Pagrindinis skirtumas – chromosomų aberacija ir genų mutacija
Chromosomos yra apibrėžtos struktūros, sudarytos iš ilgų DNR grandžių. Ląstelėje yra 46 chromosomos 23 porose. Chromosomoje yra tūkstančiai genų. Genas yra specifinė chromosomos sritis arba specifinis DNR fragmentas, turintis genetinį kodą b altymui sintetinti. Jis turi unikalią DNR seką. Chromosomos ir genai lemia žmogaus genetinę informaciją. Todėl labai svarbu, kad jie būtų nepažeisti ir tikslūs. Tačiau dėl daugelio priežasčių chromosomos ir genai gali mutuoti, o tai gali sukelti įvairių ligų. Chromosomų aberacija yra nenormali chromosomų skaičiaus ir struktūros būklė, sukelianti komplikacijų. Genų mutacija yra nuolatinis geno DNR sekos pakeitimas. Pagrindinis skirtumas tarp chromosomų aberacijos ir genų mutacijos yra tas, kad chromosomų aberacija reiškia chromosomų skaičiaus ar struktūros pasikeitimą, o genų mutacija yra geno sekos pakeitimas, galintis sukelti genetinio kodo pokyčius. Chromosomų aberacija visada reiškia pasikeitimą dideliame chromosomos segmente, kuriame yra daugiau nei viena geno sritis.
Kas yra chromosomų aberacija?
Chromosomos yra siūliškos struktūros, kurios DNR sekų pavidalu suteikia vietos tūkstančiams genų. Įvairūs organizmai turi specifinį chromosomų skaičių ir struktūrą. Chromosomų visuma reprezentuoja genetinę organizmo informaciją. Taigi chromosomų skaičius ir struktūra yra labai svarbūs. Jei pasikeičia chromosomų skaičius ir struktūra, tai vadinama chromosomų aberacija, chromosomų anomalija, chromosomų anomalija arba chromosomų mutacija. Tai gali atsirasti dėl tam tikros chromosomos dalies praradimo, padidėjimo ar persitvarkymo arba dėl trūkstamų ar papildomų pilnų chromosomų. Šie chromosomų anomalijos taip pat perduodamos kitoms kartoms (palikuoniams).
Chromosomų aberacijos tipai
Yra keturi pagrindiniai chromosomų aberacijų tipai, vadinami delecija, dubliavimu, inversija ir translokacija.
Ištrynimas – kai prarandamas didelis chromosomos segmentas, tai vadinama ištrynimu.
Dubliavimas – kai chromosomos segmentas kartojamas du kartus, tai vadinama dubliavimu.
Translokacija – kai vienas chromosomos segmentas perkeliamas į nehomologinę chromosomą, tai vadinama translokacija.
Inversija – kai chromosomos segmentas pakeičiamas 1800, tai vadinama inversija.
Visi šie pokyčiai lemia nepažeistos chromosomų struktūros ir bendros genetinės organizmo pusiausvyros pokyčius.
Skaičių chromosomų aberacijos dažniausiai atsiranda dėl ląstelių dalijimosi klaidų po mejozės ar mitozės. Chromosomų nesusijungimas yra pagrindinė nenormalaus chromosomų skaičiaus gametose ir palikuoniuose priežastis. Ši situacija vadinama aneuploidija (nenormalaus chromosomų skaičiaus buvimas). Kai kurios gametos gaminamos su trūkstamomis chromosomomis, o kai kurios gametos turi papildomų chromosomų. Abu atvejai sukuria palikuonis su neįprastu chromosomų skaičiumi. Jei pokyčiai atsiranda kiaušialąstėse arba spermatozoiduose, tos anomalijos perduodamos kiekvienai kūno ląstelei.
Chromosomų anomalijos gali atsirasti atsitiktinai arba gali būti paveldimos iš tėvų. Šių anomalijų kilmę galima nustatyti atliekant chromosomų tyrimus tiek kūdikiams, tiek tėvams.
01 pav.: Chromosomų aberacijos
Kas yra genų mutacija?
