Pagrindinis skirtumas – pjautuvinė anemija ir talasemija
Talasemija yra nevienalytė sutrikimų grupė, kurią sukelia paveldimos mutacijos, kurios sumažina α-globino arba β-globino grandinių sintezę. Pjautuvinė anemija yra sunki paveldima anemijos forma, kai dėl mažo deguonies kiekio mutavusi hemoglobino forma raudonuosius kraujo kūnelius iškreipia į pusmėnulio formą. Pagrindinis skirtumas tarp pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos ir talasemijos yra tas, kad sergant talasemija gali būti pažeistos ir α, ir β globino grandinės, tačiau sergant pjautuvine anemija pažeidžiamos tik β globino grandinės.
Kas yra talasemija?
Talasemija yra „nevienoda sutrikimų grupė, kurią sukelia paveldimos mutacijos, kurios sumažina alfa arba beta globino grandinių, sudarančių suaugusiųjų hemoglobino HbA sintezę, ir sukelia anemiją, audinių hipoksiją ir raudonųjų kraujo kūnelių hemolizę, susijusią su globino pusiausvyros sutrikimu. grandinės sintezė“.
Talasemiją galima iš esmės suskirstyti į dvi pagrindines kategorijas.
- Alfa talasemija
- Beta talasemija.
Alfa talasemija
Sergant alfa talasemija, kai kurie genai, atsakingi už alfa globino grandinių kodavimą, yra ištrinti. Paprastai alfa globino genas turi keturias kopijas. Ligos sunkumas priklauso nuo tokių kopijų, kurių trūksta, skaičiaus.
1. Hydrops Fetalis
Kai trūksta visų keturių alfa globino geno kopijų, alfa globino grandinių sintezė visiškai nuslopinama. Kadangi alfa globino grandinės reikalingos tiek vaisiaus, tiek suaugusio žmogaus hemoglobino sintezei, ši būklė nesuderinama su gyvybe, todėl sukelia mirtį gimdoje.
2. HbH liga
Jei nėra trijų alfa globino geno kopijų, išsivysto vidutinio sunkumo ar sunki hipochrominė mikrocitinė anemija su susijusia splenomegalija.
3. Alfa talasemijos bruožai
Tai yra dėl vienos ar dviejų alfa globino geno kopijų nebuvimo arba neveiklumo. Nors alfa talasemijos požymiai nesukelia anemijos, jie gali sumažinti vidutinį kraujo kūnelių tūrį ir vidutinį hemoglobino kiekį kraujyje, tuo pačiu padidindami raudonųjų kraujo kūnelių skaičių daugiau nei 5,51012/L.
01 pav.: Alfa talasemijos paveldėjimas
Beta talasemijos sindromai
1. Pagrindinė beta talasemija
Jei abu tėvai yra beta talasemijos požymio nešiotojai, tikimybė, kad palikuonis susirgs didžiąja beta talasemija, yra 25%. Esant tokiai būklei, beta globino grandinių gamyba arba visiškai nuslopinama, arba smarkiai sumažėja. Kadangi nėra pakankamai beta globino grandinių, su kuriomis galėtų susijungti, alfa globino grandinių perteklius nusėda ir subrendusiose, ir nesubrendusiuose eritrocituose. Tai atveria kelią priešlaikinei raudonųjų kraujo kūnelių hemolizei ir neveiksmingai eritropoezei.
Klinikinės savybės
- Sunki anemija, kuri išryškėja praėjus 3–6 mėnesiams po gimimo.
- Splenomegalija ir hepatomegalija
- Talaseminiai veidai
Laboratorinė diagnostika
Pagrindinis šiais laikais hematologinių ligų diagnostikos metodas yra didelio efektyvumo skysčių chromatografija (HPLC). Sergant didžiąja beta talasemija, HPLC rodo, kad HbA yra labai sumažėjęs ir neįprastai didelis HbF kiekis. Pilnas kraujo tyrimas parodys, kad yra hipochrominė mikrocitinė anemija, o kraujo plėvelės tyrimas parodys padidėjusį retikulocitų kiekį kartu su bazofilinėmis dėmėmis ir tikslinėmis ląstelėmis.
Gydymas
- Reguliarūs kraujo perpylimai
- Folio rūgštis skiriama, jei su maistu gaunama folio rūgšties nepatenkinama.
- Geležies kompleksonų terapija
- Kartais taip pat atliekama splenektomija, siekiant sumažinti kraujo poreikį.
2. Beta talasemijos bruožas / nepilnametis
Nedidelė beta talasemija yra dažna būklė, kuri dažniausiai būna besimptomė. Nors požymiai yra panašūs į alfa talasemijos savybes, beta talasemija yra sunkesnė nei jos atitikmuo. Mažosios beta talasemijos diagnozė nustatoma, jei HbA2lygis yra didesnis nei 3,5%.
3. Talasemija Intermedia
Vidutinio sunkumo talasemijos atvejai, kai nereikia reguliariai perpilti kraujo, vadinami tarpine talasemija.
Kas yra pjautuvinė anemija?
Pjautuvinių ląstelių anemija yra sunki paveldima anemijos forma, kai dėl mažo deguonies kiekio mutavusi hemoglobino forma raudonuosius kraujo kūnelius iškreipia į pusmėnulio formą.
