Pagrindinis skirtumas tarp skvarbumo ir ekspresyvumo yra tas, kad skvarba nurodo genotipų, kurie iš tikrųjų rodo numatomus fenotipus populiacijoje, proporciją, o ekspresyvumas – tai bruožo išraiškos skirtumo tarp individų laipsnis.
Siskverbimas ir ekspresyvumas yra du terminai, labai dažnai vartojami atliekant genetinę analizę. Nors aleliai yra alternatyvios geno formos, jie gali rodyti skirtingą ekspresijos greitį, nes yra daug veiksnių, turinčių įtakos geno ekspresijai. Nors yra Mendelio principai, paaiškinantys palikuonių bruožų paveldėjimą, yra keletas veiksnių, dėl kurių savybių raiška nukrypsta nuo modelių, aprašytų Mendelio paveldėjimo dėsniuose. Taigi skvarba ir išraiškingumas yra panašūs, tačiau labai klaidina mokinius. Jie paaiškina, kodėl nėra išreikštas specifinis bruožo ar ligos genetinis kodas. Šio straipsnio tikslas – paaiškinti skirtumą tarp skvarbumo ir išraiškingumo, pabrėžiant jų ypatybes.
Kas yra Penetrance?
Siskverbimas yra tai, kaip dažnai genas pasireiškia populiacijoje. Jis išreiškiamas procentais populiacijos, turinčios geną, kuris sukuria atitinkamą fenotipą. Jei yra genas, kurio prasiskverbimas yra mažas, jis gali būti neišreikštas net tada, kai požymis yra dominuojantis. Be to, jis gali būti neišreikštas, kai požymis yra recesyvinis, o už požymį atsakingas genas yra abiejose chromosomose. Nors daugelis žmonių gali turėti geną, skvarba gali skirtis kiekvienam asmeniui, o jo išraiška taip pat gali priklausyti nuo asmens amžiaus. Taigi, jei nenormalus alelis nėra matomas pas žmogų, bet jis yra nešiotojas, jis gali perduoti alelį vaikams, kurie gali turėti anomalijos.
01 pav.: Prasiskverbimą įtakojantys veiksniai
Siskverbimas bus 100%, jei visi populiacijos individai parodys numatomą fenotipą. Kai jis yra mažesnis nei 100%, tai vadiname nepilnu skverbimu. Neišsamus įsiskverbimas yra labai dažnas. Nors visi populiacijos nariai turi tą patį alelį, ne visi asmenys gali parodyti numatomą fenotipą. Tai gali būti dėl kelių priežasčių, pvz., modifikatorių, epistatinių genų ar slopintuvų likusioje genomo dalyje arba dėl modifikuojančio aplinkos poveikio ir pan.
Kas yra išraiškingumas?
Išraiškingumas – tai individo geno raiškos intensyvumas. Paprastais žodžiais tariant, ekspresyvumas reiškia, kokiu mastu genas pasireiškia viename individe. Tai taip pat procentinis matavimas. Pavyzdžiui, jei genas turi 75% ekspresyvumo, individas parodo tik ¾ to bruožo požymių. Kita vertus, individas, pasižymintis 100 % išraiškingumu, reiškia, kad individe yra tinkamas fenotipas su visomis savybėmis.
Todėl išraiškingumas lemia, kiek bruožas veikia arba kokiu mastu bruožo ypatybės yra matomos individe. Todėl išraiškingumas gali svyruoti nuo nulio iki 100 % ir priklauso nuo daugelio veiksnių, pvz., genetinės sandaros, aplinkos (kenksmingų medžiagų poveikio ar suvartojimo) ir net asmens amžiaus.
02 pav.: Išraiškingumas
Be to, Dauno sindromas yra liga, kuri apibūdina išraiškingumo principą. Tai genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl 21-osios trisomijos. Kai kuriems šį genotipą turintiems asmenims liga pasireiškia, o kai kurie kiti serga tik ribotai.
Kokie yra skverbties ir išraiškingumo panašumai?
- Siskverbimas ir išraiškingumas yra du genetikoje vartojami terminai.
- Šios sąvokos kiekybiškai įvertina genų ekspresijos modifikaciją dėl skirtingos aplinkos ir genetinio fono.
- Be to, abu yra susiję su genų išraiškomis ir apibūdina fenotipinės raiškos diapazoną.
- Be to, abu matuojami procentinėmis reikšmėmis.
Kuo skiriasi skverbtis ir išraiškingumas?
Siskverbimas ir ekspresyvumas yra dvi priemonės, lemiančios genotipo ir fenotipo ryšio kintamumą. Nors genotipas yra, fenotipas gali nepasireikšti arba gali atsirasti tik kai kuriems populiacijos individams. Be to, intensyvumas gali skirtis. Prasiskverbimas matuoja genotipų, kurie iš tikrųjų rodo numatomus fenotipus, dalį. Kita vertus, ekspresyvumas matuoja fenotipo išraiškos intensyvumą viename individe. Taigi tai yra pagrindinis skirtumas tarp skvarbumo ir išraiškingumo.
Be to, kitas skirtumas tarp skvarbumo ir ekspresyvumo yra tas, kad skvarba apibūdina statistinį genotipų populiacijos kintamumą, o ekspresyvumas – individualų kintamumą. Toliau pateikiama skirtumo tarp skvarbumo ir išraiškingumo lentelė.
Santrauka – įsiskverbimas ir išraiškingumas
Skvarba ir išraiškingumas yra sąvokos, paaiškinančios nenormalių bruožų, pažeidžiančių Mendelio principus, atsiradimą. Prasiskverbimas yra procentas tarp fenotipų ir tam tikros populiacijos bruožo genotipų. Taigi jis matuoja, kaip dažnai tam tikras fenotipas išreiškiamas populiacijoje, nepaisant genotipo. Kita vertus, ekspresyvumas yra individo fenotipo intensyvumo procentas. Skverbtis yra populiacijos matas, o išraiškingumas yra individo matas. Taigi, tai apibendrina skirtumą tarp skvarbumo ir išraiškingumo.
