Pagrindinis skirtumas – alfa ir beta talasemija
Talasemija yra nevienalytė sutrikimų grupė, kurią sukelia paveldimos mutacijos, kurios sumažina alfa arba beta globino grandinių sintezę ir sukelia anemiją, audinių hipoksiją ir eritrocitų hemolizę, susijusią su globino grandinės sintezės disbalansu. Yra dvi pagrindinės talasemijos formos: alfa talasemija ir beta talasemija. Sergant alfa talasemija sumažėja alfa globino grandinių skaičius, o sergant beta talasemija mažėja beta globino grandinių skaičius. Tai yra pagrindinis skirtumas tarp alfa ir beta talasemijos.
Kas yra alfa talasemija?
Sergant alfa talasemija, kai kurie genai, atsakingi už alfa globino grandinių kodavimą, yra ištrinti. Alfa globino genas paprastai turi keturias kopijas. Ligos sunkumas priklauso nuo trūkstamų kopijų skaičiaus.
Hydrops Fetalis
Alfa globino grandinių sintezė visiškai nuslopinama, kai trūksta visų keturių alfa globino geno kopijų. Kadangi alfa globino grandinės reikalingos tiek vaisiaus, tiek suaugusiojo hemoglobino sintezei, ši būklė nesuderinama su gyvybe; todėl nėštumo nutraukimas įvyksta gimdoje, jei vaisius yra paveiktas šios būklės.
HbH liga
Šią būklę sukelia trijų alfa globino geno kopijų nebuvimas. Tai sukelia vidutinio sunkumo ar sunkią hipochrominę mikrocitinę anemiją su susijusia splenomegalija.
Alfa talasemijos bruožai
Tai atsiranda dėl vienos ar dviejų alfa globino geno kopijų nebuvimo arba neveiklumo. Nors alfa talasemijos požymiai nesukelia anemijos, jie gali sumažinti vidutinį kraujo kūnelių tūrį ir vidutinį hemoglobino kiekį kraujyje, o raudonųjų kraujo kūnelių skaičių padidinti daugiau nei 5,51012/L.
01 pav.: Alfa talasemijos paveldėjimas
Alfa talasemija diagnozuojama atliekant globino grandinės sintezės tyrimus.
Valdymas
Pacientams, sergantiems lengva anemija, paprastai nereikia jokio gydymo. Geležies ir folio rūgšties vartojimas rekomenduojamas tik kai kuriems pacientams. Sergantiems sunkiomis alfa talasemijos formomis kraują reikia perpilti visą gyvenimą.
Kas yra beta talasemija?
Sergant beta talasemija beta globino grandinių kiekis mažėja.
Pagrindinė beta talasemija
Jei abu tėvai yra beta talasemijos požymio nešiotojai, tikimybė, kad palikuonis paveldės didžiąją beta talasemiją, yra 25%. Sergant didžiąja beta talasemija, beta globino grandinių gamyba arba visiškai nuslopinama, arba smarkiai sumažėja. Kadangi nėra pakankamai beta globino grandinių, su kuriomis galėtų susijungti, alfa globino grandinių perteklius nusėda ir subrendusiose, ir nesubrendusiuose eritrocituose. Tai sukelia priešlaikinę raudonųjų kraujo kūnelių hemolizę ir neveiksmingą eritropoezę.
Klinikinės savybės
- Sunki anemija, kuri išryškėja praėjus 3–6 mėnesiams po gimimo.
- Splenomegalija ir hepatomegalija
- Talaseminiai veidai
Veido bruožų pokyčiai atsiranda dėl kaulų išsiplėtimo dėl kaulų čiulpų hiperplazijos. Rentgeno spindulių rentgenograma rodo, kad kaukolės plaukeliai, kurie paprastai pastebimi sergant beta talasemija.
02 pav.: talaseminiai veidai
Laboratorinė diagnostika
Aukšto efektyvumo skysčių chromatografija (HPLC) yra pagrindinis šiais laikais naudojamas hematologinių ligų diagnostikos metodas. Beta talasemijos pagrindinė HPLC rodo sumažėjusį HbA kiekį ir neįprastai aukštą HbF kiekį. Išsamus kraujo tyrimas parodys, kad yra hipochrominė mikrocitinė anemija, o kraujo plėvelės tyrimas parodys padidėjusį retikulocitų kiekį kartu su bazofilinėmis dėmėmis ir tikslinėmis ląstelėmis.
Gydymas
- Reguliarūs kraujo perpylimai
- Geležies kompleksonų terapija
- Folio rūgštis (jei su maistu gaunama folio rūgšties nepatenkinama)
- Splenektomija (kartais naudojama siekiant sumažinti kraujo poreikį)
- Kaulų čiulpų transplantacija
- Genų terapija atrankos ir gydymo tikslais
Beta talasemijos bruožas / nepilnametis
Nedidelė beta talasemija yra dažna būklė, kuri dažnai būna besimptomė. Nors požymiai ir simptomai yra panašūs į alfa talasemijos simptomus, beta talasemija yra sunkesnė nei jos atitikmuo. Mažosios beta talasemijos diagnozė nustatoma, jei HbA2lygis yra didesnis nei 3,5%.
Thalassemia Intermedia
Intermedia talasemija reiškia vidutinio sunkumo talasemijos atvejus, kai nereikia reguliariai perpilti.
Koks yra alfa ir beta talasemijos panašumas?
Abiem atvejais sumažėja hemoglobino kiekis kraujyje
Kuo skiriasi alfa ir beta talasemija?
Alfa vs Beta talasemija |
|
| Sumažėjo alfa globino grandinių skaičius. | Sumažėjo beta globino grandinių skaičius. |
| Genų ištrynimas | |
| Kai kurie genai, atsakingi už alfa globino grandinių kodavimą, yra ištrinti. | Genai, atsakingi už beta globino grandinių sintezę, iš dalies arba visiškai ištrinami. |
| Typai | |
| Hydrops fetalis, HbH liga ir alfa talasemijos požymis yra pagrindinės alfa talasemijos formos. | Yra dvi pagrindinės beta talasemijos formos: didžioji beta talasemija ir mažoji beta talasemija. |
| Diagnostika | |
| Alfa talasemija diagnozuojama atliekant globino grandinės sintezės tyrimus. | Aukšto efektyvumo skysčių chromatografija (HPLC) yra tyrimas, naudojamas beta talasemijai diagnozuoti. |
| Klinikinės savybės | |
|
|
| Gydymas ir valdymas | |
|
|
Santrauka – alfa vs beta talasemija
Talasemija yra nevienalytė sutrikimų grupė, kurią sukelia paveldimos mutacijos, mažinančios alfa arba beta globino grandinių, sudarančių suaugusiųjų hemoglobino HbA, sintezę. Talasemija gali būti plačiai suskirstyta į dvi pagrindines kategorijas: alfa talasemija ir beta talasemija. Sergant alfa talasemija, sumažėja alfa grandinių, o sergant beta talasemija – beta grandinių skaičius. Tai yra pagrindinis skirtumas tarp alfa ir beta talasemijos.
Atsisiųskite alfa vs beta talasemijos PDF versiją
Galite atsisiųsti šio straipsnio PDF versiją ir naudoti ją neprisijungus, kaip nurodyta citatos pastaboje. Atsisiųskite PDF versiją čia. Skirtumas tarp alfa ir beta talasemijos