A genas yra specifinė DNR sekos sritis, esanti chromosomoje, koduojančioje tam tikrą b altymą. Nuolatinis geno DNR sekos pakitimas žinomas kaip genų mutacija. Konkreti DNR seka reiškia unikalų to b altymo genetinį kodą. Netgi vienos bazinės poros pakeitimas gali pakeisti genetinį geno kodą, kuris galiausiai gali gaminti kitokį b altymą. Jie žinomi kaip taškinės mutacijos ir yra įprastas genų mutacijų tipas. Yra trijų tipų taškinės mutacijos, vadinamos tyliąja mutacija, missense mutacija ir nesąmoninga mutacija.
Genų mutacijos taip pat gali atsirasti dėl bazinių porų įterpimo arba ištrynimo iš pradinės genų sekos. Šios mutacijos yra gyvybiškai svarbios dėl jų gebėjimo pakeisti šabloninę DNR ir perkelti skaitymo rėmą, kuris lemia b altymo aminorūgščių seką.
Genų mutacijų tipai
Yra dviejų tipų genų mutacijos, vadinamos paveldimumo mutacijomis ir įgytomis mutacijomis.
Paveldimumo mutacijos paveldimos iš tėvų į palikuonis. Šios mutacijos yra tėvų lytinėse ląstelėse, tokiose kaip kiaušialąstės ir spermatozoidai. Todėl jos vadinamos gemalo linijos mutacijomis. Kai žaidimai apvaisinami, zigota gauna genų mutacijas ir patenka į visas palikuonių kūno ląsteles.
Įgytos mutacijos atsiranda tam tikrose ląstelėse arba tam tikru žmogaus gyvenimo laikotarpiu. Jie daugiausia atsiranda dėl aplinkos veiksnių, tokių kaip UV spinduliuotė, toksiškos cheminės medžiagos ir kt., ir dažniausiai atsiranda somatinėse ląstelėse. Taigi įgytos mutacijos neperduodamos kitai kartai.
02 pav. Genų mutacija dėl UV spinduliuotės
Kuo skiriasi chromosomų aberacija ir genų mutacija?
Chromosomų aberacija prieš genų mutaciją |
|
| Chromosomų aberacija – tai bet koks organizmo chromosomų skaičiaus ir struktūros pokytis. | Genų mutacija yra pakitimas, atsirandantis geno DNR bazinėje sekoje. |
| Bendro chromosomų skaičiaus pokyčiai | |
| Chromosomų aberacija gali pakeisti bendrą chromosomų skaičių organizme | Genų mutacija nesukelia bendro organizmo chromosomų skaičiaus pokyčių. |
| Mastelis | |
| Chromosomų aberacija gali apimti daug genų pakitimų. | Genų mutacija paprastai reiškia vieno geno pakitimą. |
| Žala | |
| Pažeidimai dėl chromosomų aberacijos yra didelio masto, palyginti su genų mutacija. | Nukleotidų pažeidimas yra nedidelio masto, palyginti su chromosomų aberacija. Tačiau tai gali sukelti rimtų sveikatos problemų. |
Santrauka – chromosomų aberacija prieš genų mutaciją
Genai yra specifiniai DNR segmentai, sudaryti iš unikalių bazinių sekų chromosomose. Vienoje chromosomoje yra tūkstančiai genų. Geno bazinė seka gali būti pakeista dėl įvairių veiksnių. Bet koks geno bazinės poros sekos pokytis yra žinomas kaip genų mutacija. Dėl genų mutacijos susidaro kitoks b altymas, nei jis koduoja. Chromosomų aberacija reiškia skaitinį arba struktūrinį organizmo chromosomų pasikeitimą. Skaičių anomalijos sukelia įvairias žmonių sindromo sąlygas. Struktūrinės aberacijos daugiausia atsiranda dėl ištrynimų, dubliavimosi, inversijų ir translokacijų. Didelė chromosomos dalis, įskaitant daugybę genų, pasikeičia chromosomų anomalijos ar mutacijos metu. Tai yra skirtumas tarp chromosomų aberacijos ir genų mutacijos.
