Pagrindinis skirtumas tarp autosominių dominuojančių ir autosominių recesyvinių sutrikimų yra tas, kad esant autosominiams dominuojantiems sutrikimams ligai sukelti pakanka vienos pakeistos geno kopijos, o esant autosominiams recesyviniams sutrikimams, reikalingos abi pakitusios geno kopijos. sukelti ligą.
Autosominiai dominuojantys ir autosominiai recesyviniai sutrikimai yra paveldimi genetiniai sutrikimai. Abiejų sutrikimų atveju paveiktas genas yra autosomoje (ne lytinėje chromosomoje). Esant autosominei dominuojančiai būklei, pakanka vienos pakitusios geno kopijos ląstelėje, kad žmogus būtų paveiktas ligos. Esant autosominei recesinei būklei, kad žmogus būtų paveiktas, ląstelėje reikia abiejų recesyvių geno kopijų.
Kas yra autosominiai dominuojantys sutrikimai?
Esant dominuojančiai autosominei būklei, dominuoja mutavusi geno kopija. Ši mutavusi kopija yra vienoje iš nelytinių chromosomų. Žmogui reikia tik vienos mutavusios geno kopijos, kad jį paveiktų tokio tipo sutrikimas. Užkrėstas asmuo turi 50% galimybę susilaukti paveikto vaiko su viena mutavusia geno kopija (dominuojančia). Tas pats asmuo taip pat turi 50% tikimybę, kad vaikas nesusirgs dviem normaliomis (recesyvinėmis) geno kopijomis. Kiekvienas paveiktas asmuo paprastai turi vieną iš tėvų, sergančių autosominiais dominuojančiais sutrikimais.
01 pav.: Autosominis dominuojantis sutrikimas
Autosominės dominuojančios sąlygos kartais rodo sumažėjusį skverbimąsi. Tai reiškia, kad nors ligai išsivystyti reikalingas tik vienas egzempliorius, liga paveiks ne visus mutaciją paveldėjusius asmenis. Pavyzdžiui, sergant tokiomis sąlygomis kaip gumbų sklerozė, žmonės gali būti minimaliai paveikti. Tačiau jie turi didesnę riziką susilaukti rimtų vaikų.
Autosominiai dominuojantys sutrikimai veikia ir vyrus, ir moteris. Šių sutrikimų požymiai ir simptomai pasireiškia vėlai. Dominuojantis sutrikimas neperduoda nepaveiktų šeimos narių. Populiariausi autosominių dominuojančių sutrikimų pavyzdžiai yra Hantingtono liga, gumbų sklerozė, miotoninė distrofija ir neurofibromatozė.
Kas yra autosominiai recesyviniai sutrikimai?
Autosominis recesyvinis sutrikimas yra genetinis sutrikimas, kai dvi nenormalaus geno kopijos yra atsakingos už ligos vystymąsi. Recesyvinis paveldėjimas reiškia, kad abi mutavusios geno kopijos turi būti nenormalios (recesyvinės), kad sukeltų ligą. Vaiko, sergančio autosominiu recesyviniu sutrikimu, tėvai dažniausiai šia liga neserga. Šie nepaveikti tėvai yra nešiotojai. Tėvai turi mutavusią geno kopiją, kuri gali būti perduodama jų vaikams. Tėvai turi 25 % tikimybę, kad vaikas susilauks nepakitusio vaiko, turinčio dvi normalias geno kopijas, 50 % tikimybę, kad vaikas turės nepakitusio vaiko, kuris taip pat yra nešiotojas, ir 25 % tikimybę, kad vaikas turės dvi recesyvias kopijas. genas.
02 pav.: Autosominis recesyvinis sutrikimas
Šio sutrikimo atveju paveiktas genas yra ne lytinėje chromosomoje. Autosominiai recesyviniai sutrikimai paprastai pastebimi ne kiekvienoje paveiktos šeimos kartoje. Pjautuvinių ląstelių liga ir cistinė fibrozė yra dažni autosominių recesyvinių sutrikimų pavyzdžiai.
Kokie yra autosominių dominuojančių ir autosominių recesyvinių sutrikimų panašumai?
- Abu yra genetinės sąlygos.
- Abiem atvejais paveikti genai yra autosomoje (ne lytinėje chromosomoje).
- Abi sąlygos yra paveldimos.
- Jie abu sukelia sunkias ligas.
Kuo skiriasi autosominiai dominuojantys ir autosominiai recesyviniai sutrikimai?
Esant autosominiam dominuojančiam sutrikimui, pakanka vienos pakitusios geno kopijos ląstelėje, kad žmogus susirgtų liga. Priešingai, autosominės recesyvinės būklės atveju abi geno kopijos reikalingos tam, kad žmogų paveiktų liga. Taigi, tai yra pagrindinis skirtumas tarp autosominių dominuojančių ir autosominių recesyvinių sutrikimų. Be to, sergant autosominiais dominuojančiais sutrikimais, asmuo, turintis dominuojančią autosominę būklę, turi 50% galimybę turėti paveiktą vaiką su viena mutavusia geno kopija (dominuojančia). Kita vertus, sergant autosominiais recesyviniais sutrikimais, nepaveikti tėvai turi 25% tikimybę, kad vaikas turės abi mutavusias geno kopijas (recesyvias). Taigi tai dar vienas svarbus skirtumas tarp autosominių dominuojančių ir autosominių recesyvinių sutrikimų.
Toliau pateikta infografika rodo daugiau skirtumų tarp autosominių dominuojančių ir autosominių recesyvinių sutrikimų lentelės pavidalu.
Santrauka – dominuojantys autosominiai ir autosominiai recesyviniai sutrikimai
Esant autosominiams sutrikimams, paveiktas genas yra ne lytinėje chromosomoje. Vienos su liga susijusios mutacijos kopijos pakanka, kad liga sukeltų autosominį dominuojantį sutrikimą. Norint sukelti ligą esant autosominiam recesyviniam sutrikimui, reikia dviejų su liga susijusios mutacijos kopijų. Taigi, tai yra pagrindinis skirtumas tarp autosominių dominuojančių ir autosominių recesyvinių sutrikimų.
