Pagrindinis skirtumas – Klinefelterio ir Turnerio sindromas
Klinefelterio sindromas apibrėžiamas kaip vyrų hipogonadizmas, atsirandantis, kai yra dvi ar daugiau X chromosomų ir dvi ar daugiau Y chromosomų. Turnerio sindromas yra visiška arba dalinė X chromosomos monosomija, kuriai pirmiausia būdingas fenotipinių moterų hipogonadizmas. Kadangi Klinefelterio sindromo atveju paprastai yra viena papildoma chromosoma, ji laikoma trisomija, o derintojo sindromas – monosomija, nes paveiktiems asmenims trūksta vienos chromosomos. Tai yra pagrindinis skirtumas tarp Klinefelterio ir Turnerio sindromo.
Kas yra Klinefelterio sindromas?
Klinefelterio sindromas apibrėžiamas kaip vyrų hipogonadizmas, atsirandantis, kai yra dvi ar daugiau X chromosomų ir dvi ar daugiau Y chromosomų. Ši būklė paprastai diagnozuojama po brendimo, nes sėklidžių anomalija neišsivysto prieš ankstyvą brendimą.
Klinikinės Klinefelterio sindromo ypatybės
- Mažos atrofinės sėklidės ir mažas varpas
- Hipogonadizmas – gonadotropino koncentracija plazmoje (ypač FSH) yra padidėjusi. Testosterono lygis labai sumažėja, bet vidutinis estradiolio kiekis yra didesnis nei normalus
- Neįprastai pailgos kojos
- Antrinių vyriškų lytinių požymių trūkumas
- Ginekomastija
- Jokio protinio atsilikimo, bet IQ yra šiek tiek mažesnis nei normalių gyventojų
- Padidėjęs II tipo diabeto ir metabolinio sindromo dažnis
- Padidėjęs osteoporozės ir kaulų lūžių dažnis
- Sumažėjusi spermatogenezė ir vyrų nevaisingumas
Pacientams, sergantiems Klinefelterio sindromu, padidėja krūties vėžio, ekstragonadinių lytinių ląstelių navikų ir autoimuninių ligų, pvz., SRV, rizika.
01 pav.: 47, XXY kariotipas
Kaip minėta anksčiau, daugeliu atvejų Klinefelterio sindromas yra susijęs su 47, XXY kariotipu. Taip yra dėl to, kad vieno iš tėvų lytinių ląstelių mejozinio dalijimosi metu nėra disjunkcijos.
Kas yra Ternerio sindromas?
Turnerio sindromas yra visiška arba dalinė X chromosomos monosomija, kuriai pirmiausia būdingas fenotipinių moterų hipogonadizmas. Kariotipas, paprastai siejamas su Turnerio sindromu, yra 45, X. Taip yra dėl to, kad nėra visos X chromosomos, X chromosomų struktūriniai pažeidimai arba mozaikos.
Klinikinės Ternerio sindromo ypatybės
- Sunkiausiai paveikti asmenys kūdikystėje kenčia nuo rankų ir pėdų nugaros dalies edemos
- Spakaus patinimas retkarčiais gali būti pastebėtas ir paveiktiems kūdikiams
- Dvišalis kaklo diržas
- Trumpas ūgis
- Plati krūtinė ir plačiai išsidėstę speneliai
- Aortos koarktacija
- Kiaušidės, nevaisingumas ir amenorėja
- Pigmentinis nevi
02 pav.: 45, X kariotipas
Kokie yra Klinefelterio ir Turnerio sindromo panašumai?
Abi šios būklės yra citogeniniai sutrikimai, susiję su lytinėmis chromosomomis
Kuo skiriasi Klinefelterio ir Turnerio sindromas?
Klinefelterio sindromas prieš Turnerio sindromą |
|
| Klinefelterio sindromas apibrėžiamas kaip vyrų hipogonadizmas, atsirandantis, kai yra dvi ar daugiau X chromosomų ir dvi ar daugiau Y chromosomų. | Turnerio sindromas yra visiška arba dalinė X chromosomos monosomija, kuriai pirmiausia būdingas fenotipinių moterų hipogonadizmas. |
| Kariotipas | |
| Klinefelterio sindromas yra trisomija, o dažniausiai susijęs kariotipas yra 47, XXY. | Turnerio sindromas yra monosomija ir dažniausiai siejamas su 45 kariotipu, X. |
| Paveikta lyties | |
| Klinefelterio sindromas sukelia vyrų hipogonadizmą. | Turnerio sindromas sukelia moterų hipogonadizmą. Apibrėžimas |
Santrauka – Klinefelterio ir Turnerio sindromas
Du čia aptariami genetiniai sutrikimai yra labai dažnos būklės. Pagrindinis skirtumas tarp Klinefelterio ir Turnerio sindromo yra tas, kad Klinefelterio sindromas yra trisomija, o Turnerio sindromas yra monosomija. Ankstyva jų diagnozė gali būti naudinga gydant komplikacijas, kylančias dėl pagrindinės ligos.
Vaizdo sutikimas:
1. „Žmogaus chromosomosXXY01“Naudotojas: Nami-ja – Nuosavas darbas (viešasis domenas) per „Commons Wikimedia“
2. „45, X“(CC BY-SA 3.0) per „Commons Wikimedia“
