Pagrindinis skirtumas tarp TSC1 ir TSC2 yra tas, kad TSC1 yra genas, esantis 9 chromosomoje, sukeliantis gumbų sklerozės kompleksinį genetinį sutrikimą, o TSC2 yra genas, esantis 16 chromosomoje, sukeliantis gumbinės sklerozės kompleksinį genetinį sutrikimą.
Gumbelių sklerozės kompleksas (TSC) yra genetinis sutrikimas. Tai yra vieno iš dviejų genų, esančių visose žmogaus kūno ląstelėse, mutacijos rezultatas. Šiam sutrikimui būdingas daugelio (gerybinių) navikų augimas daugelyje kūno dalių, įskaitant smegenis, inkstus, širdį, odą ir kitus organus. TSC1 ir TSC2 yra du pagrindiniai genai, atsakingi už gumbų sklerozės kompleksą.
Kas yra TSC1?
TSC1 yra genas, sukeliantis gumbinės sklerozės kompleksinį genetinį sutrikimą. Šis genas yra 9 chromosomoje. Jis koduoja b altymą, vadinamą hamartinu. Hamartinas taip pat žinomas kaip gumbų sklerozės 1 (TSC1) b altymas. Hamartin b altymas veikia kaip bendrašaperonas, kuris slopina chaperono Hsp90 ATPazės aktyvumą ir lėtina jo chaperono ciklą. Be to, hamartino b altymas veikia kaip Hsp90 pagalbininkas chaperoning kinazės ir ne kinazės klientams, įskaitant TSC2. Tai apsaugo nuo jų ubikvitinacijos ir degradacijos proteasomoje. Hamartin (TSC1), TSC2 ir TBC1D7 sudaro kelių b altymų kompleksą, vadinamą TSC kompleksu. Šis kompleksas neigiamai reguliuoja mTORCI signalizaciją, veikdamas kaip GTPazę aktyvuojantis b altymas (GAP) mažam GTPase Rheb. GTPase Rheb yra esminis mTORC1 aktyvatorius. TSC kompleksas, kurį sudaro hamartino b altymas, buvo susijęs su naviko slopintuvu.
01 pav.: TSC1
TSCI geno defektai (mutacijos) gali sukelti gumbų sklerozę dėl TSC komplekso funkcinio sutrikimo. TSCI geno defektai taip pat gali būti židininės žievės displazijos priežastis. Be to, hamartino b altymas taip pat gali būti susijęs su smegenų neuronų apsauga hipokampo CA3 srityje nuo uždegimo poveikio.
Kas yra TSC2?
TSC2 yra genas, sukeliantis gumbinės sklerozės kompleksinį genetinį sutrikimą. Šis genas yra 16 chromosomoje. TSC2 genas paprastai pateikia nurodymus, kaip gaminti b altymą, vadinamą tuberinu. Ląstelėse tuberinas sąveikauja su hamartinu, kurį gamina TSC1 genas. Šie du b altymai padeda kontroliuoti ląstelių augimą ir dalijimąsi (proliferaciją) ir ląstelių dydį. Šie b altymai paprastai neleidžia ląstelėms augti ir dalytis labai greitai arba nekontroliuojamai. Taigi jie veikia kaip naviką slopinantys b altymai.
02 pav.: TSC2
Tuberinas ir hamartinas atlieka savo naviko slopinimo funkciją sąveikaudami su daugybe kitų b altymų ir reguliuodami juos. Sugedę TSC2 geno variantai sukelia destruktyvią retą plaučių ligą, vadinamą limfangioleiomiomatoze (LAM). Be to, sugedęs TSC2 genas taip pat sukelia gumbų sklerozės kompleksą, kuris daugelyje kūno dalių sukelia nevėžinį naviko augimą.
Kokie yra TSC1 ir TSC2 panašumai?
- TSC1 ir TSC2 yra du pagrindiniai genai, atsakingi už gumbinės sklerozės kompleksinių genetinių sutrikimų atsiradimą.
- Abu genai gamina b altymus, kurie veikia kaip naviko slopintuvai.
- Jų b altymai yra svarbūs TSC komplekso komponentai.
- Abu genai gali būti mutuoti, kad sukeltų ir kitas ligas.
Kuo skiriasi TSC1 ir TSC2?
TSC1 yra 9 chromosomoje esantis genas, sukeliantis gumbų sklerozės komplekso genetinį sutrikimą, o TSC2 yra genas, esantis 16 chromosomoje, sukeliantis gumbinės sklerozės kompleksinį genetinį sutrikimą. Taigi, tai yra pagrindinis skirtumas tarp TSC1 ir TSC2. Be to, TSC1 genas koduoja b altymą, vadinamą hamartinu, o TSC2 genas koduoja b altymą, vadinamą tuberinu. Taigi, tai taip pat yra pagrindinis skirtumas tarp TSC1 ir TSC2.
Toliau pateiktoje infografikoje pateikiami skirtumai tarp TSC1 ir TSC2 lentelės pavidalu, kad būtų galima palyginti.
Santrauka – TSC1 prieš TSC2
TSC1 ir TSC2 yra du svarbūs genai, randami visose kūno ląstelėse. Jie koduoja b altymus, kurie yra svarbūs TSC naviko slopinimo komplekso komponentai. Jų mutacija gali sukelti genetinį sutrikimą, žinomą kaip gumbų sklerozės kompleksas. TSC1 genas yra 9 chromosomoje, o TSC2 genas yra 16 chromosomoje. Taigi, tai yra skirtumo tarp TSC1 ir TSC2 santrauka.
