Pagrindinis skirtumas – pjautuvinė liga ir pjautuvinė anemija
Pjautuvinė anemija yra dažna paveldima hemoglobinopatija, kurią sukelia taškinė beta globino mutacija, skatinanti deguonies neturinčio hemoglobino polimerizaciją, sukelianti eritrocitų iškraipymą, hemolizinę anemiją, mikrokraujagyslių obstrukciją ir išeminį audinių pažeidimą. Pjautuvinė anemija yra sunki paveldima anemijos forma, atsirandanti dėl pjautuvinių ląstelių ligos, kai dėl mutavusios hemoglobino formos raudonieji kraujo kūneliai iškreipiami į pusmėnulio formą esant mažam deguonies kiekiui. Pjautuvinė anemija turi keletą patologinių pasireiškimų, o pjautuvinė anemija yra vienas iš tokių patologinių pjautuvo pavidalo ląstelių ligos pasireiškimų. Tai yra pagrindinis skirtumas tarp pjautuvinės anemijos ir pjautuvinių ląstelių anemijos.
Kas yra pjautuvo pavidalo ląstelių liga?
Pjautuvinė anemija yra dažna paveldima hemoglobinopatija, kurią sukelia taškinė beta globino mutacija, skatinanti deguonies pašalinto hemoglobino polimerizaciją, dėl kurios iškreipta raudonųjų kraujo kūnelių, atsiranda hemolizinė anemija, mikrokraujagyslių obstrukcija ir išeminis audinių pažeidimas.
Hemoglobinas turi tetramerinę struktūrą, kurią sudaro dvi alfa ir beta grandinių poros. Normalių suaugusiųjų raudonųjų kraujo kūnelių dominuojanti hemoglobino forma yra HbA (α2 β2). Sergant pjautuvine anemija, glutamato liekana šeštajame beta globino geno kodone pakeičiama valinu. Šis pakeitimas sukelia įvairius struktūrinius ir funkcinius hemoglobino molekulės pokyčius. Be HbA, žmonių, sergančių pjautuvine anemija, raudonuosiuose kraujo kūneliuose yra specialus hemoglobino tipas, vadinamas pjautuviniu hemoglobinu (HbS).
Pjautuvinių ląstelių ligos patogenezė
Laisvai tekantis raudonųjų kraujo kūnelių citozolis virsta klampiu geliu, kai dalinis deguonies slėgis nukrenta žemiau tam tikro kritinio lygio. Tęsiant deguonies pašalinimą, HbS molekulės polimerizuojasi į ilgus pluoštus raudonųjų kraujo kūnelių viduje ir iškreipia juos į pusmėnulio formą. Tai yra patologinis pagrindinių pasireiškimų, tokių kaip lėtinė hemolizė, mikrokraujagyslių okliuzija ir audinių pažeidimas, pagrindas.
HbS polimerams augant, jie pradeda išvaržyti per eritrocitų membraną. Ši raudonųjų kraujo kūnelių struktūrinė modifikacija sukelia Ca2+ Padidėjęs intracelulinis kalcio kiekis, tada skatina tarpląstelinių b altymų kryžminį ryšį, dėl kurio išteka K + ir vanduo. Šio proceso kartojimas išsausina raudonuosius kraujo kūnelius, todėl jie tampa standūs ir tankūs. Galiausiai jos tampa negrįžtamai pjautuvinėmis ląstelėmis, kurios greitai pašalinamos iš kraujotakos ekstravaskulinės hemolizės būdu.
Yra keletas supratimų apie patologinį mikrokraujagyslių okliuzijos pagrindą, tačiau tikslus mechanizmas nėra aiškiai suprantamas.
01 pav. Pjautuvinių ląstelių liga paveldima autosominiu recesyviniu būdu.
Klinikiniai pjautuvo pavidalo ląstelių ligos požymiai
Pjautuvinė anemija turi platų klinikinių apraiškų spektrą. Kai kurie paveikti asmenys gali būti suluošinti, o kai kuriems gali pasireikšti tik lengvi simptomai.
(Ir pjautuvine anemija, tiek pjautuvine anemija turi daug bendrų klinikinių apraiškų, kurios aptariamos po antrašte „Klinikiniai pjautuvinės anemijos požymiai“)
Pjautuvinių ląstelių ligos diagnozė
- Hemoglobino elektroforezė, siekiant parodyti HbS buvimą
- Ditionato testas
- Prenatalinė diagnozė įmanoma ištyrus vaisiaus DNR, gautą amniocentezės būdu.
Kas yra pjautuvinė anemija?
Sunki paveldima anemijos forma, atsirandanti dėl pjautuvinių ląstelių ligos, kai dėl mutavusios hemoglobino formos raudonieji kraujo kūneliai, esant mažam deguonies kiekiui, iškreipiami į pusmėnulio formą, vadinama pjautuvine anemija.
(Pjautuvinės anemijos patogenezė buvo aptarta antraštėje „Pjautuvinės anemijos patogenezė“.)
02 pav.: Pjautuvinės ląstelės
Klinikiniai pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos požymiai
Klinikiniai požymiai yra sunkios hemolizinės anemijos, kuriai būdingos krizės. Gali būti keturi pagrindiniai krizių tipai.
