Pagrindinis skirtumas – Mendelio ir chromosomų sutrikimai
DNR yra nukleorūgštis, naudojama daugelio gyvų organizmų genetinei informacijai saugoti. Paveldėjimo metu genetinė informacija perduodama iš tėvų į palikuonis. DNR molekulė yra glaudžiai išdėstyta į chromosomas, kuriose yra tūkstančiai genų. Kiekvienas genas susideda iš dviejų alelių, gautų iš abiejų tėvų. Genetiniai sutrikimai atsiranda dėl organizmo genetinės informacijos pokyčių. Tai gali būti dėl chromosomų anomalijų arba genų (alelių) anomalijų. Mendelio sutrikimai yra alelinės anomalijos, sukeliančios genetines organizmų ligas dėl paveldėjimo iš tėvų į palikuonis. Chromosomų sutrikimai yra chromosomų skaičiaus ir struktūrinės anomalijos, sukeliančios genetines ligas dėl sinapsės ir disjunkcijos defektų. Tai yra pagrindinis skirtumas tarp mendelio ir chromosomų sutrikimų.
Kas yra chromosomų sutrikimai?
Chromosoma yra į siūlą panaši DNR struktūra. Jis yra gyvų organizmų branduolyje. Kai kurie organizmai susideda iš nedidelio chromosomų skaičiaus, o kiti turi palyginti daug chromosomų. Žmonės iš viso turi 46 chromosomas, išsidėsčiusias į 23 poras. Chromosomos susideda iš DNR sekų, o DNR sekos apibūdinamos genais. Genas yra chromosomos dalis, turinti atskirą nukleotidų seką, kad būtų galima nustatyti konkretų b altymą. Chromosomos yra tikrai svarbios, nes jose yra visa organizmo genetinė informacija. Taigi chromosomų struktūra, sudėtis ir skaičius turi įtakos organizmų genetinės informacijos turiniui.
Chromosomų sutrikimai reiškia bet kokias nenormalias organizmo chromosomų būsenas. Jie sukuria organizmų genetinės informacijos kiekio ar išdėstymo pokyčius, kurie sukelia augimo, vystymosi ir kūno sistemų funkcijų problemų. Jie atsiranda, kai pasikeičia chromosomų skaičius (skaitinė aberacija) arba struktūra (struktūrinė aberacija). Chromosomų fizinė struktūra pasikeičia, kai yra struktūrinė aberacija. Tai sukelia kelios priežastys, pvz., ištrynimai, dubliavimas, įterpimas, inversija, perkėlimas ir kt. Dėl šių pokyčių atsiranda įvairių ligų, tokių kaip apsigimimai, nėštumo praradimas, protinis atsilikimas, vaisingumo rizika ir kt. Dauno sindromas, Klinefelterio sindromas ir kt. Turnerio sindromas yra dažni sindromai, atsirandantys dėl chromosomų skaičiaus anomalijų. Cri-du-chat sindromas ir keletas kitų sindromų atsiranda dėl struktūrinių chromosomų anomalijų.
Kariotipų nustatymas yra pagrindinis metodas, naudojamas chromosomų sutrikimams nustatyti. Tai atskleidžia informaciją apie centromero dydį, padėtį ir chromosomų juostų modelius. Taip pat galima atlikti kraujo tyrimą, prenatalinius tyrimus ir FISH citogenetinius tyrimus, siekiant nustatyti žmonių chromosomų sutrikimus.
01 pav.: pavienių chromosomų sutrikimai
Kas yra Mendelio sutrikimai?
Chromosomoje per visą jos ilgį yra tūkstančiai genų. Genas turi du alelius, kurie nurodo geno vietas chromosomų porose. Šie lokusai yra žinomi kaip aleliai ir yra homologinėje chromosomų poroje. Kiekvienas iš tėvų prideda po vieną alelį šiai alelių porai, kaip aprašyta Mendelio paveldėjime. Ligas gali sukelti vieno ar kelių chromosomų genų mutacijos, nors yra normali chromosomų struktūra ir skaičius. Šios mutacijos atsiranda dėl alelių bazinės sekos pasikeitimo. Juos paveldi naujoji karta ir gali susilaukti defektų palikuonių. Šie aleliniai anomalijos yra žinomos kaip Mendelio sutrikimai ir gali sukelti evoliucinius pokyčius naujose rūšyse.
Šios alelinės anomalijos gali būti aptiktos šeimoje atlikus kilmės analizę, nes šie sutrikimai perduodami iš tėvų palikuonims. D altonizmas, hemofilija, cistinė fibrozė, talasemija, pjautuvinių ląstelių anemija yra Mendelio sutrikimų pavyzdžiai.
02 paveikslas: Mendelio sutrikimas
Kuo skiriasi Mendelio ir chromosomų sutrikimai?
Mendelio ir chromosomų sutrikimai |
|
| Mendelio sutrikimai yra genetinės ligos, kurias sukelia alelių anomalijos. | Chromosomų sutrikimai yra genetinės ligos, kurias sukelia nenormalus chromosomų skaičius ir struktūra. |
| Priežastys | |
| Jos atsiranda dėl genų mutacijų. | Jos atsiranda dėl sutrikusios sinapsės ir disjunkcijos ląstelių dalijimosi metu. |
| Perdavimas į kitą kartą | |
| Šie sutrikimai perduodami palikuonims. | Šie sutrikimai gali būti perduodami kitai kartai arba ne. |
Santrauka – Mendelio ir chromosomų sutrikimai
Genetiniai sutrikimai atsiranda dėl genų ir chromosomų anomalijų. Genetinės ligos, kurias sukelia alelinės anomalijos, yra žinomos kaip Mendelio sutrikimai ir yra paveldimos iš tėvų palikuonims. Genetiniai sutrikimai, atsirandantys dėl chromosomų anomalijų, yra žinomi kaip chromosomų sutrikimai ir gali būti paveldimi palikuonims arba ne. Chromosomų sutrikimai dažniausiai atsiranda ląstelių dalijimosi metu ir yra būdingi tik konkrečiam asmeniui. Tai yra skirtumas tarp Mendelio ir chromosomų sutrikimų.
