. Dėl to FGFR3 geno b altymas yra pernelyg aktyvus. Jis vadovaujasi autosominiu dominuojančiu paveldėjimo modeliu. Apie 80% atvejų atsiranda dėl naujos mutacijos. Be to, su tėvo amžiumi didėja naujų mutacijų rizika. Patinų ūgis yra 118–145 cm, o moterų – 112–136 cm. Kiti svarbūs požymiai yra padidėjusi galva, iškili kakta, sutrumpėjusios proksimalinės kojos, trumpi rankų ir kojų pirštai, trišakės rankos, mažas vidurinis veidas, suplokštėjęs nosies tiltelis, stuburo kifozė, lordozė, bolegas, trenksmas kelio, miego apnėja ir dažnos ausų infekcijos. Šis sutrikimas paprastai neturi įtakos intelektui. Achondroplazija pasireiškia 1 iš 20 000–30 000 gyvų gimimų.
01 pav.: Achondroplazija
Achondroplaziją galima aptikti prenataliniu ultragarsu. Taip pat gali būti atliktas DNR tyrimas, siekiant nustatyti genetinę mutaciją. Šios būklės gydymo nėra. Labiausiai rekomenduojami gydymo būdai yra palaikomosios grupės ir sudėtingų ligų, tokių kaip nutukimas, hidrocefalija, obstrukcinė miego apnėja, vidurinės ausies infekcija, stuburo kifozė, gydymas. Nors gydymui naudojamas žmogaus augimo hormonas, jis nepadeda sergantiems achondroplazija. Vaistas vosoritidas rodo daug žadančius rezultatus 3 stadijos achondroplazijos sutrikimo tyrimuose su žmonėmis. Be to, prieštaringai vertinama galūnių pailginimo operacija gali pailginti žmonių, kenčiančių nuo šio genetinio sutrikimo, kojų ir rankų ilgį.
Kas yra hipochondroplazija?
Hipochondroplazija yra genetinis sutrikimas, kuriam būdingas švelnesnis trumpumas ir kūno neproporcingumas. Tai atsiranda iš p. Asn540Lys. FGFR3 geno mutacija. Jis taip pat seka autosominiu dominuojančiu paveldėjimo modeliu. Patinų, sergančių šiuo sutrikimu, ūgis yra 145–165 cm, o patelių – nuo 133 cm iki 151 cm. Būdingi bruožai yra šortai rankos ir kojos, ribotas alkūnių judesių amplitudė, didelė galva, lordozė, brachidaktilija, mikromelija, stuburo stenozė, skeleto displazija, šlaunikaulio anomalija ir kt. Hipochondroplazija pasitaiko 1 iš 15 000–40 000 naujagimių..
02 pav.: hipochondroplazija
Šio sutrikimo diagnozė gali būti atliekama rentgeno spinduliais ir papildomai atliekant genetinius tyrimus dėl specifinių mutacijų. Hipochondroplazijos gydymas paprastai apima ortopedinę chirurgiją, fizinę terapiją ir genetinį konsultavimą asmenims ir jų šeimoms. Žmonėms, kuriems yra stuburo stenozė, gali būti atlikta laminektomija.
Kokie yra achondroplazijos ir hipochondroplazijos panašumai?
- Achondroplazija ir hipochondroplazija atsiranda dėl skirtingų FGFR3 geno mutacijų.
- Jie yra paveldimi genetiniai sutrikimai.
- Jie vadovaujasi autosominiu dominuojančiu paveldėjimo modeliu.
- Abu genetinių sutrikimų tipai rodo neproporcingą nykštukiškumą.
- Šie sutrikimai yra trumpo ūgio.
Kuo skiriasi achondroplazija ir hipochondroplazija?
Achondroplazija yra genetinis sutrikimas, lydimas sunkaus trumpumo ir kūno neproporcingumo, o hipochondroplazija yra genetinis sutrikimas, lydintis švelnesnį trumpumą ir kūno neproporcingumą. Tai yra pagrindinis skirtumas tarp achondroplazijos ir hipochondroplazijos. Achondroplazija paprastai neturi įtakos intelektui, tačiau hipochondroplazija gali turėti lengvą protinį atsilikimą. Tai dar vienas skirtumas tarp achondroplazijos ir hipochondroplazijos.
Toliau pateiktoje infografijoje lentelės forma pateikiamas skirtumas tarp achondroplazijos ir hipochondroplazijos.
Santrauka – achondroplazija vs hipochondroplazija
Nykštukiškumas yra sutrikimas, kuriam būdingas trumpesnis nei įprastas skeleto augimas. Šis sutrikimas gali atsirasti dėl genetinio ar hormoninio trūkumo. Daugiau nei 100 skirtingų sąlygų gali sukelti nykštukumą. Achondroplazija ir hipochondroplazija yra dviejų tipų genetiniai sutrikimai, turintys neproporcingą nykštukiškumą. Achondroplazija yra genetinis sutrikimas, lydintis stiprų trumpumą ir kūno neproporcingumą, o hipochondroplazija yra genetinis sutrikimas, lydintis švelnesnį trumpumą ir kūno neproporcingumą. Tai yra pagrindinis skirtumas tarp achondroplazijos ir hipochondroplazijos.
