Pagrindinis skirtumas tarp Fanconi anemijos ir Fanconi sindromo yra tas, kad Fanconi anemija pažeidžia kaulų čiulpus, sumažindama visų tipų kraujo ląstelių gamybą, o Fankonio sindromas paveikia inkstus, todėl proksimaliniame inkste pasisavinama nepakankamai. kanalėlių.
Fanconi anemija ir Fanconi sindromas yra dvi medicininės būklės, pavadintos daktaro Guido Fanconi vardu. Guido Fanconi buvo Šveicarijos pediatras, gimęs 1892 m. Psoschiavo mieste, mažame Grisono kantone. Jis laikomas vienu geriausių visų laikų pediatrų. Jis taip pat yra vienas iš šiuolaikinės pediatrijos įkūrėjų. Yra keletas medicininių ligų, pavadintų daktaro Guido Fanconi vardu. 1927 m. jis pirmą kartą aprašė paveldimą Fanconi anemiją. Kita vertus, Fanconi sindromą 1903 m. aprašė tyrėjas, žinomas kaip Abdelhaldenas. Tačiau 1936 m. Fanconi pranešė apie Fankonio sindromą pateikdamas papildomus patvirtinamuosius dokumentus. Galiausiai liga pradėta vadinti Fankonio sindromu.
Kas yra Fanconi anemija?
Fanconi anemija yra retas paveldimas kaulų čiulpų nepakankamumo sindromas. Medicinos literatūroje užfiksuota apie 2000 atvejų. Tai genetinė liga, atsirandanti dėl sutrikusios reakcijos į DNR pažeidimus. Fanconi anemija yra autosominis recesyvinis genetinis sutrikimas. Kad pacientams sukeltų Fanconi anemiją, turi būti du mutuoti aleliai. 2% atvejų yra dėl X susietų recesyvinių atvejų, o tai reiškia, kad mutavusių alelių yra X chromosomoje. Iki šiol mokslininkai atrado 21 FA arba FA panašų geną. Kai kurie iš jų yra FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF ir kt. Šie genai yra DNR atkūrimo genai. Neštojo dažnis aškenazių žydų kalboje yra maždaug vienas iš 90.
01 pav.: Fanconi anemija
Fanconi anemijai paprastai būdingas kaulų čiulpų nepakankamumas, solidūs navikai ir vystymosi sutrikimai. Diagnozė gali būti nustatyta atliekant genetinę konsultaciją ir genetinius tyrimus. Gydymas apima androgenus ir hematopoetinius (kraujo ląstelių) augimo faktorius, skirtus kaulų čiulpų nepakankamumui, kaulų čiulpų transplantacijai ir mitomicinui C nuo kietų navikų.
Kas yra Fanconi sindromas?
Fanconi sindromas yra paveldimas arba įgytas sutrikimas, kai tam tikros medžiagos, per inkstus absorbuojamos į kraują, išsiskiria į šlapimą. Tai sindromas, sukeliantis nepakankamą reabsorbciją proksimaliniuose inkstų kanalėliuose. Fanconi sindromas paveikia proksimalinį vingiuotą kanalėlį, kuris yra pirmoji kanalėlių dalis, kuri apdoroja šlapimo skystį, kai jis filtruojamas per glomerulą. Jis taip pat gali paveikti proksimalinį tiesų kanalėlį, kuris veda į Henlės kilpos nusileidžiančią galūnę.
02 pav.: Fanconi sindromas
Specifinė HNF4A geno, koduojančio transkripcijos faktorių, mutacija gali sukelti Fanconi anemiją. Kitos genetinės ligos, tokios kaip cistinozė, Wilsono liga, tirozinemija, Lowe sindromas, galaktozemija, paveldimas fruktozės netoleravimas, taip pat gali sukelti Fanconi sindromą. Jis gali būti įgytas dėl apsinuodijimo tetraciklinu, antivirusiniu tenofoviru, didanozinu ir švinu. Be to, Fanconi sindromas gali būti įgytas dėl kitų sveikatos būklių, tokių kaip daugybinė mieloma, monokloninė gamopatija ir autoimuniniai sutrikimai. Simptomai yra poliurija, augimo nepakankamumas, acidozė, hipokalemija, hiperchloremija, glikozurija, proteinurija, hiperurikozurija ir kt. Diagnozė nustatoma atliekant šlapimo tyrimą. Vaikų, sergančių Fanconi sindromu, gydymas daugiausia apima su šlapimu prarandamų medžiagų, pvz., skysčių ir bikarbonatų, pakeitimą
Kokie yra Fanconi anemijos ir Fanconi sindromo panašumai?
- Fanconi anemija ir Fanconi sindromas yra dvi medicininės būklės, pavadintos daktaro Guido Fanconi vardu.
- Abi sąlygos gali būti paveldimos.
- Abi būklės daugiausia gali būti stebimos vaikams.
- Jos yra gydomos sveikatos būklės.
Kuo skiriasi Fanconi anemija ir Fanconi sindromas?
Fanconi anemija paveikia kaulų čiulpus, dėl kurių sumažėja visų tipų kraujo ląstelių gamyba, o Fanconi sindromas pažeidžia inkstus, dėl kurių proksimaliniuose inkstų kanalėliuose pasisavinama nepakankama. Taigi, tai yra pagrindinis skirtumas tarp Fanconi anemijos ir Fanconi sindromo. Be to, Fanconi anemija yra paveldima sveikatos būklė, o Fankonio sindromas gali būti paveldėtas arba įgytas.
Toliau pateiktoje infografikoje pateikiami Fankonio anemijos ir Fankonio sindromo skirtumai lentelės pavidalu, kad būtų galima palyginti.
Santrauka – Fanconi anemija prieš Fanconi sindromą
Fanconi anemija ir Fanconi sindromas yra dvi retos sveikatos būklės. Fanconi anemija pažeidžia kaulų čiulpus. Dėl šios ligos sumažėja visų tipų kraujo ląstelių gamyba. Fanconi sindromas pažeidžia inkstus. Tai sukelia netinkamą reabsorbciją proksimaliniuose inkstų kanalėliuose. Fanconi anemija yra paveldima liga. Fanconi sindromas gali būti paveldimas arba įgytas. Taigi, tai yra Fanconi anemijos ir Fanconi sindromo skirtumo santrauka.