Hemoglobino forma, susidaranti dėl homozigotinės pjautuvinių ląstelių anemijos genetinės mutacijos, vadinama HbSS (pjautuviniu hemoglobinu). Kai deguonies lygis nukrenta žemiau tam tikro kritinio taško, pjautuvo pavidalo hemoglobinas polimerizacijos procese suformuoja kristalus, sudarydamas ilgus pluoštus, kurių kiekvienas susideda iš septynių susipynusių dvigubų gijų su kryžminiu ryšiu. Būtent ši polimerizacija iškreipia raudonuosius kraujo kūnelius į pusmėnulio formą. Kadangi iškraipyti raudonieji kraujo kūneliai prarado savo suderinamumą, jie nebegali praeiti per mažas kraujagysles; šiuose mažuose kraujagyslėse pjautuvo ląstelės blokuoja spindį, pažeidžiant organų aprūpinimą krauju, o tai sukelia daugybę infarktų.
02 pav. Pjautuvinė anemija
Klinikiniai pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos požymiai
Galima pastebėti sunkią hemolizinę anemiją, kurią pertraukia krizės.
1. Vaso okliuzinės krizės
Tokie veiksniai, kaip infekcija, dehidratacija, acidozė ir deguonies trūkumas, skatina kraujagyslių okliuzijos krizę. Pacientas skundžiasi stipriu skausmu galūnėse. Taip yra dėl mažų galūnių kaulų infarktų.
2. Visceralinės sekvestracijos krizės
Tai yra dėl kraujo kaupimosi ir pjautuvo, vykstančio organų viduje. Labiausiai mirtina tokio pobūdžio komplikacija yra pjautuvo krūtinės sindromas, kai pacientui pasireiškia dusulys ir krūtinės skausmas. Plaučių infiltratai gali būti matomi krūtinės ląstos rentgenogramoje.
3. Aplastinės krizės
Aplastinėms krizėms būdingas staigus hemoglobino lygio sumažėjimas, dažniausiai po parvo viruso infekcijos. Folio trūkumas taip pat gali būti veiksnys.
Kiti klinikiniai pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos požymiai
- Apatinių galūnių opos
- Plaučių hipertenzija
- Tulžies akmenligė
Pjautuvinės anemijos laboratorinė diagnostika
- Hemoglobino lygis paprastai yra 6–9 g/dl.
- Pjautuvinių ląstelių ir tikslinių ląstelių buvimas kraujo plėvelėje.
- Atrankos testai dėl pjautuvo atsiradimo naudojant chemines medžiagas, tokias kaip ditionatas, yra teigiami, kai kraujas deguonies pašalinamas.
- Pagal HPLC HbA neaptinkama.
Pjautuvinių ląstelių anemijos gydymas
- Vengimas veiksnių, galinčių sukelti krizes.
- Folio rūgštis.
- Gera mityba ir higiena.
- Pneumokokinė, hemofilinė ir meningokokinė vakcinacija.
- Krizės turi būti gydomos atsižvelgiant į paciento būklę, amžių ir vaistų vartojimo tinkamumą.
Kokie yra pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos ir talasemijos panašumai?
Talasemija ir pjautuvinių ląstelių anemija yra genetinės ligos, turinčios įtakos hemoglobino struktūrai ir funkcijai
Kuo skiriasi pjautuvinė anemija ir talasemija?
Pjautuvinė anemija prieš talasemiją |
|
| Pjautuvinių ląstelių anemija yra sunki paveldima anemijos forma, kai dėl mažo deguonies kiekio mutavusi hemoglobino forma raudonuosius kraujo kūnelius iškreipia į pusmėnulio formą. | Talasemija yra nevienalytė sutrikimų grupė, kurią sukelia paveldimos mutacijos, kurios sumažina α arba β globino grandinių sintezę. |
| Paveiktos globino grandinės tipas | |
| Sergant pjautuvine anemija pažeidžiamos tik beta grandinės. | Sergant talasemija gali būti paveiktos ir alfa, ir beta grandinės. |
| Genetinės mutacijos prigimtis | |
| Pjautuvinių ląstelių anemiją sukeliantis genetinis defektas yra genų pakaitalas. | Talasemiją sukelia taškinė mutacija arba geno delecija. |
| Atsparumas maliarijai | |
| Žinoma, kad genetinis defektas, sukeliantis pjautuvinių ląstelių anemiją, turi apsauginį poveikį nuo maliarijos. | Genetinis talasemijos defektas nesuteikia atsparumo maliarijai. |
| Genetinė kilmė | |
| Pjautuvinė anemija yra autosominis recesyvinis sutrikimas. | Talasemija yra autosominis kodominuojantis sutrikimas. |
Santrauka – pjautuvinė anemija prieš talasemiją
Talasemija ir pjautuvinių ląstelių anemija yra du sunkūs hematologiniai sutrikimai, su kuriais dažniausiai susiduriama pediatrinėje praktikoje. Todėl svarbu aiškiai suprasti skirtumą tarp pjautuvinių ląstelių anemijos ir talasemijos. Visuomenės informuotumo apie šias ligas didinimas padės sumažinti jų paplitimą, nes giminingos santuokos atlieka svarbų vaidmenį perduodant šiuos genetinius sutrikimus iš kartos į kartą.
Atsisiųskite pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos ir talasemijos PDF versiją
Galite atsisiųsti šio straipsnio PDF versiją ir naudoti ją neprisijungus, kaip nurodyta citatų pastabose. Atsisiųskite PDF versiją čia. Skirtumas tarp pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos ir talasemijos.
