Pagrindinis skirtumas – Genomas vs Exome
Žmogaus genomo projektas, prasidėjęs 1911 m., buvo šiuolaikinės genetikos istorijos revoliucija, dėl kurios atsirado daugybė genetinės diagnostikos ir genų terapijos analizės metodų. Žmogaus genomo projektas buvo JAV vykdoma bendradarbiavimo mokslinių tyrimų programa, kurios tikslas buvo pilnas visų žmonių genų žemėlapis ir supratimas. Remiantis šiuo tyrimo projektu, buvo sukurti terminai „Genome“, „Intron“ir „Exon“. Genomas yra visas organizmo genų rinkinys, kuris sudaro visus tame konkrečiame organizme esančius genus, tuo tarpu Exome yra visas organizme esančių egzonų rinkinys, kuris sudaro visus tam tikros rūšies genus koduojančius regionus. Tai yra pagrindinis skirtumas tarp genomo ir egzomo.
Kas yra genomas?
Genomas reiškia visą genetinių nurodymų rinkinį, kuris yra saugomas kaip genai arba specifinės dezoksiribonukleino rūgščių (DNR) sekos konkrečiame organizme ar rūšyje. Kiekviename genome yra visa informacija, reikalinga tam tikro organizmo augimui, vystymuisi ir kitai funkcinei veiklai. Genomas sudarytas iš DNR, esančios eukariotų branduolyje ir prokariotų citoplazmoje.
Genetinius kodus žmogaus genome sudaro 3,2 milijardo bazių DNR, kurią sudaro keturių tipų nukleotidai: adeninas, guaninas, citozinas ir timinas. Skirtingos nuoseklios šių keturių bazių eilės apibrėžia konkretaus geno unikalumą. Eukariotų genomas apima ir branduolinę DNR, ir mitochondrijų DNR. Taigi šis unikalus derinys kiekvienam organizmui skiriasi, o individo genomas yra unikalus ir diagnostikos tikslais gali veikti kaip piršto atspaudas.
01 pav.: Žmogaus genomo projektas
Pirmasis sekvenuotas ir identifikuotas genomas buvo Escherichia coli; vėliau buvo analizuojamos mielės, pirmuonys ir augalų genomai. Žmogaus genomo sekos nustatymas užtruko porą dešimtmečių, kol jis buvo baigtas. Žmogaus genome yra maždaug 3 200 000 000 nukleotidų, apie 30 000–40 000 genų, kurie yra koduojantys ir nekoduojantys genai, ir yra kompaktiškai supakuotas į 23 poras chromosomų, kuriose yra supakuota DNR, kuri veikia kaip genetiniai determinantai. Ši genų pakuotė atsiranda dėl stipriai susuktų DNR spiralinių struktūrų ir su b altymais susieto komplekso susidarymo, dėl kurio sumažėja ilgis, kurį užima DNR nesuspaustoje fazėje.
Kas yra Exome?
Egzomas yra genomo pogrupis, kurį sudaro tik tam tikro organizmo genus koduojančios sritys. Koduojantys genų regionai vadinami egzonais ir yra tam tikros rūšies genai, kurie transkribuojami į mRNR, o vėliau paverčiami aminorūgščių sekomis, todėl susidaro funkciniai ir struktūriniai b altymai. Po transkripcijos modifikacijų eukariotuose metu pašalinami intronai, kurie yra nekoduojantys regionai, o egzonai sujungiami. Tai atliekama naudojant procesą, žinomą kaip RNR sujungimas. Prokariotuose intronų nėra arba jų yra mažiau; vadinasi, RNR sujungimas nereikalingas. Taigi, norint sukurti konkretaus organizmo egzomą, reikia išgauti subrendusią RNR, o tada naudojant atvirkštinės transkriptazės fermentą susintetinti komplementarią DNR.
02 pav.: Exome
Visų mūsų genų egzonai sudaro maždaug 1,5 % genomo ir juose yra tik apie 3 megabazes, nes egzomas sudaro nedidelę viso genomo dalį. Pigiau ir greičiau nustatyti egzomo seką nei visą genomą. Egzomų analizė suteikia svarbios informacijos apie funkcines organizmo savybes, o egzome pastebėtos mutacijos yra tiesiogiai susijusios su klinikiniu pasireiškimu.
Kokie yra genomo ir egzomo panašumai?
- Genomas ir egzomas susideda iš organizmo genų rinkinio.
- Abejose yra keturios pagrindinės nukleotidų bazės; Adeninas, guaninas, citozinas ir timinas.
- Genomas ir egzomas yra kondensuoti į chromosomas ir išdėstyti labai kompaktiškai.
- Genomo ir egzomo seką galima nustatyti in vitro.
- Genomas ir egzomas yra naudingi analizuojant genetines mutacijas, kurios gali būti genetinių ligų ir kitų neužkrečiamų ligų bei medžiagų apykaitos sutrikimo priežastis.
Koks skirtumas tarp genomo ir egzomo?
Genome vs Exome |
|
| Visas genetinių nurodymų rinkinys, kuris saugomas kaip genai arba DNR sekos tam tikrame organizme ar rūšyje, yra žinomas kaip genomas. | Genomo pogrupis, kurį sudaro tik tam tikro organizmo koduojantys genai, yra žinomas kaip egzomas. |
| Dydis | |
| Genomas didelis, apie 3 200 000 000 nukleotidų. | Egzomas yra mažas, apie 3 000 000 nukleotidų (1 % genomo). |
| Sudėtis | |
| Genomas susideda iš viso DNR turinio, įskaitant ir koduojančius, ir nekoduojančius regionus. | Egzome yra tik visos DNR koduojančios sritys, žinomos kaip egzonai. |
| Sekvencija | |
| Genomo sekos nustatymui gali būti naudojami paprasti metodai, pvz., Sangerio sekos nustatymas. | Norint sekti egzomą, reikalingi sudėtingi metodai, apimantys atvirkštinę subrendusios mRNR transkripciją. |
Santrauka – Genomas vs Exome
Genomas yra visas organizmo DNR rinkinys. Egzomas yra genomo dalis, apimanti tik viso genų rinkinio egzonus. Tai yra pagrindinis skirtumas tarp genomo ir egzomo. Tiek genomo, tiek egzomo analizė yra būsima mokslo sritis ir plačiai naudojama rekombinantinės DNR technologijose, siekiant analizuoti organizme esančius genus ir sukurti metodus, kaip manipuliuoti genais, kad jie būtų naudojami naudingai.
Atsisiųskite „Genome vs Exome“PDF versiją
Galite atsisiųsti šio straipsnio PDF versiją ir naudoti ją neprisijungus, kaip nurodyta citatos pastaboje. Atsisiųskite PDF versiją čia. Skirtumas tarp genomo ir egzomo
