Mažoji talasemija vs didžioji talasemija
Talasemija yra genetinis sutrikimas, kilęs iš Viduržemio jūros regiono ir reiškiantis „kraujo jūrą“. Talasemija yra liga, kurią sukelia mutavęs genai, atsakingi už hemoglobino susidarymą mūsų kraujyje. Dėl to išsivysto sunki anemija, todėl pacientas turi reguliariai perpilti šviežių supakuotų eritrocitų. Didžioji talasemija vartojamas šia liga sergančiam asmeniui, o mažoji talasemija – asmeniui, kuris turi mutavusį hemoglobino geną, bet neserga šia liga.
Kas yra didžioji talasemija?
Didžioji talasemija – tai liga sergančio vaiko būklė, kurios išgyvenimas priklauso nuo kraujo perpylimo. Yra du genai, atsakingi už hemoglobino susidarymą ir net jei vienas yra mutavęs, kitas gali sintetinti hemoglobiną sergant didžiąja talasemija, abu šie genai yra mutuoti, todėl organizmas negali gaminti hemoglobino ir lieka priklausomas nuo perpiltų eritrocitų. Kadangi šių raudonųjų kraujo kūnelių gyvavimo laikas yra trumpas, žmogui, sergančiam didžiąja talasemija, reikia reguliariai atlikti kraujo perpylimą, kad būtų išlaikytas sveikas hemoglobino kiekis.
Kas yra mažoji talasemija?
Mažoji talasemija vartojama asmenims, kurių vienas hemoglobino genas yra mutavęs, o kitas visiškai sveikas. Tokiu atveju hemoglobino sintetinama pakankamai, bet šiek tiek žemesnėje pusėje nei žmogui, kurio hemoglobino genai yra sveiki. Tokie asmenys taip pat vadinami „nešiotojais“, nes jie turi talasemijos požymį, bet yra sveiki. Jei abu vyras ir žmona serga maža talasemija, jiems yra 25% tikimybė susilaukti vaiko kaip didžiosios talasemijos ir 50% tikimybė, kad talasemija bus maža. Mažoji talasemija yra labai svarbi norint žinoti, ar šeimoje nėra žinomo didžiosios talasemijos atvejo, nes tai gali užkirsti kelią vaikui, sergančiam didžiąja talasemija.
Mažoji talasemija vs didžioji talasemija
• Didžioji talasemija yra tikrosios ligos būsena, o mažoji talsemija yra galimo ligos progresavimo būsena.
• Didelis talasemija sergantis pacientas visą gyvenimą yra priklausomas nuo reguliaraus kraujo perpylimo, nes mažoji talasemija yra sveikas žmogus, bet turi šiek tiek žemesnį hemoglobino kiekį.
• Didžiąją talasemiją sukelia abiejų hemoglobino genų mutacija, o mažąją talasemiją sukelia vieno geno mutacija.
• Svarbu tinkamais tyrimais išvengti didžiosios talasemijos atsiradimo vaikui, kuris dar gims, tačiau mažosios talasemijos atsiradimas nėra toks pavojingas.
