Pagrindinis skirtumas tarp Tay-Sachs ir Sandhoff ligos yra tas, kad Tay-Sachs liga yra lizosomų kaupimosi sutrikimas, atsirandantis dėl β-heksosaminidazės A trūkumo, o Sandhoff liga yra lizosomų kaupimosi sutrikimas dėl tiek β-heksosaminidazės A, tiek β-heksosaminidazės B fermentų trūkumas.
Gangliozidai yra sudėtingi smegenyse esantys sfingolipidai. Yra dvi pagrindinės formos: GM1 ir GM2. Abu šie tipai gali būti susiję su lizosomų saugojimo sutrikimais. GM2 gangliozidozės yra trijų susijusių recesyviai paveldimų ligų grupė, kai dėl β heksosaminidazės trūkumo smegenyse kaupiasi GM2 gangliozidas. Šios trys ligos geriau žinomos individualiais pavadinimais: Tay-Sachs liga, AB variantas ir Sandhoff liga.
Kas yra Tay-Sachs liga?
Tay-Sachs liga yra lizosomų kaupimosi sutrikimas, atsirandantis dėl fermento β-heksosaminidazės A trūkumo. Tai autosominiu recesyviniu būdu paveldimas genetinis sutrikimas, dėl kurio sunaikinamos galvos ir nugaros smegenų nervinės ląstelės. Dažniausia forma yra kūdikių Tay-Sachs liga. Tai išryškėja maždaug nuo trijų iki šešių mėnesių, kai kūdikiai praranda gebėjimą apsiversti, sėdėti ar šliaužioti. Vėliau seka traukuliai, klausos praradimas ir negalėjimas judėti, mirtis ištinka iki trejų iki penkerių metų. Retesnės formos yra Tay-Sachs liga vėlesnėje vaikystėje ar pilnametystėje (jaunystėje arba vėlai). Šios formos yra ne tokios sunkios. Tačiau jaunatviška forma paprastai baigiasi mirtimi sulaukus 15 metų. Ši liga turi etninį ryšį. Tai reta bendroje populiacijoje. Tačiau aškenazių žydams, prancūzų kanadiečiams Kvebeko pietryčiuose, Pensilvanijos senosios ordino amišuose ir pietų Luizianos kajunuose ši būklė yra dažnesnė.
Tay-Sachs ligą sukelia genetinė HEXA geno mutacija 15 chromosomoje. Šis genas koduoja fermento β-heksosaminidazės A subvienetą. Dėl mutacijos sutrinka fermentų veikla, todėl smegenyse ir nugaros smegenyse kaupiasi GM2 gangliozidas. Tai veda prie toksiškumo. Šią būklę galima diagnozuoti išmatavus β-heksosaminidazės A lygį kraujyje, mikroskopinę tinklainės neurono analizę ir genetinius tyrimus. Be to, galimi Tay-Sachs ligos gydymo būdai yra pakaitinė fermentų terapija, substrato mažinimo terapija, β-heksosaminidazės A aktyvumo didinimas vartojant pirimetaminą, virkštelės kraujo transplantacija ir genų terapija.
Kas yra Sandhofo liga?
Sandhoffo liga yra lizosomų kaupimosi sutrikimas, atsirandantis dėl β-heksosaminidazės A ir β-heksosaminidazės B trūkumo. Sergant šia liga yra kombinuotas β-.heksosaminidazės A ir B trūkumas. Klinikinis šios ligos pasireiškimas apima nuo 6 mėnesių prasidedančią progresuojančią smegenų degeneraciją, kurią lydi aklumas, vyšninės geltonosios dėmės dėmės ir hiperakuzija. Yra trys tipai: klasikinė kūdikių forma, kuri pasireiškia nuo 2 iki 9 mėnesių amžiaus, jaunatviška forma, kuri pasireiškia vaikams nuo 3 iki 10 metų, ir suaugusiųjų forma, kuri pasireiškia vyresnio amžiaus žmonėms. Klasikinė kūdikių forma miršta iki 3 metų, o jaunatviška – iki 15 metų. Be to, kol kas nežinoma, ar ši liga sutrumpins vyresnio amžiaus žmonių gyvenimo trukmę. Šiai ligai būdingas visceralinis pažeidimas (hepatomegalija ir kaulų pokyčiai). Tačiau nėra jokios etninės sąsajos su Sandhoffo liga
Šią ligą galima diagnozuoti ištyrus β-heksosaminidazės A ir B aktyvumą (fermentų tyrimus) ir jų kiekį kraujyje. Diagnozei patvirtinti taip pat gali būti naudojamas genetinis HEXB geno tyrimas. Kiti diagnostikos metodai apima kepenų biopsiją, ląstelių ir audinių molekulinę analizę, siekiant nustatyti genetinio metabolinio sutrikimo buvimą, ir šlapimo analizę. Be to, Sandhoffo ligos gydymo galimybės gali apimti prieštraukulinių vaistų vartojimą traukuliams sumažinti, tikslios dietos vartojimą, vaikų kvėpavimo palaikymą, vaistus, tokius kaip N-butildeoksinojirimicinas, ir genų terapiją.
Kokie yra Tay-Sachs ir Sandhoffo ligos panašumai?
- Tay-Sachs ir Sandhoff liga yra dviejų tipų GM2 gangliozidozės.
- Sergant abiem ligomis GM2 gangliozidai kaupiasi neuronų ląstelėse.
- Abi ligos atsiranda dėl dviejų tipų β-heksosaminidazės trūkumo
- Tai genetiniai sutrikimai, paveldimi autosominiu recesyviniu būdu.
- Abi ligos būna trijų formų: kūdikių, nepilnamečių ir suaugusiųjų.
- Jiems būdingi panašūs simptomai.
- Be to, juos galima gydyti taikant genų terapiją.
Kuo skiriasi Tay-Sachs ir Sandhoff liga?
Tay-Sachs liga yra lizosomų kaupimosi sutrikimas, atsirandantis dėl β-heksosaminidazės A trūkumo, o Sandhoff liga yra lizosomų kaupimosi sutrikimas, atsirandantis dėl β-heksosaminidazės A ir β-heksosaminidazės trūkumo. B fermentai. Taigi, tai yra pagrindinis skirtumas tarp Tay-Sachs ir Sandhoff ligos. Be to, Tay-Sachs liga atsiranda dėl genetinės HEXA geno mutacijos, o Sandhoff liga – dėl genetinės HEXB geno mutacijos.
Toliau pateiktoje infografikoje pateikiami Tay-Sachs ir Sandhoff ligos skirtumai lentelės pavidalu, kad būtų galima palyginti.
Santrauka – Tay-Sachs vs Sandhoff liga
Tay-Sachs ir Sandhoff liga yra dviejų tipų lizosomų kaupimosi sutrikimai, atsirandantys dėl GM2 gangliozido kaupimosi. Tay-Sachs liga atsiranda dėl β-heksosaminidazės A trūkumo, o Sandhoff liga dėl β-heksosaminidazės A ir β-heksosaminidazės B trūkumo. Taigi, tai yra pagrindinis skirtumas tarp Tay-Sachs ir Sandhoff ligos.
