Pagrindinis skirtumas tarp viso genomo sekos nustatymo ir egzomo sekos nustatymo yra tas, kad viso genomo sekos sekos nustato visą organizmo genomą, o egzomo sekos sekos nustato tik organizmo egzomą arba b altymus koduojančius genus.
Sekvenavimas yra metodas, kuris nustato tikslią nukleotidų tvarką konkrečioje DNR molekulėje. Tai tik atspindi teisingą keturių bazių tvarką; adenino (A), guanino (G), citozino (C) ir timino (T) DNR fragmente. Egzistuoja keli sekos nustatymo metodai, pvz., Sanger sekvenavimas, naujos kartos sekos nustatymas ir kt. Be to, seka gali būti nustatoma arba visam organizmo genomui (viso genomo sekos nustatymas), arba tik b altymus koduojantiems genams genome (egzomų sekos nustatymas).
Kas yra viso genomo sekos nustatymas?
Žmogaus genome yra beveik trys milijardai bazinių DNR porų. Viso genomo sekos nustatymas yra metodas, kuris sekvenuoja visą organizmo genomą. Todėl, nustatant viso genomo seką, atsižvelgiama į visą DNR molekulių rinkinį, įskaitant egzomus, intronus, tarpgenines erdves ir kt. Be to, viso genomo sekos sekos sudaro ne tik genomą, esantį branduolio viduje, bet ir mitochondrijų DNR..
01 pav. Viso genomo sekos nustatymas
Ruošiantis šiai sekai, pirmas žingsnis yra išgauti visą DNR. Tada ekstrahuotai DNR atliekama sekos nustatymo procedūra, naudojant tinkamą sekos nustatymo metodą. Analizuodami gautas sekas, naudodami bioinformatikos įrankį, galime išsiaiškinti retas ligas, vėžį, infekcines ligas ir kt.
Kas yra Exome sekos nustatymas?
Egzomas yra genomo dalis, kurioje yra apie 1,5 % genomo, ir tai yra egzonų rinkinys. Egzonai yra sekos, kurios transkribuoja į mRNR ir tada į galutinį b altymo produktą. Vadinasi, egzomų sekos sekos nustato visas b altymus koduojančias sekas genome. Egzomų sekos nustatymas atskleidžia genetinius sutrikimus, nes dauguma genetinių sutrikimų atsiranda dėl b altymus koduojančių genų mutacijų. Taigi genetinių sutrikimų diagnostikos procesai dažnai naudoja egzomų sekos nustatymą kaip ligos diagnozavimo metodą. Be to, lyginant su visa genomo sekos nustatymo programa genetiniams tyrimams, egzomo sekos nustatymas trunka mažiau laiko ir yra pigesnis.
02 paveikslas: egzomų sekos nustatymas
Atliekant egzomų seką, pirmiausia reikia atrinkti tik b altymus koduojančias sekas iš visos DNR. Atkreipkite dėmesį, kad žmonės turi apie 180 000 b altymus koduojančių sekų. Tada egzomas sekvenuojamas naudojant didelio našumo sekos nustatymo metodą.
Kokie yra viso genomo sekos nustatymo ir egzomo sekos panašumai?
- Viso genomo sekos nustatymas ir egzomo sekos nustatymas yra dvi sekos nustatymo programos.
- Abu metodai yra naudingi nustatant teisingą nukleotidų sekos tvarką abiejuose metoduose.
- Be to, bioinformatika padeda abiem būdais analizuoti duomenis.
Kuo skiriasi viso genomo sekos nustatymas ir egzomo sekos nustatymas?
Viso genomo sekos sekos sudaro visą organizmo genomo DNR, o egzomo sekos sekos tik b altymus koduojančias sekas iš genomo. Todėl tai yra esminis skirtumas tarp viso genomo sekos nustatymo ir egzomo sekos nustatymo. Be to, nors abu metodai yra plačiai naudojami norint nustatyti teisingą nukleotidų sekos tvarką, viso genomo sekos nustatymas yra brangus ir reikalauja daug laiko nei egzomo sekos nustatymas.
Toliau pateiktoje infografikoje pateikiami skirtumai tarp viso genomo sekos nustatymo ir egzomo sekos nustatymo.
Santrauka – viso genomo sekos ir egzomo sekos nustatymas
Sekvenavimas atskleidžia tikslią bazių tvarką DNR fragmente ir gali būti viso genomo sekos arba egzomo sekos nustatymas. Čia viso genomo sekos sekos sudaro visą organizmo genomą, o egzomo sekos sekos tik b altymus koduojančias genomo sekas. Atsižvelgiant į jų pritaikymą, viso genomo sekos nustatymas yra naudingas analizuojant genetines aberacijas, tokias kaip vieno nukleotido variacijos, delecijos, intarpai ir kt. visame genome, o egzomų sekos nustatymas padeda aptikti genetines ligas. Todėl tai yra skirtumas tarp viso genomo sekos nustatymo ir egzomo sekos nustatymo.