1. Vaso okliuzinės krizės
Vaso okliuzinės krizės yra dažnesnės nei kitos ir jas skatina tokie veiksniai kaip infekcijos, acidozė, dehidratacija ir deguonies trūkumas. Dėl kraujagyslių užsikimšimo sutrinka tam tikrų kūno vietų, ypač galūnių, aprūpinimas krauju. Todėl šiuose regionuose ištinka infarktai, sukeliantys stiprų skausmą. Yra būklė, vadinama plaštakos pėdos sindromu, kai pacientas skundžiasi stipriu skausmu galūnėse. Taip nutinka dėl mažų galūnių kaulų infarktų.
2. Visceralinės sekvestracijos krizės
Šios krizės įvyksta dėl to, kad organuose pjauna ir kaupiasi kraujas. Visceralinės sekvestracijos krizės metu anemija paūmėja iki sunkaus lygio. Ūminis krūtinės sindromas yra pavojingiausia šios krizės komplikacija. Pacientai kenčia nuo krūtinės skausmo ir dusulio. Krūtinės ląstos rentgenograma parodys, ar yra plaučių infiltratų.
3. Aplastinės krizės
Tai atsiranda po parvo viruso infekcijos, o kartais ir dėl folio trūkumo. Aplastinėms krizėms būdingas staigus hemoglobino lygio sumažėjimas, dėl kurio dažnai reikia perpylimo.
4. Hemolizinė anemija
Kiti klinikiniai pjautuvo pavidalo ląstelių anemijos požymiai
- Apatinių galūnių opos.
- Blužnis padidėja kūdikystėje, bet palaipsniui mažėja dėl infarktų (autosplenektomija).
- Plaučių hipertenzija.
Pjautuvinės anemijos laboratorinė diagnostika
- Hemoglobino lygis paprastai yra 6–9 g/dl.
- Pjautuvinių ląstelių ir tikslinių ląstelių buvimas kraujo plėvelėje.
- Atrankos testai dėl pjautuvo atsiradimo naudojant chemines medžiagas, tokias kaip ditionatas, yra teigiami, kai kraujas deguonies pašalinamas.
- Atliekant HPLC, HbSS aptinkamas kaip dominuojanti hemoglobino forma, o HbA neaptinkama.
Pjautuvinės anemijos gydymas
- Vengimas veiksnių, galinčių sukelti krizes.
- Folio rūgštis.
- Gera mityba ir higiena.
- Pneumokokinė, hemofilinė ir meningokokinė vakcinacija.
- Krizės turi būti gydomos atsižvelgiant į paciento būklę, amžių ir vaistų vartojimo tinkamumą.
Kokie yra pjautuvinės anemijos ir pjautuvinės anemijos panašumai?
- Ir pjautuvinę anemiją, tiek pjautuvinių ląstelių anemiją sukelia ta pati genetinė mutacija, kuri paveikia beta globino grandines, taigi ir hemoglobino struktūrą bei funkciją.
- Kadangi pjautuvinė anemija yra vienas patologinių pjautuvo pavidalo ląstelių ligos pasireiškimų, jiems taip pat būdingi bendri klinikiniai požymiai.
Kuo skiriasi pjautuvinė anemija ir pjautuvinė anemija?
Pjautuvine anemija prieš pjautuvine anemija |
|
| Pjautuvinė anemija yra dažna paveldima hemoglobinopatija, kurią sukelia taškinė beta globino mutacija, skatinanti deguonies pašalinto hemoglobino polimerizaciją, dėl kurios iškraipomi eritrocitai, hemolizinė anemija, mikrokraujagyslių obstrukcija ir išeminis audinių pažeidimas | Pjautuvinė anemija yra sunki paveldima anemijos forma, atsirandanti dėl pjautuvo pavidalo ląstelių ligos, kai dėl mutavusios hemoglobino formos raudonieji kraujo kūneliai iškreipiami į pusmėnulio formą esant mažam deguonies kiekiui. |
| Patologinės apraiškos | |
| Pjautuvinė anemija turi keletą patologinių pasireiškimų. | Pjautuvinė anemija yra vienas iš tokių patologinių pjautuvo pavidalo ląstelių ligos pasireiškimų. |
Santrauka – pjautuvinė liga ir pjautuvinė anemija
Pjautuvinė anemija ir pjautuvinė anemija yra dažnos paveldimos ligos, todėl tinkamas gydymas gali padėti pagerinti paciento gyvenimo lygį. Pjautuvinė anemija turi keletą patologinių pasireiškimų, o pjautuvinė anemija yra vienas iš tokių patologinių pjautuvo pavidalo ląstelių ligos pasireiškimų. Tai yra pagrindinis skirtumas tarp pjautuvinės anemijos ir pjautuvinių ląstelių anemijos.
Atsisiųskite pjautuvo pavidalo ląstelių ligos ir pjautuvo pavidalo anemijos PDF versiją
Galite atsisiųsti šio straipsnio PDF versiją ir naudoti ją neprisijungus, kaip nurodyta citatų pastabose. Atsisiųskite PDF versiją čia. Skirtumas tarp pjautuvo pavidalo ląstelių ligos ir pjautuvo pavidalo anemijos.
